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基于气相色谱-离子迁移谱和偏最小二乘判别分析技术分析酵母-藿香复合对罗非鱼脱腥效果的影响 被引量:1
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作者 杨学博 陈秋翰 +4 位作者 刘寿春 刘美娇 黎铸毅 周春霞 洪鹏志 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期319-326,共8页
为探究酵母-藿香复合液对罗非鱼脱腥效果的影响,通过单因素及响应面实验优化脱腥工艺,采用气相色谱-离子迁移谱(gas chromatography ion mobility spectroscopy,GC-IMS)对脱腥前后罗非鱼肉挥发性成分进行鉴定,结合正交偏最小二乘判别分... 为探究酵母-藿香复合液对罗非鱼脱腥效果的影响,通过单因素及响应面实验优化脱腥工艺,采用气相色谱-离子迁移谱(gas chromatography ion mobility spectroscopy,GC-IMS)对脱腥前后罗非鱼肉挥发性成分进行鉴定,结合正交偏最小二乘判别分析(orthogonal partial least squares discriminant analysis,OPLS-DA)进行区分及差异分析。结果表明,在脱腥液质量浓度为2.1 g/100 mL,料液比为1∶3.09(g∶mL),浸泡时间为32 min条件下,腥度最低,感官评分最高。GC-IMS技术共检出22种挥发性物质,主要有醛类和醇类。经过脱腥后,醛类物质相对含量从50.64%降至40.82%,醇类物质从34.00%降至27.77%,根据气味阈值计算出相对气味活性值(relative odor activity value,ROAV)>1的物质有1-辛烯-3-醇、正己醇、庚醛、壬醛、辛醛、乙酸乙酯、乙酸己酯。通过OPLS-DA和变量投影重要性因子(variable importance in projection,VIP)筛选出5种关键腥味物质(VIP>1),分别是辛醛、壬醛、庚醛、1-辛烯-3-醇、正己醇,这些物质相互作用对罗非鱼腥味具有重要影响。 展开更多
关键词 脱腥 气相色谱-离子迁移谱 挥发性成分 相对气味活性值 偏最小二乘判别分析
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冷藏石斑鱼特定腐败菌菌相高通量测序分析及蛋白降解菌筛选鉴定
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作者 黎铸毅 刘美娇 +6 位作者 陈秋翰 杨学博 王敏杰 钟赛意 洪鹏志 朱春华 刘寿春 《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期105-112,共8页
【目的】研究珍珠龙胆石斑鱼(Epinephelus fuscoguttatus♀×Epinephelus lanceolatus♂)冷藏过程优势腐败菌的菌相变化,筛选鉴定具有强蛋白分解能力的特定腐败菌。【方法】通过质量指数法(QIM)评价、菌落计数、挥发性盐基氮(TVB-N... 【目的】研究珍珠龙胆石斑鱼(Epinephelus fuscoguttatus♀×Epinephelus lanceolatus♂)冷藏过程优势腐败菌的菌相变化,筛选鉴定具有强蛋白分解能力的特定腐败菌。【方法】通过质量指数法(QIM)评价、菌落计数、挥发性盐基氮(TVB-N)含量等指标判断鱼肉腐败进程;对新鲜(冷藏0 d)、次新鲜(冷藏4 d)和腐败(冷藏8 d)样品进行细菌16S V3-V4区域高通量测序,通过物种组成、Alpha和Beta多样性分析、物种韦恩图分析其菌群的结构、多样性和差异;通过传统培养法分离腐败样品菌株,酪蛋白琼脂筛选蛋白分解菌,对筛选出的菌进行革兰氏染色和16S rDNA测序鉴定。【结果】冷藏石斑鱼质量指数法的感官拒绝点为12 d,菌落总数(TVC)超标临界期为4 d,TVB-N超标临界期约为10 d;随冷藏时间延长,鱼肉表面菌群多样性下降,新鲜鱼肉、冷藏4 d、冷藏8 d鱼肉菌群结构在属水平上具有明显差异;新鲜鱼肉中菌群主要是不动杆菌属(Acinetobacter)、嗜冷杆菌属(Psychrobacter)、金黄杆菌属(Chryseobacterium),相对丰度分别为20.44%、15.93%、9.24%;冷藏4 d和8 d鱼肉菌群主要物种是希瓦氏菌属(Shewanella)、气单胞菌属(Aeromonas)、嗜冷菌属(Psychrobacter)、不动杆菌属(Acinetobacter),其相对丰度分别为32.27%、34.89%,30.28%、16.02%,12.90%、16.65%以及13.99%、5.67%;冷藏8 d时鱼肉中具有良好蛋白分解能力的菌株为气单胞菌属和希瓦氏菌属,其组成比例接近高通量测序结果。【结论】气单胞菌属和希瓦氏菌属是珍珠龙胆石斑鱼冷藏腐败过程的优势菌并具有较强的蛋白降解能力,本研究可为后续探究冷藏石斑鱼优势腐败菌的致腐能力和开发靶向抑菌保鲜技术提供基础。 展开更多
关键词 石斑鱼 冷藏 腐败 高通量测序 蛋白降解菌
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管理学研究中的大数据:科学问题与未来发展
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作者 黄楠 李竹伊 +1 位作者 李雪岩 宫大庆 《南开管理评论》 CSSCI 北大核心 2024年第7期74-85,共12页
在数字化时代,数据已经成为一种新的生产要素,被认为是第四次技术革命的关键资源。大数据的开放、共享和流通成为万物互联的基本需求,而大数据多样性的基本特征,也使人思考在管理学研究当中需要解决的基本理论与应用问题。本文深入梳理... 在数字化时代,数据已经成为一种新的生产要素,被认为是第四次技术革命的关键资源。大数据的开放、共享和流通成为万物互联的基本需求,而大数据多样性的基本特征,也使人思考在管理学研究当中需要解决的基本理论与应用问题。本文深入梳理与分析了“大数据”概念被提出以来,人们认识世界角度与方式发生的颠覆式转变,以及大数据科学与AI技术在应用中所产生的管理学问题,总结指出了大数据的科学描述、数据的联动协调、全域管理目标场景谱系、大数据共享的管理机制,以及AI技术与算法创新等关键问题对管理学在研究范式层面的挑战。面对未来发展问题与挑战,本文提出了相应理论、管理机制等方法对策,并结合相关案例研究说明其未来应用的可行性。 展开更多
关键词 大数据科学 大数据管理 大数据全域联动 挑战与对策
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基于多元主体协同的城市影像建档模式 被引量:1
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作者 李竹依 张勇 《档案学刊》 2024年第2期47-52,60,共7页
城市影像档案传统采集渠道单一、归档范围有限、采集时效性不强,难以完整捕获不断更新的城市建设影像和瞬息万变的都市生活风貌。多元主体协同建档,可最大程度地保存城市影像档案资源,促进城建档案工作的开拓与发展。文章在分析城市影... 城市影像档案传统采集渠道单一、归档范围有限、采集时效性不强,难以完整捕获不断更新的城市建设影像和瞬息万变的都市生活风貌。多元主体协同建档,可最大程度地保存城市影像档案资源,促进城建档案工作的开拓与发展。文章在分析城市影像现有建档现状及问题的基础上,阐述了多元主体参与城市影像建档活动的意义和作用,分析了城市影像多元主体协同建档应注意的问题。 展开更多
关键词 城市影像 影像档案 城市记忆 多元主体 协同
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氨茶碱联合百令胶囊对稳定期慢性阻塞性肺疾病气道功能及相关指标的影响 被引量:4
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作者 李竺宜 彭俊杰 +2 位作者 杨从意 吕莹 姚楷南 《西北药学杂志》 CAS 2023年第5期181-186,共6页
目的探讨氨茶碱联合百令胶囊对稳定期慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者气道功能及血清气道重塑分子的影响。方法选取96例稳定期COPD患者,用随机数字表法分为3组(对照组、A组和B组),每组32例。对照组... 目的探讨氨茶碱联合百令胶囊对稳定期慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者气道功能及血清气道重塑分子的影响。方法选取96例稳定期COPD患者,用随机数字表法分为3组(对照组、A组和B组),每组32例。对照组接受常规西药(硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂联合布地奈德福莫特罗吸入粉雾剂)治疗,在对照组治疗的基础上,A组加用氨茶碱、B组加用氨茶碱和百令胶囊。观察3组治疗前后的气道功能参数、血清炎症因子、生长因子、气道重塑分子变化及生活质量评分,对比治疗效果及药物不良反应发生情况。结果治疗后,3组的第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in 1 second,FEV 1)、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值(forced expiratory volume in 1 second/forced vital capacity,FEV 1/FVC)、50%肺活量最大呼气流速(maximal expiratory flow after 50%of the FVC has been not exhaled,MEF 50)、中段呼气流速(maximal expiratory flow after 25%~75%of the FVC has been not exhaled,MEF 25~75)和25%肺活量用力呼气流速(maximal expiratory flow after 25%of the FVC has been not exhaled,MEF 25)均明显升高(P<0.05),3组治疗后的各气道功能参数比较差异有统计学意义,FEV 1、FEV 1/FVC、MEF 50、MEF 25~75和MEF 25均为B组>A组>对照组,P<0.05。3组治疗后血清白细胞介素2(interleukin-2,IL-2)、白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、神经生长因子(nerve growth factor,NGF)及碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,b-FGF)水平均明显降低(P<0.05)。3组比较差异有统计学意义,且均为B组<A组<对照组(P<0.05)。3组的转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4,NOX4)、核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)及基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)水平均明显降低(P<0.05),且TGF-β1、NOX4、NF-κB及MMP-9水平均为B组<A组<对照组(P<0.05)。3组不良反应发生率比较差异无统计学意义。3组治疗后1个月的简化36医疗结局研究量表(36-item short form survey instrument,SF36)评分情况为B组>A组>对照组(P<0.05)。结论对稳定期COPD患者联用氨茶碱和百令胶囊可有效发挥抗炎作用,改善患者的气道功能,抑制气道上皮细胞增殖,减缓气道重塑进程。 展开更多
关键词 百令胶囊 氨茶碱 慢性阻塞性肺疾病 气道重塑
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中国重症肌无力研究进展近十年回顾与展望 被引量:8
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作者 常婷 李柱一 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2022年第5期349-355,共7页
近十年来,我国在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)研究领域表现活跃,创新成果不断涌现,来自我国的MG临床试验注册项目持续增长,部分高质量临床试验产生的循证证据受到全球瞩目。其中,首个基于全国人群的中国MG发病率、死亡率和经济负... 近十年来,我国在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)研究领域表现活跃,创新成果不断涌现,来自我国的MG临床试验注册项目持续增长,部分高质量临床试验产生的循证证据受到全球瞩目。其中,首个基于全国人群的中国MG发病率、死亡率和经济负担的研究在柳叶刀子刊发布,填补了我国及全球MG流行病学研究领域中国数据的空白。此外,靶向免疫治疗在MG领域内取得了突破性进展,多个创新药物临床试验研究成果问世,改变了MG新药研究方向和循证治疗的格局,使我国MG研究从以低级别循证医学证据及专家观点为主,逐渐向高级别循证医学证据转化。随着我国对罕见病防治的支持力度不断加大,我国针对MG的诊断和治疗水平有了明显提高。现就我国近十年来有关MG的研究数据,包括发文质量和数量、研究热点、抗体检测、个体化精准治疗以及靶向治疗等研究进展,尤其是一些推动MG领域跳跃式发展的标志性研究进行总结,并对MG未来研究方向进行展望。 展开更多
关键词 重症肌无力 文献分析 诊断 个体化治疗
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诸广山中段三江口铀矿床构造控矿特征及其找矿意义 被引量:3
7
作者 何友宇 南小龙 +4 位作者 李竹溢 姜必广 蒋国清 周锡平 覃金宁 《铀矿地质》 CAS CSCD 2018年第5期257-263,共7页
三江口铀矿床位于华南花岗岩型铀矿富集区,矿区内上堡断裂与黄洞口断裂、九龙江断裂等相互交切,共同构成了多个大小不同的三角状断块构造格局,赋矿构造主要分布在这些三角形地块中。构造岩主要有花岗碎裂岩、硅化碎裂岩、硅化角砾岩、... 三江口铀矿床位于华南花岗岩型铀矿富集区,矿区内上堡断裂与黄洞口断裂、九龙江断裂等相互交切,共同构成了多个大小不同的三角状断块构造格局,赋矿构造主要分布在这些三角形地块中。构造岩主要有花岗碎裂岩、硅化碎裂岩、硅化角砾岩、微晶石英脉、角砾岩及碎裂花岗岩等,构造岩蚀变主要有硅化、赤铁矿化、水云母化及绿泥石化等。铀矿(化)体主要受F101、F101-1、F23、黄洞口及木洞断裂等控制;矿化带与断裂带规模具有正相关关系。控矿构造破碎带在成矿期具有由北往南、先强后弱的活动特点,因此矿化带具有明显的空间展布及变化规律。断裂构造及其力学性质的演化,对矿体形态、矿体的侧伏、成矿物质的迁移及富集等具有明显的控制作用。矿区内NNE向构造带及不同方向的构造交汇、夹持地段是重要的成矿部位,可作为下一步勘查的重点靶区。 展开更多
关键词 成矿地质背景 断裂构造 构造控矿特征 三江口铀矿床 诸广山
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减菌预处理对金鲳鱼冷藏品质变化的影响 被引量:1
8
作者 陈秋翰 杨学博 +4 位作者 刘美娇 黎铸毅 周春霞 洪鹏志 刘寿春 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2023年第23期246-253,共8页
该实验研究了复配天然抑菌剂、乙醇溶液、酸性电解水和乳酸等4种不同减菌预处理方式对金鲳鱼冷藏期间感官评价、理化分析、微生物等品质指标的影响。结果表明,各处理组均可有效抑制金鲳鱼的挥发性盐基氮(total volatile basic nitrogen,... 该实验研究了复配天然抑菌剂、乙醇溶液、酸性电解水和乳酸等4种不同减菌预处理方式对金鲳鱼冷藏期间感官评价、理化分析、微生物等品质指标的影响。结果表明,各处理组均可有效抑制金鲳鱼的挥发性盐基氮(total volatile basic nitrogen,TVB-N)含量、菌落总数、ΔE、硫代巴比妥酸(thiobarbituric acid,TBA)值的上升,并减缓金鲳鱼感官品质的劣变速率;在贮藏中后期复配天然抑菌剂、体积分数75%乙醇溶液和体积分数2%乳酸处理组减缓金鲳鱼的腐败变质效果优于酸性电解水,并可延长其货架期约2~4 d,其中75%乙醇溶液的抑菌效果最优,但其本身的气味使得感官总体可接受度降低。各组指标间相关性分析表明,各组菌落总数与感官分值呈显著负相关(P<0.05),与TVB-N、TBA、ΔE呈显著正相关(P<0.05)。综合各指标结果,复配天然抑菌剂、2%乳酸这2种减菌剂可用于金鲳鱼的原料减菌预处理,有利于后续冷藏保鲜,延长其货架期。 展开更多
关键词 金鲳鱼 减菌预处理 冷藏 品质
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综合物探方法在湘东川口矿田毛湾矿区钨矿找矿中的应用 被引量:1
9
作者 南小龙 何友宇 +2 位作者 李竹溢 张欢 姜必广 《湖南理工学院学报(自然科学版)》 CAS 2017年第2期61-65,共5页
毛湾矿区位于我国著名的有色金属产地湘东川口矿田钨矿富集区.本文从地质背景、矿区地质特征、岩矿石物性特征等方面入手,并结合地面高精度磁测和EH4高频大地电磁测量,系统阐明矿区钨矿地质、地球物理特征.初步认为毛湾矿区岩体型钨矿... 毛湾矿区位于我国著名的有色金属产地湘东川口矿田钨矿富集区.本文从地质背景、矿区地质特征、岩矿石物性特征等方面入手,并结合地面高精度磁测和EH4高频大地电磁测量,系统阐明矿区钨矿地质、地球物理特征.初步认为毛湾矿区岩体型钨矿地球物理特征为高正磁异常和低视电阻率值特征.矿区勘查结果表明:地面高精度磁测和EH4高频大地电磁测量的联合应用,可以快速圈定深部岩体型钨矿化异常体,为后期的钻探工程部署提供有力依据. 展开更多
关键词 地质特征 地面高精度磁测 EH4 高频大地电磁 毛湾矿区 川口矿田
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卵形鲳鲹脱腥工艺优化及基于GC-IMS对脱腥前后风味物质分析
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作者 陈秋翰 杨学博 +4 位作者 刘寿春 刘美娇 黎铸毅 周春霞 洪鹏志 《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期108-118,共11页
【目的】为有效去除加工过程中卵形鲳鲹(Trachinotus ovatus)腥味物质,优化去除卵形鲳鲹腥味物质的工艺,并分析脱腥前后风味物质变化。【方法】以腥味值及感官得分为指标进行单因素及响应面实验,优化紫苏提取物-藿香提取物-酵母提取物... 【目的】为有效去除加工过程中卵形鲳鲹(Trachinotus ovatus)腥味物质,优化去除卵形鲳鲹腥味物质的工艺,并分析脱腥前后风味物质变化。【方法】以腥味值及感官得分为指标进行单因素及响应面实验,优化紫苏提取物-藿香提取物-酵母提取物混合脱腥液配方,并利用电子鼻、气相离子迁移谱(GC-IMS)结合风味物质的相对气味活性值,对比分析脱腥前后挥发性风味物质及三甲胺含量变化。【结果】当添加的藿香提取物质量分数为0.20%、紫苏提取物质量分数为0.15%、酵母提取物质量分数为0.12%,料液质量体积比1∶3 g/mL,温度4℃条件下浸泡40 min时,卵形鲳鲹脱腥效果最好,其感官评价最佳。卵形鲳鲹肉经混合脱腥液浸泡后,其醛类物质的相对含量降低29.80%,三甲胺质量分数降低42.68%。【结论】紫苏提取物-藿香提取物-酵母提取物混合脱腥液可有效去除卵形鲳鲹加工中的腥味。 展开更多
关键词 卵形鲳鲹 脱腥 工艺优化 GC-IMS 风味物质
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Interview with Sun Bingzhong,and His Sunmart
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作者 li zhuyi 《China's Foreign Trade》 2009年第10期62-63,共2页
On the morning of August 15, 2007,with a clear ring of gong, Wuxi Sunmart Holdings Pte Ltd officially got listed on the Singapore Stock Exchange.From this moment, a new member joined in'Jiangyin block'in Singa... On the morning of August 15, 2007,with a clear ring of gong, Wuxi Sunmart Holdings Pte Ltd officially got listed on the Singapore Stock Exchange.From this moment, a new member joined in'Jiangyin block'in Singapore.Following the successful listing of Yangtze Shipping 展开更多
关键词 采访 私人有限公司 证券交易所 长江航运 新加坡 上市 会议 控股
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Interview with Sun Bingzhong,and His Sunmart
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作者 li zhuyi 《China's Foreign Trade》 2008年第17期58-59,共2页
On the morning of August 15, 2007, with a clear ring of gong, Wuxi Sunmart Holdings Pte Ltd officially got listed on the Singa- pore Stock Exchange. From this moment, a new member joined in'Jiangyin block'in S... On the morning of August 15, 2007, with a clear ring of gong, Wuxi Sunmart Holdings Pte Ltd officially got listed on the Singa- pore Stock Exchange. From this moment, a new member joined in'Jiangyin block'in Singapore. Following the successful listing of Yangtze Shipping and Junxin Science & Technology respectively in Singapore Stock Exchange and London Stock Ex- change, Wuxi Sunmart entered the stock market full of completion as a dark horse. The major leaders of Wuxi government, Zhu Minyang, Gao Pei and Zhang Shix- ian, all attended the Wuxi Sunmart's listing ceremony. 展开更多
关键词 江苏无锡 圣马控股 新加坡证券交易所 股票市场 “黑马”
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A Decade Miracle: Wuxi Sunmart
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作者 li zhuyi 《China's Foreign Trade》 2010年第14期54-57,共4页
Miracle startedA decade ago, Wuxi Sunmart was just no name. At that time, few people noticed Jiangsu Snow Leopard Atomization Pot Industry Limited Company, which was established in early 1998, as it was a small worksh... Miracle startedA decade ago, Wuxi Sunmart was just no name. At that time, few people noticed Jiangsu Snow Leopard Atomization Pot Industry Limited Company, which was established in early 1998, as it was a small workshop with a registered capital of only RMB 1.6 million. And that is where Wuxi Sunmart's miracle initiated and grew from. 展开更多
关键词 无锡 喷雾罐 小作坊 人民币
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湘东栗山坝矿区土壤地球化学特征及找矿方向
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作者 朱成生 蔡富成 +2 位作者 李竹溢 达柯培 刘韧 《国土资源导刊》 2019年第1期53-59,共7页
在研究栗山坝矿区大地构造背景、地层、岩浆岩、构造等地质特征基础上,分析了土壤地球化学参数特征及成矿元素的相关性,总结了元素分带的组合形式及迁移、富集规律,圈定了土壤地球化学异常晕,认为元素异常严格受北北西断裂向及经东西向... 在研究栗山坝矿区大地构造背景、地层、岩浆岩、构造等地质特征基础上,分析了土壤地球化学参数特征及成矿元素的相关性,总结了元素分带的组合形式及迁移、富集规律,圈定了土壤地球化学异常晕,认为元素异常严格受北北西断裂向及经东西向断裂蚀变带及地层界线、热液活动、岩脉等因素联合控制。根据土壤异常特征与成矿地质条件圈定了找矿靶区,为该区下一步找矿工作提供有利的信息和找矿方向。 展开更多
关键词 栗山坝矿区 金矿 土壤地球化学
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基于DE-BP的机械装备配色设计评价方法 被引量:3
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作者 杨冬梅 刘佳鑫 +2 位作者 张健楠 李竹一 张从 《机械设计与研究》 CSCD 北大核心 2021年第6期204-208,212,共6页
针对机械装备色彩意象认知复杂性问题,提出基于DE-BP算法的感性意象与产品色彩属性的评价模型,实现对复杂机械装备配色设计的有效评估。首先运用ALSCAL与聚类算法获取感性意象词,分析产品的色彩属性,通过K-Means算法提取样本色彩与面积... 针对机械装备色彩意象认知复杂性问题,提出基于DE-BP算法的感性意象与产品色彩属性的评价模型,实现对复杂机械装备配色设计的有效评估。首先运用ALSCAL与聚类算法获取感性意象词,分析产品的色彩属性,通过K-Means算法提取样本色彩与面积比,完成色彩样本编码;然后应用语义量表法对样本进行意象词符合程度评价,得到样本各个意象词的评价值。通过SPSS对用户喜爱度的评价值与产品设计要素进行显著性分析,验证设计要素对色彩意象认知的影响程度;最后运用DE-BP算法构建用户感性意象与设计要素之间的关系模型。通过研究感性意象和产品的色彩属性,构建感性意象与设计要素的评价系统,为机械装备配色设计过程提供定量的色彩评价指导。以换油机为研究对象进行设计实践,验证评价系统的可靠性与有效性,实现了配色设计评价与智能分析,更好的满足机械装备的色彩设计需求。 展开更多
关键词 工业设计 机械装备 差分进化算法 BP神经网络 感性认知 色彩意象
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重症肌无力的诊断与治疗 被引量:12
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作者 李柱一 常婷 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期238-247,共10页
重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状,易被误诊为眼科疾病,当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾... 重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状,易被误诊为眼科疾病,当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别,临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容,供临床及神经专科医生参考。 展开更多
关键词 重症肌无力 诊断 治疗
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CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系报道 被引量:3
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作者 阮哲 李柱一 +1 位作者 李欢欢 常婷 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期179-183,共5页
目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点,提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室... 目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点,提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查,对其进行电生理检查及高通量全外显子测序,并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者为16岁女性,4岁时出现双眼睑下垂,12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史,母亲及一弟正常。心肌酶谱、甲状腺功能正常;重症肌无力抗体检测均为阴性;新斯的明试验阴性。双侧腋神经重复电刺激可见低频递减,针极肌电图未见肌源性损害。头颅磁共振成像、胸部CT检查结果大致正常。高通量全外显子测序:先证者CHRNB1基因8号外显子区域存在1个父源单杂合突变:c.865G>A(NM_000747)。予以氟西汀60 mg/d治疗,随访1年时四肢无力明显改善,眼睑下垂轻度改善。结论CHRNB1基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征患者临床及电生理表现与获得性自身免疫性重症肌无力相似,极易误诊,高通量全外显子测序可明确诊断。 展开更多
关键词 肌无力综合征 先天性 高通量核苷酸测序 CHRNB1基因 重症肌无力 慢通道综合征
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