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具有抗肌营养不良蛋白基因无义突变的无症状男孩骨骼肌中发现C-末端截断的抗肌营养不良蛋白
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作者 Suminaga R. Takeshima Y. +2 位作者 Wada H. m.matsuo 杨徐伟 《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》 2005年第3期54-54,共1页
导致抗肌营养不良蛋白基因未成熟的终止密码子的突变也导致了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的全部缺失, 结果出现严重的杜兴肌营养不良性肌营养失调症。这里,首次报道了在肌浆膜中由无义突变引起的一个C- 末端截断的抗肌营养不良蛋白的定位。... 导致抗肌营养不良蛋白基因未成熟的终止密码子的突变也导致了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的全部缺失, 结果出现严重的杜兴肌营养不良性肌营养失调症。这里,首次报道了在肌浆膜中由无义突变引起的一个C- 末端截断的抗肌营养不良蛋白的定位。由于血清肌氨酸激酶活性增强,1例无症状的8岁男孩接受了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的检查。值得注意的是,在Mab抗C- 展开更多
关键词 肌营养不良 C-末端 无义突变 肌浆膜 无症状 终止密码子 外显子跳跃 失调症 激酶活性 抗体特异性
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