杜安眼球后退综合征和染色体组异常(英文)

目的:观察I型杜安眼球后退综合征患者的第8染色体。方法:连续观测了29例I型杜安眼球后退综合征患者的第8染色体。采用质粒DNA提取试剂盒方法从患者的外周血白细胞里分离提取DNA,选取D8S553和D8S1797做标记,用PCR法进行测定。结果:实验的所有病人样本中没有D8S553和D8S1797标记阳性。结论:我们的发现提示所观察的I型杜安眼球后退综合征患者的可能病因是属散发病例而没有家族史,建议纳入更多病例、选取其他的标记和不同的染色体进行进一步的研究。