不同年龄段嗜肺军团菌肺炎患儿的肺部临床表现及实验室检查分析

目的:探究不同年龄段嗜肺军团菌(legionella pneumophila,LP)肺炎患儿的肺部临床表现及实验室检查结果。方法:选取2013年7月-2018年5月本院收治LP肺炎患儿120例为研究对象。按照年龄不同将其分为婴幼儿组(<3岁)、学龄前儿童组(3~6岁)、学龄期儿童组(7~14岁),各40例。对比三组肺部临床表现及实验室检查结果。结果:三组皮疹、胃肠表现、气促、干咳发生率及发热持续时间比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中婴幼儿组皮疹、胃肠表现、气促、干咳发生率均显著高于学龄前儿童组、学龄期儿童组,学龄期儿童组发热持续时间均长于其他两组,差异均有统计学意义(P<0.05);三组体温>38℃、鼻塞、流涕、湿咳、干啰音、湿啰音、肺部啰音发生率及咳嗽持续时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。三组WBC>20×10~9/L、CK-MB>10 U/L、LDH升高发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);三组CRP>8.0 mg/L、AST异常、ALT异常发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:不同年龄段LP肺炎患儿具有不同肺部临床表现及实验室检查结果。

Genetic Relationship of the 1780-1760 Ma Dykes and the Coeval Volcanics in the Lvliang Area, North China

The 1780-1760 Ma Taihang dyke swarm and the coeval Xiong’er volcanic province are the most widespread magmatic events occurring post the amalgamation of the two North China cratons.It has been debated whether

谷胱甘肽合成酶缺乏症并文献复习

目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。方法选择2017年9月,于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以“谷胱甘肽合成酶缺乏症”“焦谷氨酸尿症”“glutathione synthase deficiency”“GSSD”为关键词,对万方数据知识服务平台及PubMed数据库,自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索,并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号:2017ZSLYEC-105),患儿监护人签署知情同意书。结果①临床特点及转归:本例患儿为女性,4 d龄,因“生后进行性呼吸困难4 d”入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变,并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病,放弃治疗后50+d龄时死亡)。经治疗后,本例患儿呼吸困难缓解,但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后,监护人放弃治疗,患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果:本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变,分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果:检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献,共计纳入15例GSSD患儿,包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈;重型患儿(11例)中,3例生后5个月内死亡,8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示,共检出11种GSS基因突变,其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。结论GSSD临床表现具有特异性,可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致,其基因突变类型与临床表型的关系,尚需进一步研究。早期诊断及治疗,可提高该病患者生存率、改善长期预后。