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基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
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作者 刘琨 刘军麟 +2 位作者 袁丞达 陆春婉 殷梅 《海南医学院学报》 CAS 2022年第22期1710-1716,共7页
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验... 目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析。采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响。结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准。在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289~2.295,95%CI为0.048~12.670。生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变。结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。 展开更多
关键词 GC基因 银屑病 单核苷酸多态性 关联分析
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Study on the relationship between psoriasis vulgaris and GC gene in Hainan Han nationality based on target gene capture sequencing
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作者 LIU Kun LIU Jun-lin +2 位作者 YUAN Cheng-da lu chun-wan YIN Mei 《Journal of Hainan Medical University》 2022年第22期30-35,共6页
Objective:To investigate the relationships between GC gene polymorphisms and psoriasis vulgaris.Methods:A total of 101 patients with psoriasis vulgaris and 79 healthy controls were enrolled into this study,and they we... Objective:To investigate the relationships between GC gene polymorphisms and psoriasis vulgaris.Methods:A total of 101 patients with psoriasis vulgaris and 79 healthy controls were enrolled into this study,and they were all of Han nationality from Hainan province.The target gene capture sequencing method was used to sequence the full length of the GC gene and its 2kb upstream and downstream regions.SNP-based association analysis was performed under four genetic modes in SNPs with minimum allele frequency greater than 1%and the P value of Hardy-Weinberg equilibrium test in the control group is greater than 0.05.Bioinformatics methods were used to predict the impact of risk SNP on gene function.Results:A total of 94 SNPs were detected,of which 93 met the inclusion criteria.SNP-based association analyses showed that 21 SNPs(16 in introns,2 in exons,and 3 in Untranslated Regions)were susceptible to psoriasis vulgaris in at least one genetic mode(OR=0.289‑2.295,95%CI=0.048‑12.670,P<0.05).Bioinformatic prediction indicates that rs4588,located in the exon 11,was a non-synonymous mutation and can convert threonine to lysine(SIFT Score=0.481,SIFT Score Pred=T).rs4752 A>G located in the exon 8 was a synonymous mutation and did not cause amino acid change.Conclusion:GC gene is associated with the susceptibility of psoriasis vulgaris in Hainan Han ethnic group. 展开更多
关键词 GC gene PSORIASIS SNP Association analysis
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急诊ICU洋葱伯克霍尔德菌感染的分布与耐药分析 被引量:6
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作者 陆春婉 苏爱康 王丹凤 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第18期2759-2762,共4页
目的探讨急诊ICU洋葱伯克霍尔德菌(Burkholderia cepacia)感染的分布与耐药性。方法选取2013-2017年海南医学院第二附属医院急诊ICU收治的患者为研究对象,统计洋葱伯克霍尔德菌感染患者感染部位分布及原发疾病等临床资料,分析洋葱伯克... 目的探讨急诊ICU洋葱伯克霍尔德菌(Burkholderia cepacia)感染的分布与耐药性。方法选取2013-2017年海南医学院第二附属医院急诊ICU收治的患者为研究对象,统计洋葱伯克霍尔德菌感染患者感染部位分布及原发疾病等临床资料,分析洋葱伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药性。结果 2013-2017年医院急诊ICU共收治患者7 553例,305例发生洋葱伯克霍尔德菌感染,感染率为4.04%;5年间,洋葱伯克霍尔德菌感染率呈现逐渐上升的变化趋势(χ~2=7.363,P<0.001);标本类型以痰液为主,占59.67%;洋葱伯克霍尔德菌感染原发疾病为呼吸系统疾病患者103例占33.77%;5年间,洋葱伯克霍尔德菌对于阿米卡星、庆大霉素、氨曲南、头孢曲松、头孢替坦的耐药率均呈现逐渐增高趋势(χ~2=35.089,48.656,8.833,30.513,77.580,P<0.001)。对左氧氟沙星、美罗培南、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶的耐药率均低于40.00%。结论原发疾病为呼吸系统疾病的患者出现洋葱伯克霍尔德菌感染的风险较大,标本来源以痰液占比较高,洋葱伯克霍尔德菌耐药性较为严重。 展开更多
关键词 洋葱伯克霍尔德菌 感染部位 原发疾病 耐药率
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