HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体型与重症肌无力相关性的研究

对42个无血缘关系的重症肌无力(MG)患者家庭及36个健康献血员家庭成员的EDTA血浆用琼脂糖高压电泳及免疫固定的方法对属于HLA-Ⅲ的Bf,C4A及C4B的遗传多态性及其构成的补体型进行了检测。通过家系分析及对比发现,MG的Bf基因频率与正常人无差异;C4A~*4的基因频率病人远大于正常人,而C4A~*2则较常人为小。在补体型方便,MG患者与正常人亦不相同:患者以S42的频率最高,常人则以S31最高。MG患者的S42、S31及S40之间存在着正向连锁不平衡,S32和S41之间存在着负向连锁不平衡。进一步分析显示,S42与MG密切相关,这主要是由于C4A~*4与MG强烈相关,而Bf~*S和C4A~*2又与C4A~*4连锁不平衡的结果。

HLA-B与TNF基因间区的单体型特异性的多态现象

本文应用基因组探针探试了HLA-B与TNF基因间区有无多态现象,在代表着21个MHC祖传单体型(AH)的50个无关细胞株中检出了此区明显的多态性:用X探针(R17A)检出了3个等位基因型;用V探针(R9A)检出了4个等位基因型;用Y探针(R20A)检出了7个等位基因型。家系分析表明:Y、X及V等位基因与HLA单体型连锁。这些等位基因的一个显著特点是:相同的AH具有相同的Y、X、V等位基因型(即呈单体型性质)。在检出的15个不同的Y-X-V单体型中,有11个与特定的AH连锁(单体型特异性性质)。本项研究表明:包括HLA-B与TNF间区基因在内的整个MHC的AH是保守的。

HLA中部区域多态性反映单体型遗传保守性

对２８个代表１２种不同的ＨＬＡ单体型的细胞株同时进行Ｃ４、ＣＹＰ２１、ＢＡＴ３的ＲＦＬＰ检测，观察到了７种不同的Ｃ４－ＣＹＰ２１－ＢＡＴ３的ＲＦＬＰ结构形式，结果显示：Ｃ４－ＣＹＰ２１－ＢＡＴ３基因结构具有高度的多态性，且具有祖传单体型性质和祖传单体型特异性性质。本项研究表明，ＨＬＡ祖传单体型在遗传与进化过程中是高度保守的。本文还对祖传单体型研究的意义及随机个体单体型分型的可能性进行了探讨。