ETV6介导的儿童急性淋巴细胞白血病易感的分子基础

随着基因组研究的深入,越来越多的证据显示部分血液肿瘤患者具有明确的遗传易患因素。在WHO更新的造血和淋巴组织肿瘤分类标准中(2017版),已将“伴胚系因素的髓系肿瘤”列为单独的疾病分类。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的胚系易患基因的报道也越来越多。近年来发现ETV6基因的胚系变异与ALL发生风险相关,已被建议为一种新的白血病易感综合征。为明确ETV6变异在ALL发病中的作用,该研究对32例由这种少见综合征引起的儿童白血病病例进行了综合分析。该研究共检测出34个非同义ETV6胚系变异,并鉴定出其中22个变异可导致转录抑制活性受损、DNA结合功能丧失以及核定位异常。