青少年激素耐药型肾病综合征的遗传筛查

背景和目的：激素耐药型肾病综合征（SRNS）是由于免疫系统的功能失调或足细胞特定蛋白的遗传异常所引起的一种异质性疾病。SRNS的遗传异质性和表型变异需要一个理性的、合适的遗传筛选方法。在先天性和婴儿肾病综合征中遗传筛查规范是很完善的，但在青少年中的筛查却很少受到关注。

MYOIE基因突变和儿童家族性局灶性节段性肾小球硬化

背景和目的：局灶节段性。肾小球硬化是一种临床表现为肾病综合征的肾脏疾病，常表现为激素抵抗，50％～70％的患者可能进展为终末期肾脏疾病。足细胞是肾小球滤过屏障的主要组成成分，基因研究表明家族性局灶性节段性肾小球硬化是一种足细胞病。然而，超过一半以上的原发性局灶性节段性。肾小球硬化的分子发病机制尚不明确，且缺乏有效的治疗措施。