中国上海汉族人群IgA缺乏症的研究

目的:通过对中国汉族人群(上海地区献血人群n=61624)Ig AD大规模的调查,一方面筛选出Ig AD者,将他们作为供者建立上海Ig AD稀有血型资料库,为相同稀有血型患者提供配合安全的血液制品,预防和规避免疫性输血过敏反应的发生。同时调查中国汉族人群Ig AD发生频率,研究比较这些Ig AD者的疾病相关风险基因与白种人Ig AD者、与中国汉族正常献血者的遗传差异。方法:筛选61 624名中国汉族献血者,调查Ig AD者、统计Ig AD发生率,观察其免疫球蛋白Ig M及Ig G亚型的表达量,HLA-DR/DQ基因定型并比较中华造血干细胞捐献者资料库相关基因频率。结果:中国汉族人群Ig AD发生频率约为1∶2 000(31/61 624)。Ig AD者血清Ig G水平高于正常值,无Ig G亚型缺失,3人有抗Ig A抗体。2/3 Ig AD献血者携带有白种人Ig AD者的遗传单倍体DRB1*0301-DQB1*0201,DRB1*0701-DQB1*0202和DRB1*0102-DQB1*0501,其频率显著高于中华造血干细胞捐献者资料库数据。结论:中国汉族人群Ig AD频率显著低于白种人。三分之二的Ig AD献血者携带白种人Ig AD相关风险基因,疾病相关的风险基因的低表达可能是中国汉族人群Ig AD发病率低的原因。