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肢带型肌营养不良2B型一例
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作者 赵倩 柳宛辰 +3 位作者 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第2期115-117,126,共4页
肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患... 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。 展开更多
关键词 肌营养不良 肢带型 肌无力 肌酸激酶 全外显子组测序 病例报告
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城镇建设用地与经济发展空间格局耦合特征与驱动机制——以福建省为例 被引量:4
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作者 刘钰 余卓芮 +3 位作者 刘宛晨 马海涛 张鹏岩 张浩 《地理与地理信息科学》 CSCD 北大核心 2019年第6期97-104,共8页
基于Theil指数、重心模型、空间耦合指数和局域Moran's I指数,分析了福建省城镇建设用地与经济发展空间格局的耦合特征;采用最小二乘法、虚拟变量和面板回归模型,探讨了两者空间格局耦合的驱动机制。结果显示:1)建设用地和经济发展... 基于Theil指数、重心模型、空间耦合指数和局域Moran's I指数,分析了福建省城镇建设用地与经济发展空间格局的耦合特征;采用最小二乘法、虚拟变量和面板回归模型,探讨了两者空间格局耦合的驱动机制。结果显示:1)建设用地和经济发展在空间集中度上都呈现先上升后下降的过程,建设用地偏向于集中在行政等级较高的市辖区,而经济发展倾向于在沿海都市连绵区集聚,两者重心都有向东南偏移趋势(建设用地重心南移明显),两者空间格局耦合呈现东西分异和“中心-外围”结构。2)第二产业GDP占比、县域总人口、集体企业从业人口、企业利润和社会消费是影响两者空间格局耦合的主要因素;两者的耦合机制存在显著的东西差异和行政单元间的个体差异。最后,提出了引导建设用地与经济发展空间耦合发展的政策建议。 展开更多
关键词 建设用地 经济发展 空间格局耦合 驱动机制 福建省
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Distribution and Selective Effects of Vrn-A1,Vrn-B1,and Vrn-D1 Genes in Derivative Varieties from Four Cornerstone Breeding Parents of Wheat in China 被引量:1
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作者 ZHANG Yang liu wan-chen +5 位作者 LI Jun WEI Hui-ting HU Xiao-rong LI Yue-jian LU Bao-rong YANG Wu-yun 《Agricultural Sciences in China》 CAS CSCD 2010年第10期1389-1399,共11页
Vernalization, the process of a long exposure to low temperature to induce flowering in plants, is essential for plants to adapt to cold winters. The presence of vernalization genes Vrn-A1, -B1, and -D1 in four corner... Vernalization, the process of a long exposure to low temperature to induce flowering in plants, is essential for plants to adapt to cold winters. The presence of vernalization genes Vrn-A1, -B1, and -D1 in four cornerstone breeding parents of wheat in China (Funo, Mentana, Yanda 1817, and Bima 4) and 322 derivative varieties (mostly winter wheat) from these parents were determined using PCR based molecular method. The frequencies of the VRN-1 genes in these derivative varieties were in order of Vrn-Dl(67.1%)〉 Vrn-Bl(19.6%)〉 Vrn-Al(5.3%), which are similar as the former conclusion that Vrn-D1 is associated with the latest heading time, Vrn-A1 the earliest, and Vrn-B1 intermediate values. The frequencies of Vrn-Al and Vrn-B1 loci in the derivative varieties from winter wheat zones were higher than that from spring winter zones. Based on the wheat breeding history in China and the fact of non-random distribution of Vrn-A1 and Vrn-B1 in the derivative varieties from the four parents, there could be a strong selective effect on VRN-1 genes in different regions where the derivative varieties were cultivated. 展开更多
关键词 vernalization cornerstone breeding parents of wheat derivative varieties
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