苯丙酮尿症的分子遗传学研究进展

新生儿常规筛查的出现,似乎对苯丙酮尿症(PKU)有了更进一步的认识。用Guthrie试验,在婴儿刚一出生便可查出是否患有PKU,并开始限制含有苯丙氨酸的饮食,以避免因PKU而产生的智力缺陷。虽然新生儿筛查已取得了较大的医学成就,并给成千上万名PKU儿童及他们的家庭带来了福音,已基本上控制了PKU的并发症-智力缺陷,但还无法控制PKU的发生,与此相反,PKU又出现了新问题。