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BCHE基因复合杂合突变引起胆碱酯酶极度降低1例报告
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作者 吕飒 朱冰 +1 位作者 徐天娇 游绍莉 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期2075-2078,共4页
血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分。BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少。本研究描述了1... 血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分。BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少。本研究描述了1例35岁男性因ChE水平极度降低被误诊为有机磷农药中毒并给予解毒治疗,但经过多项生化检查排除,最终通过基因全外显子测序及Sanger测序,确认为BCHE基因2号外显子存在c.1027dup和c.401dup两处复合杂合突变,所致的遗传性丁酰胆碱酯酶缺乏症是其外周血ChE水平极度降低的原因。 展开更多
关键词 丁酰胆碱酯酶 BCHE基因 遗传性疾病 先天性 突变
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新工科背景下建筑院校大学生创新创业能力培养探索与实践 被引量:10
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作者 张立辉 王锐 吕卅 《高教学刊》 2023年第27期64-67,72,共5页
该文分析新工科建设和高质量人才培养与创新创业教育的关系,提出以培养学生工程能力和创新工程思维为核心,创新创业教育与专业教育融合、专业实践与综合体验融合、导师团队与学生团队融合、校内平台与社会资源融合、制度创新与文化引领... 该文分析新工科建设和高质量人才培养与创新创业教育的关系,提出以培养学生工程能力和创新工程思维为核心,创新创业教育与专业教育融合、专业实践与综合体验融合、导师团队与学生团队融合、校内平台与社会资源融合、制度创新与文化引领融合的“一核心五融合”培养理念,构建以创新工程思维为导向的创新创业人才培养模式,着力提高建筑院校工科创新创业人才培养质量。 展开更多
关键词 建筑院校 新工科 创新创业 一核心五融合 人才培养模式
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棕榈酸激活PP4和PP2A诱导HUVECs内皮功能障碍的作用机制
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作者 梁政伟 张俊诗 +5 位作者 张倩 柴鑫 吕莎 邓亚竹 丁菁 陆德琴 《贵州医科大学学报》 CAS 2023年第8期869-880,共12页
目的探讨蛋白磷酸酶4(PP4)和蛋白磷酸酶2A(PP2A)在棕榈酸(PA)诱导的内皮功能障碍中的作用及机制。方法采用PA处理人脐静脉内皮细胞(HUVECs)体外建立脂毒性细胞模型,用PP2A亚家族抑制剂福司曲星(FST)或冈田酸(OA)预处理和特异性小干扰RNA... 目的探讨蛋白磷酸酶4(PP4)和蛋白磷酸酶2A(PP2A)在棕榈酸(PA)诱导的内皮功能障碍中的作用及机制。方法采用PA处理人脐静脉内皮细胞(HUVECs)体外建立脂毒性细胞模型,用PP2A亚家族抑制剂福司曲星(FST)或冈田酸(OA)预处理和特异性小干扰RNA(siRNA)技术沉默PP2Ac和PP4c基因,用慢病毒感染过表达PP4R2基因转染HUVECs;蛋白免疫印迹分析(Western blot)检测eNOS总蛋白、eNOS Ser633和eNOS Ser1177磷酸化水平及PP4各亚基、PP2Ac亚基蛋白表达水平,DAF-FM DA荧光探针检测细胞内一氧化氮(NO)含量,划痕实验以及小管形成实验检测内皮细胞迁移能力(迁移率)和小管形成能力(管长度),免疫共沉淀(Co-IP)法观察HUVECs内eNOS、PP4c、PP4调节亚基PP4R2及PP4R3α之间的相互作用。结果与Control组相比,PA组eNOS Ser633和eNOS Ser1177磷酸化水平呈时间和浓度依赖性增加(P<0.05),但eNOS总蛋白表达水平变化不明显(P>0.05);与PA组相比,FST+PA组、OA+PA组eNOS Ser633和Ser1177的磷酸化水平增加(P<0.05),细胞内NO含量增加(P<0.05);与si-Control+PA组相比,si-PP2Ac+PA组eNOS Ser1177的磷酸化水平增加(P<0.05),si-PP4c+PA组eNOS Ser633磷酸化水平增加(P<0.05);与Control相比,PA组抑制PP4R2蛋白表达(P<0.05);与Vector+PA组相比,OE-PP4R2+PA组eNOS Ser633磷酸化水平增加(P<0.05),但eNOS Ser1177磷酸化水平无明显变化(P>0.05),同时细胞内NO产量增加,内皮细胞的迁移能力以及小管形成能力增强(P<0.05);Co-IP检测显示,eNOS蛋白与PP4c蛋白、PP4R2蛋白、PP4R3α蛋白存在共定位关系。结论PA激活PP2A和PP4分别诱导eNOS在Ser1177和Ser633去磷酸化,降低eNOS活性,导致内皮功能障碍,且PP4可能以三聚体形式(PP4R2-PP4c-PP4R3α)存在,提示在血浆游离脂肪酸增多时,调节PP4R2或PP4R3α活性可减轻细胞脂毒性,保护血管内皮细胞,改善内皮功能障碍。 展开更多
关键词 人脐静脉内皮细胞 棕榈酸 蛋白磷酸酶4 蛋白磷酸酶2A 内皮型一氧化氮合酶 内皮功能障碍
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经颈静脉肝穿刺活检在疑难重症肝病诊治中的应用 被引量:3
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作者 田华 余强 +3 位作者 游绍莉 吕飒 刘树红 朱冰 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期2874-2877,共4页
目的探讨经颈静脉肝穿刺活检(TJLB)在疑难重症肝病诊断及治疗中应用的意义。方法回顾性分析2016年1月-2021年5月在解放军总医院第五医学中心接受TJLB的31例患者的临床资料,对穿刺的适应证、成功率、最终诊断结果进行分析。结果31例患者... 目的探讨经颈静脉肝穿刺活检(TJLB)在疑难重症肝病诊断及治疗中应用的意义。方法回顾性分析2016年1月-2021年5月在解放军总医院第五医学中心接受TJLB的31例患者的临床资料,对穿刺的适应证、成功率、最终诊断结果进行分析。结果31例患者中男15例,女16例。8例因肝衰竭凝血机制障碍、13例因肝硬化合并腹水、10例因肝硬化合并血小板减少(<50×10^(9)/L)不宜行经皮肝穿刺活检,符合实施TJLB适应证。TJLB穿刺成功率100%,穿刺条数2~4条。无严重不良事件。患者出院明确诊断26例(83.87%)。其中特发性门静脉高压5例,药物性肝衰竭或肝硬化9例,自身免疫性肝病5例,其他原因肝硬化或肝衰竭7例,尚不能明确病因者5例,此外,为证实诊断及决策是否肝移植患者3例。结论TJLB在疑难重症肝病诊治中发挥重要作用,但尚有一定局限性,临床上应注意筛选适宜患者实施。 展开更多
关键词 肝疾病 活组织检查 针吸 诊断 治疗学
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2820例药物性肝损伤临床分析 被引量:17
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作者 宋芳娇 翟庆慧 +6 位作者 贺庆娟 吕飒 朱冰 徐天娇 田华 辛绍杰 游绍莉 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期954-958,共5页
目的探讨药物性肝损伤(DILI)的临床特征、发病趋势、基础疾病、致病药物及预后,为其防治提供依据。方法对我院2002年1月至2015年12月收治的2820例DILI患者进行回顾性研究,对其临床特征、发病趋势、相关基础疾病、致病药物、治疗与转归... 目的探讨药物性肝损伤(DILI)的临床特征、发病趋势、基础疾病、致病药物及预后,为其防治提供依据。方法对我院2002年1月至2015年12月收治的2820例DILI患者进行回顾性研究,对其临床特征、发病趋势、相关基础疾病、致病药物、治疗与转归进行分析。结果2820例DILI患者中,男女比例为1∶1.44;年龄(44.00±16.32)岁。临床分型为肝细胞损伤型2353例(83.43%),胆汁淤积型肝损伤353例(12.51%),混合型114例(4.04%)。在三种临床分型中,男女占比差异无统计学意义(χ^2=3.032,P>0.05);在各年龄段分组中,男女占比差异有统计学意义(χ^2=48.367,P<0.001);2002年1月至2015年12月我院收治的患者中DILI占肝病的比例及急性DILI占急性肝病的比例都呈总体上升趋势。2820例DILI患者相关基础疾病主要涉及发热(15.14%)、皮肤病(11.84%)、心脑血管疾病(11.17%)等;主要致病药物涉及中草药、中成药类(37.49%)、抗生素(15.85%)、解热镇痛药(14.37%)等;在三种临床分型中,治愈、好转、无效和死亡不同预后差异有统计学意义(H=61.300,P<0.001)。结论近几年我院DILI占肝病比例呈明显上升趋势,涉及的基础疾病及致病药物种类较多,需引起临床重视。 展开更多
关键词 药物性肝损伤 临床特征 回顾性研究
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Pd/TiO2 Nanospheres with Three-dimensional Hyperstructure for Enhanced Photodegradation of Organic Dye 被引量:1
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作者 WANG Huan XIAO Liguang +6 位作者 WANG Chao LIN Bin lyu sa CHU Xuefeng CHI Yaodan YANG Xiaotian WANG Xinyan 《Chemical Research in Chinese Universities》 SCIE CAS CSCD 2019年第4期667-673,共7页
Pd/TiO2 nanospheres assembled from nanorods with three-dimensional hyperstructure for enlianced photodegradation of organic dye was prepared by a sample solvothemial method. Further, it was used for degradation of met... Pd/TiO2 nanospheres assembled from nanorods with three-dimensional hyperstructure for enlianced photodegradation of organic dye was prepared by a sample solvothemial method. Further, it was used for degradation of methyl orange(MO) under the illumination of visible-light(simulated).The results show that Pd/TiO2 with 2%(mass fraction) Pd exhibits the noticeable activity in photodegrading of MO.The detailed analysis shows that this enhancement is attributed to the reduction of the rate of electron-hole recombination and surface plasmon resonance of Pd. The high activity and good stability of the obtained Pd/TiO2 nano spheres make it a promising photocatalyst for solving the environmental pollution problems. 展开更多
关键词 TiO2 Pd PHOTOCATALYTIC DEGRADATION Surface PLASMON RESONANCE
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Abernethy畸形伴TMEM67基因变异致COACH综合征1例 被引量:1
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作者 朱冰 田华 +5 位作者 宋芳娇 李东泽 刘树红 董景辉 吕飒 游绍莉 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1052-1055,共4页
COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者, 影像学提示门静脉纤细, 胃镜提示食管静脉曲张, 经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病, 脑部磁共振提示中脑水... COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者, 影像学提示门静脉纤细, 胃镜提示食管静脉曲张, 经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病, 脑部磁共振提示中脑水平"磨牙征", 基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾, 加强了医师对这些罕见疾病的认识。 展开更多
关键词 ABERNETHY畸形 肝硬化 纤毛 综合征
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