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系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值 被引量:1
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作者 商梅娇 刘权瑞 +4 位作者 吴坚柱 刘婧宇 赵婧雅 林少宾 周祎 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期292-297,共6页
目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前... 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4071例,其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果(1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40),其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中的检出率为7/11。(4)40例孕妇中的20例行FISH验证(14例同时行羊水及脐血FISH验证,5例行羊水FISH验证,1例行脐血FISH验证),均证实嵌合体诊断。对于嵌合比例<30%的低比例嵌合体检出率,羊水FISH的检出率(14/19)高于羊水CMA的检出率[43.5%(10/23)],差异有统计学意义(χ2=3.88,P=0.049)。(5)40例孕妇中5例失访,18例选择终止妊娠,17例分娩。17例新生儿娩出后及生后6~24个月电话随访未见智力及生长发育异常。14例FISH验证嵌合比例<30%的孕妇,8例选择继续妊娠至分娩,生后随访未见智力及生长发育异常。结论对于产前诊断真性胎儿染色体嵌合体,性染色体嵌合体发生率最高。产前发现胎儿染色体嵌合体,FISH验证可提高诊断率,且可较精确确定嵌合比例。FISH、CMA与染色体核型分析的联合应用可显著提高染色体嵌合体的检出率,并较精确评估嵌合比例,对预后咨询有指导价值。 展开更多
关键词 产前诊断 镶嵌现象 核型分析 微阵列分析 原位杂交 荧光 妊娠结局
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射频消融减胎术治疗选择性胎儿生长受限的效果及影响预后的因素:75例分析
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作者 刘婧宇 刘权瑞 +1 位作者 赵婧雅 周祎 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期277-285,共9页
目的探讨射频消融(radiofrequency ablation,RFA)减胎术治疗选择性胎儿生长受限(selective intrauterine growth restriction,sIUGR)保留胎妊娠结局及其影响因素,初步评价活产儿神经发育情况。方法回顾性纳入2017年1月1日至2022年3月31... 目的探讨射频消融(radiofrequency ablation,RFA)减胎术治疗选择性胎儿生长受限(selective intrauterine growth restriction,sIUGR)保留胎妊娠结局及其影响因素,初步评价活产儿神经发育情况。方法回顾性纳入2017年1月1日至2022年3月31日在中山大学附属第一医院接受RFA减胎术并已分娩的75例sIUGR。根据减胎孕周分为孕16~19周+6组(16例)、孕20~23周+6组(44例)和≥孕24周组(15例);根据是否合并双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)分为sIUGR合并TTTS组(36例)和单纯型sIUGR组(39例),单纯型sIUGR进一步分为Ⅰ型(3例)、Ⅱ型(27例)及Ⅲ型(9例);按保留胎是否发生不良妊娠结局分为不良妊娠结局组(49例)和非不良妊娠结局组(26例)。采用两独立样本t检验、方差分析及LSD检验、非参数检验及Nemenyi检验、χ^(2)检验和Fisher精确概率法比较组间临床特征及妊娠结局的差异;采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验进行生存分析;采用单因素logistic回归分析保留胎不良妊娠结局的影响因素。结果(1)75例sIUGR病例RFA减胎孕周为(21.9±2.3)周(16.6~26.0周)。孕16~19周+6减胎组术前双胎估重差及RFA时长均小于孕20~23周+6组和≥孕24周组[分别为(27.8±8.4)%与(36.2±12.0)%和(39.8±15.5)%;7 min(5~14 min)与10 min(5~16 min)和12 min(8~18 min),LSD检验或Nemenyi检验,P值均<0.017];孕16~19周+6减胎组合并TTTS的比例高于孕20~23周+6组和≥孕24周组[12/16与43%(19/44)和5/15,Bonferroni校正χ^(2)检验,P值均<0.017]。不同减胎孕周组间胎膜早破、流产、胎死宫内、早产发生率及分娩孕周差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)sIUGR合并TTTS组与单纯型sIUGR组比较,术前双胎估重差更小[(29.6±11.4)%与(40.1±11.8)%,t=3.88,P<0.001],胎膜早破发生率更高[47%(17/36)与21%(8/39),χ^(2)=6.01,P=0.014],活产率更低[69%(25/36)与95%(37/39),χ^(2)=8.45,P=0.004],分娩孕周更早[34.1周(26.7~40.7周)与38.0周(29.3~40.0周),Z=311.50,P=0.018]。(3)单纯型sIUGRⅠ、Ⅱ及Ⅲ型组术后胎膜早破发生率、活产率及生后30 d存活率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(4)sIUGR合并TTTS是保留胎不良妊娠结局的危险因素(OR=3.94,95%CI:1.40~11.10,P=0.010)。(5)13例保留胎术前超声提示心脏结构或功能异常,其中9例为sIUGR合并TTTS;8例活产儿随访至1月龄~4.5岁,心脏功能尚未发现明显异常。(6)活产儿共62例,其中2例新生儿期死亡,4例失访,余56例活产儿随访至1月龄~5岁,2例出现大运动发育落后(均为早产儿)。结论RFA减胎孕周对保留胎围产结局无明显影响,sIUGR合并TTTS可能是RFA减胎术后保留胎不良妊娠结局的危险因素。经RFA减胎术治疗后sIUGR保留胎存活率较高,且短期随访未发现严重神经系统发育异常。 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 射频消融术 妊娠减少 多胎 预后
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The Controversies and Challenges in the Management of Twin Pregnancy: From the Perspective of International Federation of Gynecology and Obstetrics Guidelines
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作者 Jingyu liu quanrui liu +2 位作者 Jingya Zhao Danlun Li Yi Zhou 《Maternal-Fetal Medicine》 2022年第4期255-261,共7页
The rate of multiple pregnancy is increasing, mainly because of the widespread use of assisted reproduction techniques and families’ desire for twins. Twin pregnancy accounts for a higher risk of chromosomal abnormal... The rate of multiple pregnancy is increasing, mainly because of the widespread use of assisted reproduction techniques and families’ desire for twins. Twin pregnancy accounts for a higher risk of chromosomal abnormalities, structural malformations, and neonatal adverse events than singleton pregnancy. The presence of artery-vein anastomoses, unbalanced placenta sharing, and abnormal cord insertion in monochorionic twins is associated with twin complications such as twin-to-twin transfusion syndrome, selective intrauterine growth restriction, and twin anemia polycythemia sequence. Although many guidelines and studies have established and improved the processes about the antenatal surveillance and management of twin pregnancy, they also raise more controversies and challenges. This review aims to highlight the international consensus on the antenatal care of twin pregnancies and analyze the controversies and predicaments based on the published International Federation of Gynecology and Obstetrics guidelines and research. 展开更多
关键词 Ultrasonography Pregnancy TWIN Selective intrauterine growth restriction Intertwin discordance Twin-to-twin transfusion syndrome Twin anemia polycythemia sequence CONTROVERSIES
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