儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议

儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点。随着医疗事业的发展,罕见病诊治技术取得了长足进步,但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足。为进一步规范儿童罕见病诊疗管理同质化,实现早期精准诊治,改善患儿生存质量,天津市儿童医院(天津大学儿童医院)罕见病诊疗中心邀请相关领域专家从信息建设、层级诊疗、人才培养、科学普及、多方参与等方面撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议,为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。

复合材料加筋壁板的两步优化法

通过采用辅助层压板和添加极小弹性模量材料的复合材料加筋壁板有限元建模方法,应用MSC.PATRAN/NASTRAN的参数化建模与遗传算法相结合的复合材料加筋壁板的两步优化方法,对复合材料T型加筋壁板进行了从2 000 N/mm到6 000 N/mm压缩载荷下的结构优化分析。提出的基于参数化模型和遗传算法的复合材料加筋壁板的两步优化法分为壁板级优化和层压板级优化两部分,在壁板级优化得到最优的结构尺寸参数,在层板级优化得到最优的层压板铺层顺序。

人类耳蜗连接蛋白的特定表达

间隙连接通道在许多生物系统包括神经系统中都起着非常重要的作用。人类耳蜗的间隙连接通道与基因突变及耳聋的密切关联已被证实。 间隙连接通道由两个被称为连接子的单通道组成，每个连接子又是由6个称为连接蛋白的亚单位蛋白组成。至今为止，有21种连接蛋白在人类中被检测出来，不同的连接蛋白组合成不同的连接子，不同的间隙连接通道也具有不同的特质。

关于水貂肠炎病毒结构蛋白基因5'-非翻译区调控其基因表达的评述

水貂肠炎病毒（MEV）是细小病毒科细小病毒属的一种病毒,感染水貂引起水貂病毒性肠炎。作为感染真核细胞的最小DNA病毒之一,细小病毒基因组DNA仅有5 kb左右。为了利用有限的基因序列来完成病毒的复制周期,病毒利用了一些特殊的表达调控方式。

过瘤胃γ-氨基丁酸对热应激奶牛的生长性能和养分消化率的影响

文章旨在研究过瘤胃γ-氨基丁酸(GABA)对热应激奶牛的生长性能和养分消化率的影响,试验为完全随机区组试验设计,将60头荷斯坦奶牛(泌乳期:141±15 d,产奶量:35.9±4.3 kg·d-1,奇偶性:2.0±1.1)随机分为4个处理组,包括:添加GABA 0(对照组)、40、80、120 mg·kg-1干物质。试验共持续10周,在7:00、14:00和22:00的平均温湿度指数分别为78.4、80.2和78.7。随着GABA的浓度的增加,在7:00、14:00和22:00直肠温度呈线性下降。在任何时间点上添加GABA对呼吸速率无显著影响。随着GABA浓度的增加干物质采食量、能量校正产奶量、4%的标准乳和乳脂率线性增加。GABA对乳蛋白和乳糖呈二次方增加,其最大值为40 mg·kg-1。和牛奶中尿素氮浓度呈二次相关。总固形物的含量随GABA浓度增加而增加。添加GABA对产奶量、乳糖、总固形物、乳脂率、体细胞评分和饲料效率无显著影响。各处理组间DM的全消化道表观消化率、有机物、粗蛋白质、中性洗涤纤维和酸性洗涤纤维无显著差异。研究表明,添加过瘤胃GABA可以通过降低直肠温度,增加采食量来缓解热应激,并且可以增加产奶量,提高乳成分。对热应激奶牛GABA的最适添加量为40mg·kg-1。

前瞻性队列中生殖因素对缺血性心脏病的终身累积效应

本研究基于终身雌激素高暴露降低心血管风险假说,探究终身雌激素暴露与缺血性心脏病(ischaemic heart disease,IHD)的关联性。方法:2004—2008年,采用生殖寿命(reproductive lifespan,RLS)、内源性雌激素暴露(endogenous oestrogen exposure,EEE)和总雌激素暴露(total oestrogen exposure,TEE)对中国Kadoorie生物样本库的绝经后女性进行生殖因素终身累积效应评估。

怒江水化学与碳同位素组成对青藏高原岩石风化碳汇效应的指示

青藏高原是世界上地质构造和环境背景最复杂的地理单元之一,也是大陆风化与碳循环研究的重点区域,其风化碳通量的准确厘定一直是地质过程碳源-汇量化和机制研究的热点和难点.相对高原其他大河,怒江受人类活动影响较弱,保持着较为原始的状态.本研究对怒江流域高时空分辨率水化学和双碳同位素(δ^(13)CDIC-Δ14CDIC)组成进行分析,结果表明:河水溶质和溶解无机碳来源于碳酸和硫酸对岩石的风化反应,以碳酸盐岩风化贡献为主,并明显受到断裂带温泉中深部碳混入的影响.怒江干流地质碳和现代碳的平均贡献分别为35.2%和64.8%;硫化物氧化贡献了河水中90%以上的硫酸根.在考虑硫化物氧化产生的硫酸参与岩石风化过程后,流域硅酸盐岩和碳酸盐岩风化对大气CO_(2)的消耗通量分别降低了约52.0%和37.4%.怒江流域风化在短时间尺度上为“碳汇”,而硫酸参与使其在地质时间尺度上表现为“碳源”.河流离子浓度、特征元素比值和不同岩石风化物质贡献的时间变化表明,流域碳酸盐岩风化较硅酸盐岩风化对温度和径流变化更为敏感,其对河流物质输入贡献份额在季风降雨期明显升高,不同岩石风化过程对河流溶质的影响受控于水文路径和水-岩反应时间.本研究揭示了代表性高原流域不同岩石化学风化贡献和碳汇效应对水热条件变化的响应,对于阐明高原流域风化控制机制及其碳源-汇净效应具有重要科学意义.

沉积盆地地层古压力定量重建方法与研究实例

沉积盆地地层古压力重建是油气成藏研究的重要内容之一.针对目前各种古压力研究方法的优缺点,文章提出了地层古压力研究的新思路,即在超压主控因素定量分析的基础上,明确不同地质历史时期各种主控因素对超压的定量贡献,将流体包裹体、差异应力方法等获得的某一特定时间的古压力和流体-压实耦合模型获得的压力演化相结合,共同约束地层的压力演化史并最终获得地层的压力演化过程.明确地层演化过程中的超压主控因素是古压力恢复的基础和前提,文章分别给出了欠压实、天然气充注、原油裂解、温度降低和构造抬升/沉降等引起盆地地层超压因素的定量研究方法,并利用新的研究思路重建了四川盆地川中古隆起震旦系的常压、塔里木盆地塔北隆起奥陶系的弱超压和鄂尔多斯盆地苏里格气田二叠系的负压三个典型地区地层压力的演化过程.本文建立的地层古压力研究方法为重建海相盆地深层和古老层系的地层古压力演化过程提供了重要的研究方法和思路.

基于地倾斜数据的九寨沟Ms7.0地震旋转运动场构建

过去几十年由于对地面旋转运动认识的不足以及直接测量旋转分量存在实际困难,所以一直忽视了地震旋转分量的观测和研究.目前国内尚缺乏地震旋转量直接测量的工作,文章尝试讨论从地倾斜资料中获得地震旋转量的可能性.基于均匀全空间弹性波场的位移公式,推导了剪切位错源在水平面产生的旋转运动场,对比分析了三分量平移运动和旋转运动近、中、远场的特征.并根据自由表面旋转量与倾斜量的对应关系,获得了间接构建分层半空间中旋转运动场的方法.最后计算出2017年8月8日四川九寨沟Ms7.0地震产生的理论旋转运动场,结果表明九寨沟Ms7.0地震产生的旋转运动场集中在震中附近约150km范围内,主要分布在近垂直于断层走向的区域.自由边界的存在对整个地震旋转运动场有衰减作用,特别是在旋转分量的能量优势方向衰减剧烈.通过实际地倾斜数据与理论旋转运动场的对比,发现特别是在远场区域,实际资料与理论计算结果的趋势性基本一致.表明了可以尝试从地倾斜资料中获得地震旋转运动水平分量,为完整描述地下介质的运动特征提供更丰富的信息.

西北地区东部与西部汛期降水跷跷板变化现象及其形成机制

西北地区横跨青藏高原、蒙新高原和黄土高原等三大高原,受夏季风、西风带和高原季风等环流系统交互影响,地形复杂,气候特征时空变异大,但目前为止对西北地区气候变异性及其受到多种大气环流系统共同影响的特征和机制认识十分有限.文章利用1961~2016年西北地区192个国家气象观测站的实测资料,对比分析了西北地区东部和西部汛期降水变化特征及其影响机制.结果发现,以夏季风北边缘线为界,西北地区东部与西部汛期降水变化特征的差异很大,其年际、年代际和总体趋势变化均表现出显著的跷跷板现象.西北地区东部与西部汛期降水变化的跷跷板现象和东亚夏季风指数与西风环流指数之间的反位相变化特征密切相关,不同时间尺度反位相变化只与特定等级的降水量贡献有关.同时,在跷跷板现象的两种降水变化匹配类型中, WA-EH型(西北地区汛期降水东部增加西部减少的变化趋势匹配类型)时中高纬度地区500hPa位势高度场为"高-低-高"波列,而WH-EA型(西北地区汛期降水东部减少西部增加的变化趋势匹配类型)时中高纬度地区500hPa位势高度场为相反的"低-高-低"波列,这两种波列形态下的大气环流形势支持东部与西部降水变化跷跷板现象及东亚夏季风指数与西风指数的反位相变化特征.而且,跷跷板现象与南亚高压、ENSO和高原加热场单独或相互联动对夏季风和西风带共同但相反的作用有关,这其中南亚高压可能扮演着更为关键的角色.该研究对提高西北地区汛期降水影响机制的科学认识及预报预测技术具有重要科学意义.

石笋多指标记录揭示的山东中部森林采伐历史

评估历史时期人为因素对区域植被的影响,有利于更好地认识人类世环境变化,对改进植被-气候模型也具有重要意义.文章对来自山东中部黄巢洞的一支石笋进行了高精度230Th和AMS14C测年,以及碳氧同位素(δ18O、δ13C)和微量元素(Mg/Ca、Sr/Ca)分析.测年结果显示石笋生长时段为174BC^AD1810,其中在AD638~1102存在沉积间断.石笋δ18O和微量元素变化的一致性表明它们共同受到降雨的影响,是指示当地降雨变化的可靠指标.石笋δ13C所记录的百年尺度植被变化在15世纪之前与当地降雨和温度变化吻合的很好,说明主要受气候因素控制;其变化范围在-9.6‰和-6.3‰之间,指示这一时期的主导植被类型为C3植物.而在15世纪之后,石笋δ13C值呈持续变重趋势,在400年内由-7.7‰升高到-1.6‰,这种显著异常变化并不能用气候导致的植被变化来解释,而与同期山东地区人口和耕地的急剧增加一致.因此,文章认为自15世纪开始,山东中部地区不断增强的森林采伐和土地垦殖活动影响了当地山区的植被,并在16~18世纪严重破坏甚至清除了当地的森林.

中国省域碳排放的国内外转移研究:基于嵌套网络视角

伴随中国在碳减排领域承担的越发重要的责任,从多区域、多尺度视角评估省域碳排放转移模式对于中国碳排放研究至关重要.基于不同尺度区域关联,本文识别了中国31个省级行政区对内、对外的碳排放流动情况,分析了中国各省区市与184个国家/地区的碳排放流动关联.总体来看,中国各省区市的碳排放转移可以分为不同模式,其中内陆省份主要由国内碳排放流动主导,从国内省份接收碳排放的省份主要集中在西部地区,国内碳排放净流出的省份主要集中在中国东北部和中部,沿海地区在国内外碳排放均衡方面起着重要作用.从区域关联视角来看,识别中国各省区市碳排放转移模式有助于开展区域协同及环境联控研究.基于嵌套网络分析,中国各省区市的多尺度多区域碳排放评估将现有研究扩展到了国家以及全球尺度,有助于为中国各区域协同可持续发展研究奠定基础.

中国东部含油气盆地幔源氦气资源富集成藏机理

中国东部含油气盆地是西太平洋板块俯冲背景下形成的一系列边缘海盆地和断陷-坳陷盆地,盆地内发现了不同类型的富氦天然气藏(He>1000ppm,1ppm=1μmol mol^(-1)),包括富氦CO_(2)气藏、富氦N_(2)气藏和富氦烃气藏文章通过大量气体地球化学数据分析,讨论了这些富氦天然气中氦气的来源及其富集成藏机理.富氦天然气均具有相对较高的3He/4He比值(0.88~4.91Ra,平均2.82Ra),根据该地区地幔岩包体和幔源CO_(2)气藏氦同位素比值计算显示,这些富氦天然气中的He以幔源为主(>70%).原始地幔挥发分以CO_(2)为主,He含量较低(<200ppm).幔源He的富集过程主要与CO_(2)的溶解与矿化有关,这个过程中CO_(2)/^(3)He比值由2×10^(9)降至2×10^(6)左右.同时,保留在气相中的He、N_(2)浓度与CO_(2)浓度成反比例增加.中国东部CO_(2)储层中形成大量相对富集^(13)C的片钠铝石等碳酸盐矿物,同时残余CO_(2)气体相对富集^(12)C是CO_(2)的溶解与矿化重要证据.CO_(2)的溶解与矿化过程中,幔源He和N_(2)气体相对丰度增加了上千倍,是形成幔源岩浆成因富氦CO_(2)气藏和富氦N_(2)气藏的主要机制.这些幔源富氦非烃气体与有机成因天然气混合成藏是富氦烃气藏形成的主要原因.

国际子午圈计划的科学挑战和观测系统

随着科技发展,人类活动对地面基础设施、空间系统和太空飞行器等高科技设施的依赖性日益增强.然而,这些高科技设施却常常遭受着来自太阳活动、地震、大气和气候变化、地磁场变化,以及全球电场波动等多种危害的威胁.监测和了解这些危害,并减轻其影响,是21世纪重要的科学挑战之一.这些危害尽管形式不同,但是有一个共同之处是会在电离层和中高层大气这个地球空间环境的关键圈层留下自己的印记.国际子午圈计划是一项由中国科学院牵头的国际大科学计划,其目标是整合、部署和运行一个全球研究和监测网络,充分利用电离层和中高层大气的"显示屏"效果来追踪这些日地空间危害的踪迹.文章展示了国际子午圈计划全球观测系统所需的位置分布,即优先沿120°E~60°W大子午圈部署监测设备,实现对主要地理和地磁纬度变化的最佳覆盖,继而辅之以30°E~150°W的第二个子午圈来捕捉经度变化.而后简单地描述了中国子午工程,以及横跨中国、俄罗斯和美洲的一些国家在内的120°E~60°W大子午圈上的监测台站和设备.

微粒空气污染与缺血性心脏病的发病率和死亡率的关系

该文评估细颗粒物（PM2.5）的浓度与缺血性心脏病（ischaemic heart disease,IHD）发病率和死亡率的关系。方法：2010年1月1日至2012年12月31日在北京进行了一项时间序列研究,北京心血管疾病监测系统共收集到369 469例IHD患者和53 247例IHD死亡数据,该数据涵盖了1961万北京人口中因IHD住院和死亡的所有病例资料。结果：北京平均PM2.5浓度为96.2μg/m3,波动范围3.9~493.9μg/m3,