德系犹太裔克罗恩病少儿患者与成年患者的NOD2/CARD15基因突变以及基因型-表现型相关性对比研究

目的:NOD2/CARD15基因位点上的等位基因G908R、R702W和1007fs,与克罗恩病(CD)易感性之间存在显著而独立的相关性。笔者选择犹太裔CD患儿(≤16岁)和成年患者作为研究对象,比较分析两组患者NOD2/CARD15基因位点的基因型以及基因型-表现型相关性。方法:分析67例CD患儿和成年患者基因序列,采用等位基因特异性聚合酶链反应和限制性内切酶酶切反应,检测上述3个等位基因的携带率。同时,检测患者的表现型征象。结果:上述3个NOD2/CARD15 相关性等位基因的携带率,儿童组为51.1%,成年组为37.5%,两组间差异具有统计学显著性,P=0.07。G908R是最常见的等位基因,患儿组携带率为18%,成年患者组为11%,两组间差异具有统计学显著性,P= 0.063。德系犹太裔患儿的G908R等位基因携带率最高,远高于德系成年患者,两组的携带率分别为25%和9%,组间差异具有统计学显著性,P:0.003。患儿多有炎症性肠道疾患家族史,多患炎症性疾病,但与其携带的等位基因改变没有相关性。结论:德系犹太裔少儿幼年期发生的CD,与患儿NOD2/CARD15基因位点上出现G908R等位基因突变型存在密切的关联。