单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者筛查研究

目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)。有3个家系的母亲于妊娠18~21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果:在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇,其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇,6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1774人(887对夫妻)中,678人为常染色体隐性遗传病携带者。高风险夫妇中GJB2基因携带率最高,其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断,1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠;另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠,2例生后新生儿表型均正常。结论:育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导,对降低出生缺陷有重要意义。

巴中市80例急性ST段抬高型心肌梗死患者发生心力衰竭的危险因素分析

目的 分析巴中市急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者发生心力衰竭(HF)的现状及其影响因素。方法 选取2021年1月1日—2023年4月30日巴中市中心医院80例STEMI患者,根据有无发生HF分组,探寻可能导致STEMI患者HF的危险因素。结果 入组患者中28例发生HF,发生率35.00%。有HF组血清降钙素原(PCT)、总胆红素(TBiL)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血小板平均体积(MPV)、同型半胱氨酸(Hcy)表达均较无HF组高(t=13.176、10.485、32.544、10.113、4.254,P<0.05);组间其他资料比较无统计学差异(P>0.05);Logistic回归分析显示血清PCT、TBiL、hs-CRP、MPV、Hcy高表达是导致STEMI患者发生HF的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论 STEMI患者发生HF与血清PCT、TBiL、hs-CRP、MPV、Hcy指标高表达相关。

早产、低体重、高胆红素血症新生儿血液中氨基酸和肉碱浓度水平分析

目的:探讨新生儿早产、低体重、高胆红素血症等因素对其体内氨基酸谱和肉碱水平的影响。方法:选择2020年1月1日至2022年12月31日我院新生儿加强护理中心的新生儿为研究对象,根据新生儿出生时的胎龄、体重和胆红素水平,分为早产极低体重组、早产低体重组、足月低体重组和高胆红素血症组,并随机选取同期正常新生儿作为对照组,采集干血斑滤纸片样品进行串联质谱(LC-MS/MS)分析,比较检测的11种氨基酸和16种肉碱浓度变化情况。结果:(1)合并早产、低体重的新生儿与正常对照组比较,除C3DC/C4OH、C4、C10外,其余指标均有统计学差异(P<0.05)。与正常对照组比较,LEU、C2在早产极低体重组中降低,在早产低体重组中升高,C4DC/C5OH在早产极低体重组中升高,早产低体重组降低。(2)足月低体重组与正常对照组比较,MET、GLY、CIT、ORN、C0、C2、C8升高,C12降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。(3)高胆红素组与正常对照组比较,CIT、TYR、ORN、ARG升高,酰基肉碱除C14、C16、C18均升高,ALA降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿早产、低体重、高胆红素因素会影响多种氨基酸和肉碱水平的变化,故实验室对串联质谱遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,降低新生儿遗传代谢病的误诊和漏诊发生率。

新生儿遗传代谢病筛查现状与进展

遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到早发现、早诊治的目的,避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。

模拟酸雨对烟田土壤酸化及烟草生长发育的影响

我国西南地区是全球酸沉降负荷最高的地区之一,为明确酸性降水给烟田生态系统产生的可能危害,在田间利用自动模拟酸雨监测仪,模拟自然降雨(CK,pH 6.3)、超纯水(T1,pH 6.8)和酸雨(T2,pH 3.5)3种条件,测定其对土壤酸化及阳离子特征、烟草长势、生物量及氮磷钾积累量的影响。结果表明:(1)与CK和T1相比,T2土壤pH显著降低且随时间推移各处理之间差异逐渐增大;T2土壤交换性酸及铝离子含量显著增加,CEC和盐基总量下降;(2)T2显著抑制烟草生长发育,显著降低烟株株高、茎围、有效叶数及叶片长、宽,CK的茎和叶生物量最高,T1的根生物量最高;(3)根中氮和钾的积累量均为T2最低;茎和叶中氮的积累量表现为T2>T1>CK,茎和叶中钾的积累量表现为CK>T2>T1;磷的积累量在不同部位中差异不大,整体表现为T2最低。可见pH 3.5的酸雨能导致土壤明显酸化,显著抑制烟株生长发育,应采取有效措施控制其发生危害。

半夏泻心汤治疗胃病研究进展

仲景所创半夏泻心汤为辛开苦降代表方,广泛用于消化系统疾病。近年来,慢性胃炎、消化性溃疡等胃部相关疾病的发病率日渐增长,降低患者生活质量,加重医疗卫生负担。查阅文献发现半夏泻心汤治疗胃病的临床及机制研究均取得较大进展,但缺乏对其相关文献的系统整理,导致该方治疗胃病的价值未能及时被进一步挖掘和利用。半夏泻心汤在治疗胃病方面具有有效缓解症状、降低复发率、不良反应少等优势;主要通过抗炎杀菌、调节免疫功能、修复黏膜损伤、抗肿瘤、调节胃肠激素、促胃肠动力等途径发挥治疗作用,但具体分子作用机制仍需进一步探索。因此,该文从理论探索、临床研究和作用机制方面对近年来半夏泻心汤治疗胃病的进展进行阐述,为临床防治胃病及深入研究其作用机制提供参考依据。

基于cGAS-STING通路探讨参白扶正颗粒调节肿瘤免疫应答的作用机制

目的 基于鸟苷酸-腺苷酸合成酶-干扰素基因刺激因子(cGAS-STING)通路探讨参白扶正颗粒调节肿瘤免疫应答的作用机制。方法 取KM小鼠60只,建立人胃癌MGC803细胞移植瘤模型,将42只成模小鼠按照随机数字表法分为模型组10只、参白扶正低剂量组10只、参白扶正中剂量组11只、参白扶正高剂量组11只,分别给予生理盐水和5 mg/g、10 mg/g、20 mg/g参白扶正颗粒溶液灌胃,均2次/d,连续灌胃15 d。末次灌胃结束后,剥离瘤体组织,称重并计算肿瘤抑制率,采用HE染色法观察肿瘤组织病理形态,流式细胞术检测肿瘤组织中免疫活化指标[CD4^(+)、CD8^(+)、γ干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、CD45^(+)CD11c^(+)MHC-Ⅱ^(+)、CD40^(+)、CD70^(+)、CD4^(+)Foxp3^(+)Treg]水平,酶联免疫吸附法检测肿瘤组织中cGAS-STING通路相关细胞因子[β干扰素(IFN-β)、C-C类趋化因子22(CCL22)、C-C类趋化因子17(CCL17)、白细胞介素-10(IL-10)]水平,Western blot法检测肿瘤组织中cGAS-STING通路相关蛋白[STING、TANK结合激酶1(TBK1)、干扰素调节因子3(IRF3)]表达情况。结果 参白扶正各组瘤重均明显低于模型组(P均<0.05),且瘤重随参白扶正颗粒剂量增加而降低,肿瘤抑制率随参白扶正颗粒剂量增加而升高,两两比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。参白扶正各组小鼠胃黏膜炎症浸润、细胞间质充血水肿较模型组不同程度减轻,异型性不明显。参白扶正各组小鼠肿瘤组织中CD4^(+)、CD8^(+)、IFN-γ、CD45^(+)CD11c^(+)MHC-Ⅱ^(+)、CD40^(+)、CD70^(+)水平及cGAS、STING、TBK1、IRF3蛋白相对表达量均明显高于模型组(P均<0.05),且上述各指标随参白扶正颗粒剂量增加而升高(P均<0.05);参白扶正各组小鼠肿瘤组织中TNF-α、CD4^(+)Foxp3^(+)Treg、IFN-β、CCL22、CCL17、IL-10水平均明显低于模型组(P均<0.05),且上述因子水平随参白扶正颗粒剂量增加而降低(P均<0.05)。结论 参白扶正颗粒可抑制胃癌移植瘤小鼠肿瘤生长,可通过调节肿瘤免疫应答而增强小鼠免疫功能,减轻炎症反应,其机制可能与调控cGAS-STING通路有关。

生物有机肥与锌肥配施对水稻产量及品质的影响

为探究生物有机肥与锌肥配施对水稻产量及品质的影响,以“南粳9108”水稻为试验材料,设置3个生物有机肥水平、2个锌水平的交互处理,在水稻成熟后测定其农艺性状、产量、外观品质及营养品质指标,并进行经济效益分析。结果表明:配施锌肥能够明显提升水稻的产量及品质,同时提升水稻种植净效益;生物有机肥与锌肥配施对水稻的产量及品质均具有协同增效效应。综合来看,锌肥施用量1.2kg/667m^(2),生物有机肥施用量400kg/667m^(2)为较优的配施方案。

复合微生物肥梯度施用对新沂地区“阳光玫瑰”葡萄品质的影响

为探究新型凹凸棒复合微生物肥在“阳光玫瑰”葡萄上的最佳施肥水平,以羊粪发酵肥(6 t/667 m^(2))为对照,研究了凹凸棒复合微生物肥梯度施用(1.0、1.5、2.0 t/667 m^(2))对“阳光玫瑰”葡萄果实品质的影响。结果表明:每667 m^(2)施用2 t凹凸棒复合微生物肥的“阳光玫瑰”葡萄品质最佳,在单果重、维生素C含量、总糖含量、可溶性固形物含量方面较对照分别增加22.46%、9.26%、44.64%、10.53%,同时可滴定酸含量较对照降低4.38%。

早期肠内营养对成人心脏术后静脉-动脉体外膜肺氧合患者近期预后的影响

目的探讨早期肠内营养(early enteral nutrition,EEN)对成人心脏术后静脉-动脉体外膜肺氧合(veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation,V-A ECMO)患者近期预后的影响。方法回顾性收集2017年12月至2022年4月阜外华中心血管病医院成人心血管外科重症监护病房收治心脏术后循环衰竭V-A ECMO支持患者的临床资料。根据ECMO植入后启用肠内营养是否>48 h分为两组,即EEN组(≤48 h)及延迟肠内营养(delayed enteral nutrition,DEN)组(>48 h)。对比两组患者的胃肠道并发症、院内感染率、ECMO辅助时间、ICU时间、住院时间及住院病死率,采用Kaplan-Meier分析法绘制住院生存曲线,Log-Rank检验两组住院生存率的差异;使用Cox比例风险模型探究影响患者住院死亡的因素。结果共纳入56例患者,EEN组27例,DEN组29例。EEN组消化道出血发生率低于DEN组(14.8%vs.41.4%,P=0.015),住院病死率低于DEN组(29.6%vs.58.6%,P=0.026)。Log-Rank检验显示,EEN组住院生存率明显高于DEN组(χ^(2)=5.312,P=0.021)。Cox回归分析显示,EEN及术后主动脉内球囊反搏(IABP)的应用是心脏术后V-A ECMO支持患者住院死亡的影响因素(HR=0.323,95%CI 0.129~0.805,P=0.015;HR=0.373,95%CI 0.160~0.869,P=0.022)。结论EEN及术后IABP的使用可降低成人心脏术后V-A ECMO支持患者住院死亡风险。

岸边集装箱起重机数值风洞分析

结合某岸边集装箱起重机,利用有限元计算工具,对风载荷进行计算流体动力学仿真分析,得出该桥吊的数值风洞模拟值,并与计算机辅助工程分析计算值进行对比,从而得到一种较为合理的数值模拟方法。该方法可分析大型港口设备的风载荷工程实际问题。

烟草中糖类物质检测技术研究进展

糖类物质是烟草中的一类重要化合物,在烟草燃烧过程中会发生一系列的化学反应,产生许多重要的香气成分,对卷烟的独特风味和感官品质起着至关重要的作用。因此,快速、高效、准确地检测烟草中的糖类物质对于烟草及烟草制品的研究有重要意义。本文梳理归纳了近年来烟草中糖类物质检测技术的研究进展,旨在为同类研究提供借鉴。

甘肃省甲基丙二酸血症发病率及基因突变分析

目的研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果,探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2021年12月共筛查213786例新生儿干血斑样本,确诊甲基丙二酸患儿22例,发病率为1/9718;对25例甲基丙二酸患儿(新生儿疾病筛查中心20例、临床儿科5例)进行基因检测,共鉴定出MMUT、MMAA和MMACHC 3个基因31个突变位点。MMUT基因c.323G>A(9.09%)、c.917C>T(9.09%)、c.494A>G(9.09%)和c.984delC(9.09%)突变以及MMACHC基因c.609G>A(46.15%)、c.567dupT(11.54%)、c.80A>G(7.69%)和c.394C>T(7.69%)突变较为常见;单纯型12例(48%),合并型13例(52%)。结论甲基丙二酸血症在甘肃省新生儿群体中有较高的发病率、病死率;合并型甲基丙二酸血症占比略高;MMUT、MMAA和MMACHC基因突变位点的发现,可为甘肃省后续开展遗传代谢病基因筛查、遗传咨询及产前诊断提供理论基础。

课程思政融入土力学课程的探索研究

在土力学课程中融入思政元素是落实高等教育“立德树人”这一根本任务的重要途径。现阶段土力学课程思政尚处于探索阶段,对思政的理解和重要性有待提升。从分析现阶段土力学课程思政存在的问题出发,结合学科和专业特点,制定课程育人目标,从先进人物事迹、专业术语、自然和生活现象、经典工程案例中发掘和提炼各类思政元素,以问题导入开展课程思政的教学实践。在思政过程中,应加强对教师思政能力和学生实践创新能力的培养。实践表明,课程思政有助于培养学生求真务实、团结协作、开拓创新、追求卓越的工匠精神及卓越工程师优秀品质。

早发型球形细胞脑白质营养不良1例

对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄,因“无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热”入院。头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信号,胼胝体菲薄,髓鞘化形成进程落后于同龄儿水平。高通量测序结果显示患儿GALC基因存在复合杂合突变(NM_000153.4):c.[908+1G>A];[194G>A],分别来源于患儿父亲和母亲,c.908+1G>A已见报道,c.194G>A为首次报告。应用高通量测序技术可高效、精准的确诊Krabbe病,协助临床对该病进行鉴别及诊断。

急性创伤后早期脑功能网络的静息态功能磁共振成像研究

目的基于静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)采用图论方法探讨急性创伤后早期脑功能网络拓扑属性的变化。材料与方法创伤组纳入河北医科大学第三医院2020年11月至2022年4月门诊及住院的36例交通事故受害者,同期对照组纳入43例年龄、性别、受教育程度与创伤组相匹配的健康者,创伤组的数据采集在经历交通事故后1周内进行,2组受试者均进行临床数据和MRI数据采集。使用GRETNA(Graph Theoretical Network Analysis)软件构建所有受试者的脑功能网络,获得脑网络指标值,包括全局水平指标[聚类系数(clustering coefficient,Cp)、标准聚类系数γ、最短路径长度(shortest path length,Lp)、标准最短路径长度λ、小世界性σ、全局效率(global efficiency,Eg)和局部效率(local efficiency,Eloc)]以及节点水平指标。比较两组间脑网络指标的差异,节点水平指标的分析结果进行多重比较(false discovery rate,FDR)校正。创伤组脑网络指标与焦虑评分进行相关性分析。结果创伤组与对照组脑功能网络均具有小世界属性。全局水平指标中两组间Lp和Eg的差异均具有统计学意义,P值均<0.05(分别为0.001、0.015);Cp、γ、λ、σ和Eloc的差异均无统计学意义(分别为0.390、0.127、0.192、0.115、0.129,P>0.05)。节点水平指标中两组间双侧枕下回节点中心性的差异均具有统计学意义(左,P=0.020;右,P=0.040;P<0.05,FDR校正)。创伤组脑网络指标未见与焦虑评分相关(P>0.05)。结论急性创伤后早期脑功能网络仍然具有小世界属性,但其整体的信息传输能力下降,节点中心性也发生了改变。

基于在线差分进化算法的平面开关磁阻电机约束预测位置控制

模型预测控制方法在解决平面开关磁阻电机非线性、不确定干扰、约束等问题具有突出的优势,有望实现平面开关磁阻电机的高精度约束最优控制,目前平面开关磁阻电机约束预测控制亟需解决在线计算量大、内存大的问题。为快速、精确地求解平面开关磁阻电机约束预测控制在线优化问题,并获得小内存控制器,提出基于在线差分进化算法的约束预测位置控制方法。基于电机的多步预测位置模型,建立考虑输入约束的电机预测位置控制器,采用设计的差分进化算法在线求解最优控制量,构建具有摩擦补偿的电机约束预测位置控制系统。为提高差分进化算法的收敛速度并获得更优解,采用缩小种群范围、生成分区种群个体以及优化初始种群的操作产生初始种群,利用优化的变异因子和交叉因子对种群个体进行变异和交叉操作,将预测控制的代价函数作为适应度函数对种群个体进行选择操作。仿真和实验结果验证了所提方法的有效性。

基于助推理论的医院-社区-家庭三联动母乳喂养干预

目的 探讨以助推理论为指导的医院-社区-家庭三联动母乳喂养干预效果。方法 选取孕28~32周的孕妇134例为研究对象,按其所居住社区分为对照组和干预组各67例;对照组妊娠期及产后接受常规护理及健康教育,干预组在常规护理基础上实施基于助推理论的医院-社区-家庭三联动母乳喂养干预。结果 对照组56例、干预组60例完成全程研究。干预组产后1、3、6个月母乳喂养知识得分和自我效能得分显著高于对照组(均P<0.05);干预组产后1、3个月乳房问题发生率显著低于对照组(均P<0.05),产后1~6个月纯母乳喂养率显著高于对照组(均P<0.05)。结论 基于助推理论的医院-社区-家庭三联动母乳喂养干预能有效提高社区孕产妇的母乳喂养知识储备与自我效能,改善母乳喂养相关乳房问题,提高6个月内婴儿纯母乳喂养率。

从心与小肠相关论治消化性溃疡

消化性溃疡(peptic ulcer,PU)是一种多发于胃和十二指肠的慢性溃疡,以反复的周期性、节律性上腹部隐痛不适为主要临床表现,常伴有神经功能综合征。其病因复杂多样,难以自愈,是消化科门诊中的常见病种。目前PU发病机制包括幽门螺杆菌感染、遗传因素、社会应激等,但仍未完全明确。近年来大量研究显示精神情志因素在PU的发病中占据着重要地位,“心藏神”表明心统帅人体的思维与精神活动,“心与小肠相表里”是中医经典理论之一,心与小肠通过经脉属络互为表里,生理相依,病理相及,二者共同调摄胃肠的受纳、腐熟以及受盛化物功能,这与现代西医提出的心-脑-肠轴理论具有一致性。在临床中,从心与小肠的关系来论治消化性溃疡也越来越常见,和肠清热、和肠止痛等结合养心、宁心、通心等治法取得了显著疗效。该文将中西医理论有机地结合来论述PU,以期为中西医结合防治PU提供一些思路。