家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性

目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13 .4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测,确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座。结果两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎(biparental complete hydatidiform mole ,BiCHM) ,两个家系中的患者在19q13 .4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合。结论 FRHM常常与BiCHM相关,这两例家系的致病基因不在19q13 .4区域,FRHM存在遗传异质性。