在13q染色体缺损综合征中双侧视网膜母细胞瘤、小眼球和眼球缺损

1例从13q14至13q32染色体缺失的男婴在怀孕35周后出生。体检结果显示多发性心脏异常，包括室间隔缺损、主动脉上瓣狭窄和卵圆孔未闭、生长缺陷、第五指弯曲、双侧第5趾重叠、脐疝和腹股沟疝、双侧肾积水、睾丸未降和小阴茎、低位耳和听力缺陷、小颌、高上腭。双侧髋关节脱位，猿皱褶和一个右侧副乳头。