对BRCA1／BRCA2突变的女性行预防性附件切除

1995年到2001年的6年间，在Sloan-Kettering遗传中心有177名BRCAl/BRCA2基因突变携带者的妇女参加了一项前瞻性研究，该研究目的在于评估附件切除对降低乳腺癌和其他BRCA相关性妇科癌瘤风险的作用。7名患者在分析时被剔除，其中4名失访，3名在附件切除术中被诊断为卵巢癌(2名)或输卵管癌(1名)。98名女性选择了附件切除术，72名选择了只进行卵巢癌监测：每年检查2次，包括妇科检查、经阴道超声检查和血清CA125癌抗原的测定。两组在临床和人口统计学特点上无差异。30％的观察组和14％的手术组患者在开始随诊之前做了双侧乳腺切除（P=0．02)。随诊24个月后，两组分别又有9％和8％的病例做了双侧乳腺切除。在24个月的随访期间，监测组被诊断出4例卵巢癌，1例腹膜癌。诊断是在阴道超声或血清CA125提示异常的基础上做出的。另有7例在监测的头2个月因阴道超声或血清CAl25提示异常，手术探查为良性病变，在随后的15个月随诊中，无新的卵巢或乳腺癌瘤发生。在98名附件切除的病例中，有1例在术后16个月发生了腹膜癌。在监测组，有62名妇女仍保留有乳腺组织。在检测出BRCA突变后的13个月内，8名(13％)被诊断出乳腺癌。69名保留有乳腺组织的附件切除组的女性中，术后10个月内发生了3例(4％)乳腺癌。统计学分析表明：手术组的5年无癌(乳腺癌或其他BRCA相关妇科癌瘤)比率明显高于监测组(P=0．006)。另外，手术组诊断出患乳癌或其他BRCA相关妇科癌瘤的时间也长于监测组。发生BRCA相关妇科癌瘤的风险为0．25。BRCA相关妇科癌瘤的发生率在BRCAl/BRCA2之间无差异。有4例发生手术并发症。1例切口感染，1例放置trocar过程中损伤膀胱，1例小肠梗阻(空肠远端和右侧卵巢血管之间的粘连带所引起)，1例举宫器引起的子宫穿孔。适当处理后所有并发症治愈。