一个Liddle综合征新SCNN1B基因移码突变的鉴定

Liddle综合征是一种由编码肾小管上皮细胞钠离子通道(ENa Cs)的SCNN1A、SCNN1B及SCNN1G基因突变引起的罕见单基因遗传性高血压,基于基因检测技术进行确诊并及时给予对应治疗可显著改善患者预后.由于发病率低,相关突变位点报道少,目前Liddle综合征突变位点谱仍不完善.本研究通过对野生型及突变型ENa Cs重组非洲爪蟾卵母细胞进行膜片钳检测,首次确定了SCNN1B基因中一个移码突变c.1691_1693delins G对Liddle综合征的致病性.进一步研究结果表明,突变型非洲爪蟾卵母细胞ENa Cs电流显著增加,这与已知的Liddle综合征发病机制一致.此外,本研究通过对该家系中接受阿米洛利/氢氯噻嗪复方制剂治疗的7名患者进行为期12个月的观察研究,发现所有患者血压控制理想,血清钾离子、血浆肾素及醛固酮水平正常,无心血管事件及严重药物不良反应发生.本研究有助于扩大Liddle综合征的基因诊断谱,并为该病的治疗方案提供参考.

Factors associated with dysglycemia and its post-surgical resolution in patients with pheochromocytomas

Dear Editor,Pheochromocytomas are rare neuroendocrine tumors originating from chromaffin cells in the adrenal medulla(Neumann et al., 2019). A number of case reports and small cohorts have reported the association between dysglycemia and pheochromocytomas(Elenkova et al., 2020;Khatiwada et al., 2020;Krumeich et al., 2021). However, there are few large sample studies reporting the outcomes of dysglycemia in patients with pheochromocytomas after resection.

1980~2050年大气沉降导致中国森林土壤酸化

稳定的土壤pH对维持生态系统的结构和功能至关重要.中国是酸沉降最严重的区域,长期高剂量的酸沉降可能将导致土壤pH显著降低,甚至造成严重的区域生态环境问题.然而,目前有关酸沉降对中国森林土壤酸化的影响还未见报道.本文利用土壤酸化过程模型结合长期监测的大气沉降、植物-土壤养分含量数据、社会发展、气候和污染控制情景,评估并预测1980~2050年间大气沉降导致的森林土壤酸化趋势.结果表明:1980~2019年,表层土壤pH和碱基饱和度分别平均下降0.56和18%.氮沉降的贡献小于硫沉降,但它仍在持续增加.预测结果表明,2020~2050年可持续发展结合高强度减排情景相较于不采取措施情景可使土壤pH下降减少60%,但仍不能逆转土壤pH降低.因此,在未来不仅需要继续控制酸性污染物的排放,还需要加强氮的控制,并在土壤酸化高风险区采取相应恢复措施.