PI3Kδ过度活化综合征7例报道

目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月。临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例)。6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变。结论p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS。

钙卫蛋白S100 A8/A9对肺炎支原体肺炎患儿病情严重程度的预测价值

目的探讨钙卫蛋白S100 A8/A9复合物在重症肺炎支原体肺炎(severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia,SMPP)患儿病情评估中的作用。方法前瞻性纳入136例MPP患儿与30例健康对照儿童。根据病情严重程度,将MPP组患儿分为轻症亚组(n=40)和SMPP亚组(n=96)。比较两组及两亚组间S100 A8/A9复合物及相关炎症因子的水平差异,并分析S100 A8/A9在评估MPP严重程度中的作用。结果MPP组患儿S100 A8/A9显著高于健康对照组,其中SMPP组升高更显著(P<0.05)。多因素logistic回归分析发现血清C反应蛋白(C reactive protein,CRP)及S100 A8/A9升高与SMPP密切相关(P<0.05)。受试者操作特征曲线分析结果显示血清S100 A8/A9联合CRP预测SMPP的曲线下面积为0.904,高于S100 A8/A9、CRP单独预测SMPP的AUC(P<0.05),其特异度为0.718,灵敏度为0.952。结论S100 A8/A9与MPP病情严重程度密切相关,S100 A8/A9联合CRP更有利于判断MPP患儿的病情严重程度。

砧木及抗性马尾松松脂组分对松材线虫的响应

[目的]通过对马尾松接种松材线虫,分析接种前后松脂化学组分的变化,为马尾松抗松材线虫病的研究提供理论基础。[方法]以浙江省临海市5年生马尾松无性系为研究对象,提取接种前和接种松材线虫1、7、15 d的不同砧木(马尾松砧木和湿地松砧木)、不同抗性(高抗和易感)马尾松的松脂组分,分析各松脂组分含量及动态变化;利用松脂内所得有效萜类对松材线虫实施外源处理,测定松材线虫存活率。[结果]从不同砧木(马尾松砧木和湿地松砧木)、不同抗性(高抗和易感)马尾松中检出19种主要化学组分,其中,α-蒎烯、β-蒎烯、水芹烯、海松酸、山达海松酸、长叶松酸/左旋海松酸、去氢枞酸、枞酸和新枞酸含量较高。接种松材线虫1 d时马尾松砧木中β-月桂烯含量显著高于湿地松砧木(p<0.05);接种松材线虫7 d与15 d时上述组分含量在不同砧木间无显著差异。不同抗性马尾松中α-蒎烯、β-蒎烯、β-月桂烯、柠檬烯、龙脑、长叶烯、α-石竹烯、反式-β-金合欢烯和新枞酸含量在接种松材线虫后变化规律不同,接种松材线虫1 d时高抗马尾松中α-蒎烯和β-蒎烯含量显著高于易感马尾松;接种松材线虫7 d时高抗马尾松中α-蒎烯、β-蒎烯、柠檬烯和长叶烯含量显著高于易感马尾松(p<0.05);接种松材线虫15 d时高抗马尾松中α-蒎烯、β-蒎烯、柠檬烯和长叶烯含量显著高于易感马尾松(p<0.05)。对上述萜类组分进行梯度浓度松材线虫外源试验:以150 mg·g^(−1)浓度α-蒎烯溶液处理0.5 h时,松材线虫存活率达20%;不同浓度β-蒎烯溶液对松材线虫抑制作用相同,1.20 mg·g^(−1)浓度处理0.5 h时松材线虫存活率达50%左右;以10 mg·g^(−1)浓度柠檬烯溶液处理0.5 h时,松材线虫存活率趋于零;以10 mg·g^(−1)浓度长叶烯溶液处理0.5 h时,松材线虫存活率达18%。[结论]不同砧木对马尾松抗性无明显作用;接种松材线虫后,α-蒎烯、β-蒎烯、柠檬烯和长叶烯含量存在显著差异,且均为高抗马尾松显著高于易感马尾松。α-蒎烯、β-蒎烯、柠檬烯和长叶烯低浓度下抑制松材线虫活性,与马尾松抗性有关。

面向新工科的地方高校电子信息类人才培养模式实践

新工科建设是一项持续深化工程教育改革的重大行动计划。作为地方电子信息类高校,桂林电子科技大学积极响应行业和区域发展需求,基于OBE理念,突出交叉学科知识储备、多学科研究能力、跨学科合作精神的培育,构建了大类通识、专业基础、学科融合与产教融合的课程体系,搭建了校企深度融合的三级创新创业能力提升平台,并通过加强保障机制和制度建设,形成了以学生为中心,以工程能力、综合能力和创新意识培养为主导的人才培养模式,推动新工科专业建设。通过实践表明,这样的探索行之有效。

hsa-miR-340-5p靶基因预测及生物信息学分析

目的 通过对hsa-miR-340-5p的靶基因进行预测和生物信息学分析,探讨其靶基因所发挥的生物学功能及参与的信号传导通路。方法 应用RNAcentral和miRBase数据库在线对比分析miR-340-5p序列在不同物种之间的保守性。运用在线数据库DIANA-microT、Target Scan、miRWalk和miRDB分别预测hsa-miR-340-5p的靶基因,随后使用Venny2.1绘制韦恩图得到交集靶基因的集合,并对其交集靶基因的集合进行基因本体论(GO)功能注释分析、京都基因与基因组百科全书信号通路(KEGG Pathway)富集分析、蛋白互作(PPI)网络构建及关键(hub)基因筛选。结果 通过对比序列分析发现,miR-340-5p的成熟碱基序列在8个不同的物种中高度保守。采用4个miRNA靶基因在线数据库预测后,发现与hsa-miR-340-5p存在结合位点的交集靶基因集合共有92个,占其预测靶基因总和的1.9%。GO功能注释分析发现,hsa-miR-340-5p交集靶基因集合主要富集在核质、黏着斑、细胞间连接等细胞组分,同时,还参与了RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控、RNA聚合酶Ⅱ启动子的转录和蛋白质结合等多种生物学过程和分子功能。KEGG Pathway富集分析发现,hsa-miR-340-5p所结合的交集靶基因集合主要富集在癌症中的蛋白多糖、癌症通路、人类嗜T细胞病毒Ⅰ型(HTLV-I)感染等7个信号通路中。基于hsa-miR-340-5p交集靶基因集合的PPI网络构建,筛选出了度(degree)值前10位的hub基因,分别是:母体抗生物皮肤生长因子同源物(SMAD)2、无翅型MMTV整合位点家族成员(WNT)3、激活素A的1C型受体(ACVR1C)、F-框蛋白(FBXO)30、重组人缺陷于清选蛋白neddylation蛋白1域含1(DCUN1D1)、PH结构域相互作用蛋白(PHIP)、CUB和Sushi多结构域(CSMD)3、分拣连接蛋白(SNX)9、人免疫缺陷病毒Ⅰ增强子结合蛋白(HIVEP)2、RWD结构域蛋白(RWDD)2A。结论 hsa-miR-340-5p调控的靶基因参与了癌症、炎症等疾病的多种生物学过程。

MiR-525-5p通过靶向结合围脂滴蛋白3调控胶质瘤细胞的迁移、侵袭与增殖

颅内恶性肿瘤中最常见的是胶质瘤。虽然目前的治疗手段是手术、放疗和化疗,但胶质瘤患者的预后并不乐观。因此,找到有效的处理办法就变得十分关键。文献显示,在肿瘤发生和发展过程中,微RNA(microRNA,miRNA)发挥了重要作用。基于此,本研究旨在探究miR-525-5p在调控胶质瘤细胞的迁移、侵袭与增殖的分子机制。利用TCGA数据库识别出在正常组织与胶质瘤组织中差异表达的围脂滴蛋白3(PLIN3),并利用CGGA与GEPIA数据库查询到高表达的PLIN3与胶质瘤患者预后不良相关,且Western印迹结果揭示了PLIN3在胶质瘤细胞中高度表达(P<0.05)。细胞划痕(wound healing)实验和Transwell侵袭实验结果显示,敲除和过表达PLIN3分别抑制或者促进胶质瘤细胞的迁移和侵袭(P<0.05)。使用在线数据库反向选择能与PLIN3靶向相结合的miR-525-5p。双荧光素酶结果证实,PLIN3能与miR-525-5p靶向结合。实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)显示,miR-525-5p在胶质瘤细胞LN229、U251中的表达要比人星形胶质细胞(Human astrocyte,HA)中低(P<0.05)。Transwell实验和5-乙炔基-2′脱氧尿嘧啶核苷(5-ethynyl-2-deoxyuridine,EdU)细胞增殖结果表明,下调和上调miR-525-5p可逆转过表达和敲除PLIN3对胶质瘤细胞LN229的抑制作用(P<0.05)。综上所述,通过靶向结合PLIN3,miR-525-5p能够调节胶质瘤细胞的迁移、侵袭和增殖。

单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值和载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与早发冠心病相关性研究

目的 讨论单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇(Monocyte-to-HDL-C Ratio,MHR)比值、载脂蛋白B载/脂蛋白A1(Apolipoprotein-B-to-Apolipoprotein-A1 Ratio,ApoB/ApoA1)比值与早发冠心病及冠状动脉狭窄程度的相关性。方法 纳入2020年09月至2022年08月因胸痛在陕西省人民医院心内科首次行冠状动脉造影并且满足年龄男性<55岁,女性<65岁的275例患者,其中早发冠心病组166例,非冠心病组109例。比较MHR、ApoB/ApoA1在早发冠心病患者与非早发冠心病患者的特点,并分析MHR、ApoB/ApoA1与Gensini积分的相关性及与临床分型的关系。结果 与非冠心病患者相比,早发冠心病患者的MHR、ApoB/ApoA1水平均升高(P<0.05);多因素logistics回归提示,MHR(OR=1.453,P<0.05)、ApoB/ApoA1(OR=1.002,P<0.05)是早发冠心病的独立危险因素。MHR诊断早发冠心病的临界值是5.51,ROC曲线下面积0.712(95%CI 0.650~0.772,P<0.05),敏感度49.40%,特异度89.00%;ApoB/ApoA1诊断早发冠心病的临界值是0.778,ROC曲线下面积0.664(95%CI 0.601~0.726,P<0.05),敏感度46.40%,特异度84.40%。MHR、ApoB/ApoA1与Gensini行Spearman分析显示存在正相关性(r=0.557,P=0.000;r=0.411,P=0.000)。MHR和ApoB/ApoA1在早发冠心病临床分型亚组中,急性冠状动脉综合征组患者高于稳定性冠心病患者,多因素回归分析提示,与早发冠心病临床分型相关,是急性冠状动脉综合征的独立危险因素。结论 MHR和ApoB/ApoA1水平与早发冠心病患者的冠状动脉严重程度相关,是早发冠心病的独立危险因素,也是早发冠心病患者急性冠状动脉综合征的独立危险因素。

北海城市居民慢性病患病及影响因素现况调查研究

目的了解北海市城区居民慢性病流行特征及影响因素,为制定当地慢性病防控策略、评估防控措施与政策的综合效果提供基线数据。方法采用概率比例规模抽样法,抽取北海市海城区6个街道办、行政村/居委会共1428人。采用问卷调查的方式收集调查对象的社会人口学特征、生活方式等信息,同时进行身体测量并采集血液样本进行实验室检测。结果调查对象高血压、糖尿病患病率分别为22.48%和11.27%;血脂与尿酸异常检出率分别为33.29%和11.91%;居民肥胖率为10.57%,久坐率为15.13%,52.66%的调查对象红肉摄入过量;慢性病核心知识知晓率与高血压核心知识知晓率分别为67.96%和45.24%。高血压、糖尿病患者对自身罹患慢性病的知晓率分别为55.14%和62.73%,血压、血糖监测率为64.17%和54.66%。结论海城区居民高血压和糖尿病患病率低于国内其他城市,血脂异常、高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症检出率均低于以往当地水平,吸烟、饮酒、蔬菜水果摄入不足等风险行为有所控制,经常锻炼率、糖尿病核心知识知晓率有所提高,慢性病防控工作取得一定成效。今后要逐步提高居民对慢性病早发现、早预防、早治疗的健康意识以及重视程度,认真落实对慢性病及其危险因素的干预和居民健康管理工作。

一株厚壁隔孢伏革菌的筛选及木质纤维素降解特性

【目的】木质素难降解是制约高木质纤维素含量的农林废弃资源利用的重要因素。筛选木质素降解菌可为高效利用农林废弃物提供参考依据。【方法】以愈创木酚显色法和苯胺蓝褪色法从广泛收集的植物凋落物中分离菌株;结合形态和分子生物学方法鉴定菌株;同时测定3种木质素降解酶(漆酶、锰过氧化物酶和木质素过氧化物酶)的活性;为进一步验证菌株的降解能力,选用常见的农林废弃物-葡萄枝条作为材料,分析其在葡萄枝条废弃物液态发酵中对纤维素、半纤维素和木质素成分的降解情况。【结果】从植物凋落物中筛选出一株具有分解木质素特性的菌株HUA。菌株HUA在愈创木酚⁃PDA培养基上呈现明显的红棕色显色圈,在苯胺蓝⁃PDA培养基上最终产生褪色反应。结合形态和分子生物学方法,该菌被鉴定为厚壁隔孢伏革菌(Peniophora crassi⁃tunicata)。该菌株发酵液中漆酶、锰过氧化物酶和木质素过氧化物酶活性分别为53.18、174.01、9.51 U/L。葡萄枝条废弃物液态发酵结果表明,该菌能够有效降解木质纤维素成分,经过发酵20 d后,纤维素、半纤维素和木质素的降解率分别为17.50%、36.55%和10.33%。【结论】本研究获得的菌株HUA促进了葡萄枝条木质纤维素成分的降解,为木质纤维素高效降解提供了优质菌种资源,同时也为该菌株后续应用研究积累了相关数据。

感潮水闸优化调度关键技术研究与探索

针对感潮水闸调度运行受潮汐影响大,过闸流量控制难的问题,从水闸机理模型出发分析了水位(潮位)对过闸流量的影响,然后基于GRU神经网络设计了潮位预测数学模型,结合江都东闸的实际需求,开发了闸站优化调度系统。经与实测数据对比,研究提出的多层GRU神经网络模型可准确的预测高低潮位出现的时刻以及潮位值。软件系统部署后,能很好支撑江都东闸的运行调度工程,在同类工程中具有较高的推广应用价值。

以粉煤灰为原料制备ZSM-5沸石分子筛及其储氢性能

近年来,随着国内燃煤发电量的持续增长,作为燃煤电厂最主要的固体废弃物,粉煤灰的排放量也随着燃煤消耗的增长而急剧增加,引发了严峻的社会和环境问题。粉煤灰中的铝和硅元素含量很高,具有极高的提取价值。本文先对粉煤灰进行酸处理,除去粉煤灰中碱金属元素,提高硅铝比,之后采用水热合成法直接合成了高结晶度的ZSM-5沸石分子筛,此外还在水热合成时加入一定比例正硅酸乙酯(TEOS)后制备高硅铝比ZSM-5沸石分子筛,对二者在结构、结晶度和储氢性能方面进行了研究。结果表明,加TEOS后的ZSM-5的储氢性能比没有加TEOS的储氢量高,储氢量从0.584%增加到0.846%。

骨形态发生蛋白在骨科领域的研究进展

骨折是一个最为常见的骨科相关损伤类型。骨折愈合受多种因素影响,如骨折类型、骨折部位以及软组织损伤等[1]。一般来说,大多数骨折患者通过复位固定后,会在几个月内痊愈。但少数患者会出现骨不连。尤其是大型的开放性骨折和骨缺损严重的患者[2]。这种情况下,常规的治疗方法难以达到骨折临床愈合标准[3]。随着骨科植入物(如髓内钉、钢板、关节假体、椎弓根螺钉等)的快速发展,骨延迟愈合或骨不连的发生概率大大降低,缩短骨愈合时间,减少术后并发症。目前,通过髓内针、螺钉或钢板等器械对骨折部位进行复位固定仍是骨折治疗的重要部分。但植入物可能会延长骨折愈合时间,并导致感染和慢性疼痛。因此,探索新的骨折治疗方法已成为骨科研究的重点。

针对LNG储罐抗震计算时中美标准转换及计算

对比分析了中美标准中关于LNG储罐抗震计算内容,对国标抗震参数进行了适用于美标抗震计算的转换,并结合实际工程项目分别应用ASCE7未定义地区抗震计算方法和抗震参数转换计算方法进行设备抗震计算,以脉冲加速度、对流加速度值为结果评价指标,发现相较于应用ASCE7未定义地区抗震方法所得计算结果,抗震参数转换方法所得结果值更小。

基于学习科学的“以学为中心”教学研究与实践

教学的核心任务是帮助学生学习,即“以学为中心”。教师若想帮助学生学习,就要理解学生如何学习。基于多媒体学习认知理论,可以认识学习的基本规律,厘清生成学习的三个过程:选择、组织和整合。基于认知负荷理论,可以有效调控学习负荷,减少外在认知加工负荷,调控基础认知加工负荷,促进生成认知加工负荷。基于学习动机理论,可以分析影响学习动机的因素,调动和激发学习者的学习意愿。教师教学要把握学习规律,控制学习压力,激发学习动力。将学习科学合理应用于教学中,有效促进“以学为中心”的教学改革。

区块链背景下的众包供应链决策行为分析研究

由于互联网传播速度较快,众包创新来源的广泛性以及众包供应链各主体之间信息的不对称性,使得众包设计者的创意设计很容易被剽窃,出现“搭便车”现象,侵犯创新者的权益。随着区块链技术的发展,其在供应链领域应用也越来越广泛,包括在供应链领域实现去中心化的信息共享、交易验证、数据跟踪等功能。而众包供应链作为一种新型的供应链模式,利用区块链技术有望提升众包供应链的安全性、可信度和效率。但新技术在采纳前,需要理性分析,因此,文中从众包供应链中的关键两主体“众包设计者”与“众包平台”出发,考虑到双方主体的决策有限理性,建立两方上链行为的动态演化博弈模型,并深入分析主要因素对两方主体上链行为的影响,通过算例验证模型的合理性。

基于YOLOX结合DeepSort的船载车辆行人检测算法

针对目前国内轮渡车辆行人管控中缺乏对登船车辆行人进行实时捕捉与检测跟踪的问题,提出一种基于YOLOX改进的船载车辆及行人检测方法。首先,将高效通道注意力机制模块(ECA)加入原模型的加强特征提取网络的3个输出头处,提高网络对于车辆行人的特征提取能力;其次使用改进的ASPP模块替代原SPP模块,其中改进后的ASPP模块对原模块进行剪枝,并利用不同空洞卷积率的空洞卷积层相加解决原本ASPP模块的局部信息丢失问题;模型训练完成使用验证集进行验证后,与DeepSort结合进行跟踪检测并对登船车辆进行计数,从而判断轮渡是否超载。最后,本文所改进算法平均精准度指标(mAP)相比于原YOLOX算法提升了3.3%,精确率提升了4.4%,在GPU上测试运行速度达到55 FPS。实验结果表明,本文所改进算法适用于轮渡入口环境下对车辆、行人目标的实时性检测。

指向教师专业成长的全学段“新课堂”研究

提升教育质量的关键在课堂。目前全国各地都在如火如荼地进行课堂教学变革,但鲜有以教师专业成长为导向强调全学段课堂教学变革的研究与实践。基于地方教研的视角,在学理层面对全学段“新课堂”的逻辑起点、目标归旨、内容向度进行探讨,围绕教师、学生、课堂三个层面展开论述,进而提炼“新课堂”的三大向度。最后从实践探索出发,详细阐述全学段“新课堂”的构建策略,以期能够为基础教育变革提供教师成长、学生发展和课堂生长的地方范本。

翻转课堂结合案例式教学模式在局部解剖学中的应用

目的分析翻转课堂结合案例教学模式在局部解剖学教学中的应用效果。方法随机选择潍坊医学院2016级临床医学专业4个班级为研究对象,两个班为实验班,另外两个班为对照班。实验班采取“翻转课堂+案例式教学”的模式,对照班全程采取传统授课方式。教学结束后通过考试及调查问卷等方法,评价两种教学模式的教学效果。结果实验班学生理论考试主观题得分、总成绩、期中测验成绩、平时成绩及最终学习成绩均高于对照班(P<0.05)。问卷调查结果显示:实验班学生在激发学习积极性、培养自主学习和临床思维能力、提高分析和解决问题能力等方面高于对照班(P<0.05)。结论在局部解剖学教学中采用翻转课堂结合案例教学模式,可以提高教学效果,对于局部解剖学教学改革具有较大启发。

牙髓干细胞在组织工程研究中的进展和应用前景

背景:牙髓干细胞作为特殊的干细胞来源,具有高度增殖和自我更新能力,能在特定条件诱导下分化成多种组织细胞,为组织工程领域的发展寻觅了一条新的途径。目的:对牙髓干细胞的生物学特征、来源、分离方法及其在组织工程学中的应用和研究等方面作一综述。方法:由第一作者以"dental pulp stem cell,differentiation,regenerative medicine,tissue engineering"为英文关键词,以"牙髓干细胞,分化,再生医学,组织工程"为中文关键词,检索2005至2017年期间收录在Pub Med,Medline,中国知网,万方等数据库中与牙髓干细胞和组织工程医学相关的文献,排除与文章研究目的无关及重复性的文献,纳入符合标准的66篇文献进行综述。结果与结论:随着组织工程医学和再生医学应用的不断发展,牙髓干细胞和组织工程支架的有效结合得以实现,目前研究的重点不仅仅关注于牙髓干细胞的成牙、成骨特性,其在神经修复、血管构建、角膜重建、软骨形成等方面也得到广泛应用。

3种对虾精子超低温冷冻保存技术研究

作者以日本囊对虾(Marsupenaeus japonicus)、中国明对虾(Fenneropenaeus chinensis)和南美白对虾(Penaeus vannamei)作为实验材料,研究3种稀释液(天然海水,人工无钙海水,Hank’s平衡盐溶液)、3种抗冻剂(二甲基亚砜、丙二醇和丙三醇)、3种稀释比例(5%、10%和15%)、3种不同的降温程序对3种对虾精子超低温冷冻保存效果的影响。冻精解冻后通过台盼蓝染色的方法计算其存活率。结果显示,对于3种对虾,以天然海水作为稀释液,10%PG作为抗冻剂,4℃平衡20 min,以–2℃/min降温至–40℃,–40℃平衡10℃,以–15℃/min降温至–150℃,然后投入液氮作为降温程序进行超低温冷冻保存效果最好,冻精解冻后存活率分别为75.33%±2.56%、69.00%±3.00%和23.33%±8.55%。