上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性(英文)

目的对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性。方法191名正常上海人的基因组DNA经EcoRⅠ/B1nⅠ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22～34kb之间;其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点,1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关,但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群,提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。