结直肠癌患者循环肿瘤DNA定量KRAS基因突变的检测

目的建立结直肠癌KRAS基因G12D液体活检技术,并探讨其在结直肠癌诊疗中的应用价值。方法用微滴式数字PCR(ddPCR)技术定量检测52例结直肠癌患者和80名健康对照的血浆游离DNA的KRAS基因G12D突变率和突变浓度;以结直肠癌患者肿瘤组织KRAS基因测序结果为金标准评价ddPCR检测的准确性;分析结直肠癌患者KRAS基因G12D突变率、浓度与其临床表征的关系。结果结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变型检出率(26.92%)和浓度中位数(81.5 copies/m L)显著高于健康对照(8.75%,16 copies/m L);结直肠患者组高分化腺癌的KRAS基因G12D突变浓度显著高于中分化和低分化腺癌(P<0.05),淋巴结转移N2的KRAS基因G12D突变浓度显著高于N0和N1(P<0.05);结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变与肿瘤组织突变一致性达87.50%。结论ddPCR检测方法是一种快速、无创和准确的检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)的方法,其检测结果可为临床用药指导和病程监控提供依据。