维生素D受体基因多态性与中国人自身免疫肝病相关性研究

目的 探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性与中国人自身免疫性肝炎 (AIH)和原发性胆汁性肝硬化 (PBC)发病的相关性。方法 采用限制性长度多态性分析 (restrictionfragmentlengthpolymorphismanalysis ,RFLP)法分析 4 9例AIH、5 8例PBC患者外周血单核细胞基因组DNAVDR外显子2和外显子 7～外显子 9处限制性内切酶FokI、BsmI、ApaI和TaqI基因多态性 ,并与 16 0例正常对照组比较。结果 FokI基因多态性与AIH相关 ,AIH患者ff表型携带者明显高于正常对照组 (34 7%vs18 8% ,P =0 0 19) ;BsmI基因多态性与PBC相关 ,PBC患者携带Bb表型者较正常人明显降低(5 2 %vs 17 5 % ,P =0 0 2 1) ,而bb表型者明显升高 (94 8%vs 80 6 % ,P =0 0 1)。结论 研究结果表明VDR基因多态性与中国人AIH、PBC发病间存在基因连锁。虽然VDR基因表型分布不同 ,但不同人种 ,包括高加索人均存在相似的基因连锁。