EEF1A2基因变异致发育性癫痫性脑病33型1例

患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显性遗传发育性癫痫性脑病33型。该病例报道提示,对不明原因婴儿期起病的重度-极重度全面发育落后/智力障碍、难治性癫痫患儿,尤其是存在肌张力低下、语言缺失、颅面部畸形者,应考虑EEF1A2基因变异可能,应尽早完善遗传学检测协助诊断。

我国民俗文化图书出版的价值、属性、现状与进阶路径

民俗文化图书出版,可以直接推动中华优秀传统文化的传承发展,有助于强化中华民族共同体意识,可以助力乡村振兴,有益于中国文化走出去。民俗文化出版,整体上属于学术出版,本质上属于公益出版。2003年至今,我国民俗文化图书出版经过了政府主导、普查整理、粗放生产的初级阶段,应该朝着企业自觉、转型升级、精耕细作的方向努力。党政决策部门应切实支持社会资金、民间资金参与公益出版,出版社应大力创新民俗文化图书选题、深入开展合作、不断强化融合出版,全社会应积极参与到保护、传播与传承优秀民俗文化的事业中来。

天津市65岁及以上社区居民老年期痴呆患病率及其影响因素与功能状况

目的:了解天津市65岁及以上社区老年人痴呆患病率及其影响因素,评估痴呆患者的功能状况。方法:数据来自天津市精神卫生流行病学调查,该调查采用多阶段与规模成比例的概率抽样,先使用一般健康问卷扩展版进行筛查,再由精神科医师根据DSM-IV(the diagnostic and statistical manual of mental disorders, fourth edition)进行包括痴呆在内的精神障碍的诊断,收集社会人口学、躯体疾病史、家族史等相关因素,采用功能大体评估量表(global assessment of functioning,GAF)评估研究对象功能状况。描述天津市社区老年期痴呆的患病率,并采用基于复杂抽样的Logistic回归分析患病的相关影响因素,通过GAF得分描述患者功能状况。结果:有4438人完成诊断,其中65岁及以上老年人1023名,140人患有痴呆,加权患病率7.78%(95%CI:5.88%~10.23%)。与年龄在65~69岁者相比,年龄在75~79岁(OR=4.60,95%CI:1.57~13.52)和80岁及以上(OR=14.48,95%CI:4.46~47.04)是痴呆患病的危险因素,受教育年限不足1年(OR=2.30,95%CI:1.06~5.01)、存在2种及以上心理社会环境问题(OR=3.42,95%CI:1.65~7.08),脑血管疾病(OR=9.19,95%CI:4.62~18.30)也是痴呆的危险因素。痴呆患者近1个月加权GAF得分(54.2±16.5)分,加权致残率63.65%(95%CI:50.11%~75.33%)。结论:天津市社区老年期痴呆患病率略高于全国,年龄大、未接受过至少1年正规教育、存在较多心理社会环境问题、脑血管疾病为痴呆患病的危险因素,痴呆患者功能水平不佳。采取针对性措施降低痴呆患病率并为患者提供更好的治疗和康复服务至关重要。

基于SOM特征聚类及RBF神经网络的电力负荷预测方法研究

为了提高电力系统负荷预测的精度,维护电力系统运行的安全稳定性,提出一种基于特征向量的自组织映射聚类和改进的径向基函数神经网络相结合的电力负荷预测模型。通过提取能够体现每日电力负荷特性的特征向量,对样本进行聚类,采用具有相似特征的数据作为神经网络的训练样本,提高了样本规律性。采用粒子群算法(particle swarm optimization,PSO)修正神经网络粒子群速度及位置,以克服梯度下降、局部最优等问题对网络预测精度的影响。基于某地配电网电力负荷数据,验证了所提模型的有效性及良好的适应性。

基于净水厂废弃滤料的透水砖制作及性能研究

随着城市化发展,城市不透水表面日益增多,导致城市内涝频发,雨水径流污染加重。基于此提出以净水厂废弃滤料为主要材料,配以水泥、活性炭、粉煤灰等原料制作透水砖,并介绍了透水砖的制作方法和流程,研究并讨论了原材料的配合比对透水砖力学性能和净水性能的影响。结果表明,净水厂废弃滤料掺量77%、活性炭掺量10%的透水砖具备良好的性能,抗压强度为6.641 MPa,COD去除率为11.80%,TN去除率为23.24%,TP去除率为73.10%,TOC去除率为58.86%,各项数据都符合标准要求。采用净水厂废弃滤料制作透水砖不仅具有良好的实用价值,还能取得一定的经济效益和环保效益。

新式茶饮行业创业企业个案探析——以茶颜悦色为例

自2014年创立以来,茶颜悦色凭借其独特的国风元素、价格优势和良好的用户体验得到了成功发展,现已成为全国知名网红茶饮品牌。通过对该企业进行研究,发现引入国风元素、保持价格优势和拓宽销售渠道是其取得成功的主要原因,而文化运用不当、原料供应受限以及企业管理欠缺则是其发展中面临的重要挑战。基于茶颜悦色的创业案例,可以总结出对初创企业的几点启示:运用文化力量,提升核心能力;提供优质服务,打造良好口碑;加强企业管理,提高员工福利。

珠江口盆地海上天然气勘探开发成本因素探讨

海上天然气开发成本居高不下,严重制约着天然气市场发展。文章研究分析认为,天然气的地理位置、资源品质、开发方式等是影响海气开发成本的关键因素。结合南海东部实际开发经验,分别从勘探、开发、生产等方面提出降本举措。并针对占比较大的开发投资方面提出了5个方向投资成本控制路径,如采用无人平台的设计及管理理念,可节约30%以上的生产维护成本,对降低开发成本有较大的意义。

底水油藏水平井含水上升规律影响因素分析--以南海东部A油田为例

南海东部A油田是典型的底水油藏水平井增产改造开发区,在开发过程中,不同油层与油井含水上升规律存在明显差异,制约了该油藏的高效开采。基于A油田原始数据建立综合地质模型,结合实际生产动态,归纳出四种含水上升模式并找出对应的影响因素,利用正交试验进行多因素分析并找出主控因素。此典型区块丰富的实际数据,有望为底水油藏高效开发提供参考。

新时代做好非公有制经济人士统战工作的路径探析

非公有制经济人士思想政治引领是新时代统战工作的重要组成部分,是巩固党的执政基础、促进非公有制经济健康发展和非公有制经济人士健康成长的必然要求。面对新时代新形势新任务,要立足于提高对非公有制经济人士统战工作重要性的认识,通过加大政治引领和思想引导力度,筑牢思想政治工作基础、加强非公有制经济人士的队伍建设、促进社会责任感的提升,以“两个健康”深化政企联系,持续助力优化营商环境等方面加强非公有制经济人士统战工作,充分发挥统一战线“统战性、经济性、民间性”三大功能,努力把广大非公有制经济人士团结在党的周围,为全面建设社会主义现代化国家、实现中华民族伟大复兴凝聚起强大力量。

南海东部A油田B带气顶油藏高效开发方式研究

A油田B油藏是南海东部首个发现的带有凝析气顶油藏,如何有效高效开发成为亟须解决的问题。本文通过PVT相态拟合、气井动态拟合,储量拟合与过路井饱和度拟合,利用数模对开发方式、井型、井位与井长、注气井位置、回注量、注气时机等参数进行了优化。结果表明,循环注气时水平井远好于直井开发;井位置在油藏中部、井长400 m、注气井位置越靠近油藏生产井开发效果最好;注入时机越早,回注量越大效果越好。由此可见,注气开发技术是提高高含水高采出程度油藏采收率的有效方法。鉴于循环注气开发技术的灵活性、适应性,循环注气为南海东部带气顶油藏开发提供新的思路。

精致微纳卫星设计与实践

针对传统卫星制造过程复杂,无法满足面向商业市场的微纳卫星批量化生产需求的问题,文章提出了一种"单机标准化、系统模块化、整星二度集成化"的精致微纳卫星设计理念。采用"配置精简化、结构虚拟化、功能软件化"设计方法,实现了微纳卫星"高承载、高精度、高速率、高功率"的设计,并通过"精致微纳技术试验卫星"进行了验证。针对微纳卫星传统评价方式单纯以技术指标为依据、缺乏全面性的问题,文章提出了一种面向商业市场的微纳卫星效费比评价体系,以微纳卫星质量承载比、功率承载比和通信密度比为关键因素,综合卫星制造成本,较为全面地对微纳卫星效费比进行评估,以衡量其商业市场竞争力。可为我国微纳卫星设计、制造与评价提供新的理念与方法。

改进差分进化算法求解多成像卫星调度问题

针对多成像卫星联合调度规划建模难度大和求解复杂度高等问题,通过分析成像卫星的成像过程和工作原理,将成像卫星调度过程分为调度预处理、任务规划和调度优化3个阶段。在调度规划过程中,建立了多星联合调度约束满足最优化模型,采用启发式算法思想,定义了个体适应度评估函数,设计了任务冲突消解方法,提出了一种改进的差分进化算法。在此基础上,采用一些确定性规则对调度规划方案可行解进行了评估和二次优化。结果表明:提出的成像卫星调度问题求解方法能够有效地分配卫星资源,生成优化的调度方案。设计结果也能够为卫星系统最优化设计和效能评估提供必要的决策支持。

基于低轨卫星增强的非差高精度导航定位技术与在轨试验验证

随着自动驾驶、精密农业等领域的发展,各领域对高精度导航定位的需求不断增加。在地基增强技术、高轨星基增强技术和传统非差精密单点定位技术的基础上,提出了一种基于低轨卫星增强的非差高精度导航定位技术,研制了基于低轨导航增强技术的低轨导航增强载荷,开发了基于低轨卫星增强的地面自适应卡尔曼滤波非差高精度定位软件,并进行了全球首次基于低轨卫星的信号信息一体化导航增强在轨试验。试验表明:经低轨卫星增强后,地面终端用户定位精度优于30 cm。最后,给出了该技术的后续研究方向,为未来低轨导航增强系统与其他增强系统协同工作,实现广泛应用奠定了基础。

支付方式对门诊患者满意度影响的调查与分析

目的比较不同支付方式对门诊患者就诊过程中满意程度的影响,为深化医疗卫生体制改革,推动医院信息化建设,缓解患者就医"三长一短"问题,提供可借鉴的方法。方法采用问卷调查的方式现场随机收集了三甲医院2016年7—8月间1,148例门诊患者就诊信息,根据付费方式分为现场缴费和移动支付两组,比较两组人群的就诊满意度情况。结果移动支付的门诊患者就诊总体满意度(88.4%)高于现场缴费的门诊患者(65.0%)。结论移动支付方式对于缓解门诊患者看病不方便、排队等候时间长,改善患者就医体验等问题有积极作用,但若要惠及更多患者,需要社会各界力量的广泛支持。

基于频域介电响应特征指纹的油纸绝缘受潮及老化状态区间识别

频域介电谱技术作为一种无损测试及绝缘诊断手段,近年来受到了广泛关注并成为研究热点,尤其是在变压器固体绝缘受潮的评估方面取得了较为显著的进展。然而,作为影响变压器绝缘性能的两个重要因素,油纸绝缘的受潮和老化对频域介电响应特性影响较为相似,目前还无法通过该技术区分变压器的受潮和老化两种状态,也无法对变压器绝缘的老化状态进行有效的评估。该文提出将油纸绝缘状态按照受潮和老化程度的不同划分为数个状态模式,采用模糊模式识别的方法,以介电响应特征指纹作为分类器的输入,以模糊模式识别结果对应的标准状态模式作为评价油纸绝缘受潮和老化程度的方法。按照油纸绝缘样本聚合度及水分含量划分30个标准状态模式,选用介质损耗频域谱在三个频段的积分作为介电响应特征参数,采用贴近度的方式实现状态模式分类。实验室油纸绝缘样本和现场变压器测试结果的分析初步证实了所提方法的有效性。

面向导航增强的低轨星座设计与应用

随着传统产业升级和新兴技术的发展,社会生产和生活对分米级、厘米级的实时精准定位需求日益凸显。低轨卫星轨道高度低、信号强度大、短时间内几何构型变化快,因此应用低轨卫星开展导航增强服务成为研究热点。低轨卫星的增强服务性能依赖于星座的快速组网和设计,低轨卫星星座构型、轨道高度、轨道倾角等是影响其覆盖性能和增强性能的关键因素。全面分析了低轨星座设计的关键要素,包括轨道高度、轨道倾角和单星覆盖性、地面人口密度、空间环境等,在此基础上设计了单构型和复合构型低轨导航增强星座,并进一步分析低轨星座的覆盖性能。结果显示:复合低轨导航增强星座可以实现对全球的连续覆盖,同时满足极地高密度覆盖和低纬度的连续覆盖需求,对北斗导航系统的增强效果明显。

SMARCA2基因相关神经发育障碍疾病6例病例系列报告并文献复习

背景SMARCA2基因变异可导致不同神经发育障碍疾病表型。目的总结SMARCA2相关疾病的临床特征和遗传学特点。设计病例系列报告。方法纳入中南大学湘雅医院儿科2017年1月至2021年12月收录进“儿童智力障碍/发育落后临床大数据”和“儿童癫癎临床大数据”数据库的0~18岁、SMARCA2基因变异为致病或可能致病,且首次就诊后有随访记录的病例。收集患儿人口学信息,母孕史、出生史和既往史,癫癎发作形式和频率,抗癫癎发作治疗的药物及剂量,查体和脑电图及生长发育评估资料;末次随访截止至2022年1月。结合既往文献报道,总结SMARCA2相关疾病临床及遗传学特征。主要结局指标癫癎发作频率。结果6例SMARCA2相关疾病患儿中,男女各3例,例1~5诊断为Nicolaides-Baraitser综合征(NCBRS),例6诊断为Lennox-Gastaut综合征(LGS)。随访时间为1.75(0.58~3.25)年。均否认既往高热惊厥病史、其他颅内病变病史及家族类似病史。均存在不同程度发育落后。癫癎发作中位起病年龄为9(8~19)月龄。例6癫癎发作表现为痉挛发作、强直痉挛、不典型失神发作及肌阵挛发作;例1~5全面性强直阵挛发作4例,局灶性发作3例,痉挛发作2例,丛集发作2例,癫癎持续状态1例。例1~5均有特殊面容,表现为三角脸、长睫毛、鼻梁低平、长人中;均身材矮小、小头畸形;例6仅表现为鼻梁低平。6例经丙戊酸钠、促肾上腺皮质激素、氯巴占和左乙拉西坦等抗癫癎发作药物治疗,2例发作完全控制,4例显著好转。均为SMARCA2(NM_003070)新生杂合错义突变,例1~5错义变异均位于ATP酶/C末端解旋结构域,例6位于小解旋酶/SANT相关结构域。例1~6变异位点依次为:c.2554G>A/致病、c.2564G>A/致病、c.3394G>A/致病、c.2551G>A/致病、c.2830C>A/可能致病、c.1399C>T/可能致病,例3~6突变位点未见报道。结论SMARCA2基因变异导致以NCBRS为主要表型的神经发育障碍性疾病。SMARCA2相关神经发育障碍疾病具有一定的基因型-表型关联特征,共同特征为发育落后/智力障碍和癫癎,NCBRS患儿还存在特殊粗糙面容和发育畸形,语言落后突出。

区域化移动医疗App应用效果的分析

目的:研究山西地区移动医疗App在改善门诊/住院医疗服务质量的效果。方法:收集2016年1月至2017年12月,通过健康山西(原山西挂号)App进行预约诊疗服务信息,比较两年间山西地区移动医疗App使用人数、开通率变化情况,并从预约挂号、门诊缴费、检查报告、住院服务四个方面对本地区移动医疗App的使用情况进行评价。结果:山西地区二级以上医疗机构移动医疗App的使用人数呈现逐年上升的趋势,开通率由2016年的14.6%上升到2017年48.1%,差异有统计学意义(P<0.05),使用率由2016年的5.6%上升到2017年32.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:推进区域化移动医疗App的实施,有助于缓解当前人们"排队长、看病难"的现状,对于提高医疗服务质量与效率、缓解医患矛盾有着积极的现实意义。

医院智慧病房建设整体解决方案

介绍了智慧病房的整体设计和建设目标,从护理业务、住院医生业务和患者服务三方面阐述了智慧病房的整体框架。智慧病房的建设,可为医护人员提供智能化的应用及服务,为患者提供优质、高效的医疗服务和健康管理服务,为管理者提供基于数据的信息分析和决策支持。

改进的网格点法在区域覆盖问题中的应用

卫星星座区域覆盖问题是航天领域的一个基本问题。由于卫星星座构型多样,且区域形状的不规则,加之摄动等其他因素影响,传统的解决方法是网格点仿真法。但网格点仿真法在区域面积较大计算精度较高时效率低下。因此,对网格点仿真法进行了改进,根据卫星对地覆盖的几何特性,将一行网格点作为一个整体进行分析,由此设计出一种改进的网格点仿真法。实验表明,该算法性能优越,计算效率相比未改进的网格点仿真法有显著的提高。