血清皮质醇和皮质素是部分11β-羟基类固醇脱氢酶2缺陷症的潜在生物标志

11β-羟基类固醇脱氢酶 2(11-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 2 ,HSD11B2)基因的致病性变异可引起明显的盐皮质激素过量综合征(apparent mineralocorticoid excess, AME ) o然而关于携带HSD11B2基因致病性变异杂合子的受试者的表型信息很少。本研究调查血清皮质醇(cortisol,F)和皮质素(cortisone,E)的比值(F/E)和皮质素是否能有效地在这些杂合子受试者中鉴定出部分11β-HSD2缺陷症。方法:对确诊为AME的两对夫妻及其携带D223N或R213C突变的家人进行研究。同时健康对照受试者32人(13名儿童和19名成人)进行检测.以获得所有测量变量的正常参考值范围。