白介素—1基因多态性与类风湿关节炎病情活动及骨代谢的相关性

目的：为了明确IL-1α和β基因多态性是否是评估RA疾病活动性和骨过度转换的更有效的标志，明确IL-1基因多态性与RA优势基因(motif gene)之间有无关联。方法：探测了65名RA患者和60名非风湿病对照者的IL-1等位基因分布。IL-1基因多态性分析采用PCR-RFLP方法，HLA-DR分型采用PCR-SSOP方法。Fisher's检验及方差分析被用于基因频率和携带率及临床参数统计。结果：IL-1α的频率和携带率在RA病人和对照组之间无显著性差别。在女性RA病人中IL-1β纯合子等位基因2的出现频率更高，在男性RA病人中等位基因1的频率较高而等位基因2的携带率较低。IL-1β等位基因2携带率与CRP，ESR，关节痛和BMD呈正相关，与尿Udpd/Crea水平及Vit-D3水平呈负相关。IL-1α等位基因1与CRP呈负相关，与RF和关节肿胀有正相关。IL-1α等位基因2的出现伴随较高的ESR，HAQ，Vit-D3水平和较低的RF滴度，SJC和BMD。HLA-DRB1RA优势等位基因和IL-1β等位基因2的同时出现对RA的一些临床参数并没有影响。结论：RA与IL-1基因多态性有显著联系，特别是IL-1β等位基因2与病情活动及骨密度增高直接相关。HLA-DRB1RA优势等位基因和IL-1β等位基因2的同时出现并不表示风湿疾病更严重。