人类线粒体基因控制区序列的变异频率与碱基构成特点分析

目的 探讨人类线粒体基因控制区的多态频率和变异类型。方法 搜集基因文库记录的 86个人类线粒体基因D环控制区序列 ,并与标准剑桥序列进行比对分析。结果 86个序列中共在 181个位点发现 12 5 3个碱基变异 ,主要变异形式为碱基转换 (占 71.75 % ) ,其次为碱基插入 (16 .0 4 % )和缺失 (8.6 2 % ) ,碱基颠换较少 ,仅占3.5 9%。核酸位点 16 189、30 3～ 315、5 14～ 5 2 3是变异频率较高 ,且具有基因长度不稳定的区域。结论 线粒体基因D环区为高度多态变异区 ,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与疾病发生风险评估的其他研究提供参考。