吸烟肺癌患者口腔黏膜细胞全线粒体DNA获得性突变分析 吸烟/口腔黏膜获得性突变与康复预防

目的了解肺癌患者口腔黏膜mtDNA获得性突变情况,探讨肺癌外细胞的线粒体基因突变与肺癌的关系和作为对肺癌预测的生物学指标的可能性。方法利用时相温度梯度凝胶电泳法对12例肺癌患者(吸烟者10例,非吸烟者2例)口腔黏膜细胞及匹配的血液细胞线粒体DNA进行突变筛选,然后进行测序分析。结果在大部分吸烟患者中(8/9),发现口腔黏膜具有两个以上的获得性突变,而在两个非吸烟的患者仅发现1个突变。在11例(11/12,92%)患者中共发现有26个获得性突变,15个突变发生在高变的D环区(58%),11个在mRNA区(42%)。除303～309位点具有长度不稳定外,未见其他微卫星不稳定和5kb的大范围缺失突变。结论吸烟的肺癌患者口腔黏膜细胞线粒体DNA具有高发生频率的获得性突变。

非吸烟女性肺癌患者ApoE的基因多态性

为了探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的遗传变异体与非吸烟女性肺癌易感性之间的关系，在上海市和哈尔滨市两地分别收集了非吸烟女性肺癌病例１００例和８２例，以及非吸烟的女性健康人对照９５例和８９例，应用ＰＣＲ－内切酶片段长度多态性技术（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），分析了白细胞ＤＮＡａｐｏＥ等位基因（ａｐｏ∈）的遗传多态性。结果显示，把突变型等位基因∈４与野生型∈３相比，虽然在上海市病例组中，ＯＲ值为０．５２（９５％ＣＩ＝０．２１～１．２９），但无显著性差异，尚待扩大样本做进一步探讨。