乳房过早发育患者活化的GNAS1基因突变

目的:为了确认在有乳房发育过大和(或)至少持续1年的慢性波动性的乳房过早发育而无其他性早熟体征、骨骼发育异常或McCune-Albright综合征典型皮肤损害的女童的GNAS1基因突变。研究设计:笔者对前述23位女孩的白细胞DNA,应用等位基因特异性的聚合酶链反应和酶切技术研究了其GNAS1基因的突变。结果:14例女童有波动性乳房发育,9例女童为乳房发育过大。分子学研究表明6例女童在密码子201的精氨酸由组氨酸代替[R201H(+)]。3例R201H(+)女童在平均实足年龄为10.8岁时出现月经初潮,9例R201H (-)女童在平均年龄为11岁时出现月经初潮。结论:在一些有慢性波动性乳房过早发育和(或)乳房发育过大而无其他McCune-Albright综合征典型体征的女童可观察到GNAS1基因的活化突变。