提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的X连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位

X连锁肌萎缩的遗传服务Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystrophin基因5′端下游500及1200kb处。