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新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果
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作者 沈寅琛 蒙燕 +2 位作者 曾革 卢秀华 李红 《中国计划生育学杂志》 2023年第8期1987-1990,共4页
目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量... 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果:获得羊水样本2187例,B超检测结构异常胎儿529例(24.2%),软指标异常胎儿1658例(75.8%);获得脐血样本325例,B超检测结构异常胎儿22例(6.8%),软指标异常胎儿303例(93.2%)。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0%)低于CNVs检测技术(22.1%),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8%)也低于CNVs检测技术(25.2%)。羊水样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%,特异度100.0%(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%(1961/1964),特异度100.0%(5/5)。脐血样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%,特异度为100.0%(4/4);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为95.7%,特异度100.0%(4/4)。结论:高通量测序技术对于B超筛查的异常胎儿CNVs产前检测异常率高于染色体核型技术,一定程度提高产前诊断水平,更好地作为产前染色体核型分析技术的补充。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿异常 高通量测序 全基因组拷贝数变异 染色体核型分析 效果比较
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新型冠状病毒肺炎期间的眼科防护 被引量:2
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作者 张志华 郑凯蓉 +2 位作者 沈胤忱 吕燕云 许迅 《上海医药》 CAS 2020年第14期3-5,共3页
新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)的爆发给人民和国家带来了重大的影响,由于新冠肺炎尚无足够的证据完全排除眼部传播的可能性,给眼部防护和眼科疾病的诊治带来了新的挑战。为了在防护疫情的前提下,安全合理的开展门急诊工作,上海市第一人民... 新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)的爆发给人民和国家带来了重大的影响,由于新冠肺炎尚无足够的证据完全排除眼部传播的可能性,给眼部防护和眼科疾病的诊治带来了新的挑战。为了在防护疫情的前提下,安全合理的开展门急诊工作,上海市第一人民医院眼科从患者管理、医护人员防护等方面进行了一系列的改良,收到了良好的效果。2020年1月23日至3月23日,眼科共接诊门诊患者15921人次,急诊患者543人次,无医护人员感染,在保证安全的前提下较好的提供了医疗服务。共接诊结膜炎患者2486人次,未发现新冠肺炎的确诊患者,可能与上海疫情不严重、本地患者总量较少有关。此外,SARS-CoV-2是否能在泪液中寻及、结膜炎是否有可能是新冠肺炎的首发症状尚未见确切的研究报道。因此,在充分防护的前提下接诊结膜炎患者的风险是可控的。 展开更多
关键词 新冠肺炎 新冠病毒 眼科 感染控制
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课程思政融入眼科学教学初探 被引量:9
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作者 沈胤忱 刘堃 +1 位作者 刘海芸 许迅 《中国继续医学教育》 2021年第32期5-8,共4页
习近平总书记“把思想政治工作贯穿教育教学全过程”重要讲话指出了各类课程要与思想政治理论课形成协同效应。上海交通大学附属第一人民医院眼科通过教学策略创新,注重将课程思政适当融入到日常专业课教学中,并尝试优化教学手段和教学... 习近平总书记“把思想政治工作贯穿教育教学全过程”重要讲话指出了各类课程要与思想政治理论课形成协同效应。上海交通大学附属第一人民医院眼科通过教学策略创新,注重将课程思政适当融入到日常专业课教学中,并尝试优化教学手段和教学载体,拓展了思政教育的空间,也丰富了医德教育的形式,将社会主义核心价值观、医学生职业精神培育融入眼科学教学,使专业教学与育人育德“同向同行”,着力培养理想信念坚定、医德高尚、富有潜力的未来眼科创新人才。 展开更多
关键词 眼科学 课程思政 教学策略 医学教育 教学改革 核心价值观
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肺泡微石症一例并文献复习 被引量:2
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作者 张海 陈宇清 +2 位作者 沈胤晨 李锋 施锦绣 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期162-168,共7页
目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征... 目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。结果基因测序结果显示,患者及其兄SLC34A2基因第8外显子存在c.910A>T的纯合突变。磷酸钠共转运蛋白Npt2b的SLC34A2基因突变是PAM主要的发病机制,中国人最常见的是第8外显子发生突变。最常见的症状是呼吸困难,其次为咳嗽、胸痛、发热、疲劳、咯血。临床体征主要有口唇紫绀、杵状指、听诊两肺闻及细湿罗音或者Velcro啰音。胸部X线片常呈"沙尘暴"征,胸部CT表现为双肺弥漫性高密度微结节影,可呈特征性的钙化影。肺活检病理示肺组织内可见微石,微石由钙质同心薄片组成。口服依替膦酸二钠的疗效有限,肺移植是最终的有效治疗方法。结论 PAM是一种罕见的常染色体隐性遗传性肺病。应充分认识该病的有关特点,以期做到早期诊断、早期干预。晚期患者建议行肺移植。 展开更多
关键词 肺泡微石症 基因分析 临床表现 诊断 治疗
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重视糖尿病性视网膜病变的全病程综合管理 被引量:5
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作者 沈胤忱 马宇航 +2 位作者 王育璠 刘堃 许迅 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1889-1892,共4页
糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病慢性并发症之一,是严重的、难逆转的致盲性眼病,早期难发现、中期难控制、晚期难手术。近期“十四五”全国眼健康规划提出了“完善慢性眼病患者管理模式,构建眼病慢病管理体系”。... 糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病慢性并发症之一,是严重的、难逆转的致盲性眼病,早期难发现、中期难控制、晚期难手术。近期“十四五”全国眼健康规划提出了“完善慢性眼病患者管理模式,构建眼病慢病管理体系”。本项目团队前期运用基于云平台的人工智能技术、联合门诊、云端虚拟病房等方式从早期筛查、进展期多学科协作诊疗、晚期围手术期血糖精细化管理等方面探索DR全病程慢病综合管理。未来亟待将DR慢病管理与全身系统性疾病综合管理融合链接,减少DR导致的盲。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 慢性病 人工智能 疾病管理 多学科协作
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新辅助免疫治疗对可切除的非小细胞肺癌患者肺功能的影响及疗效分析 被引量:5
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作者 朱彦 李嘉琪 +6 位作者 常青 强慧萍 陆佳欢 冯辉 沈胤晨 钱嘉琳 储天晴 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期393-398,共6页
目的探索新辅助免疫治疗对可切除的非小细胞肺癌患者肺功能的影响及疗效。方法回顾性收集2018年3月至2021年9月期间在上海交通大学附属胸科医院术前接受新辅助免疫治疗的30例肺癌患者的资料。对新辅助免疫治疗在围手术期的疗效和安全性... 目的探索新辅助免疫治疗对可切除的非小细胞肺癌患者肺功能的影响及疗效。方法回顾性收集2018年3月至2021年9月期间在上海交通大学附属胸科医院术前接受新辅助免疫治疗的30例肺癌患者的资料。对新辅助免疫治疗在围手术期的疗效和安全性进行评估,比较新辅助治疗前后患者肺功能的变化。结果30例患者年龄为(61±8)岁,均为男性。接受新辅助免疫治疗的患者主要病理缓解(MPR)率为43%(13例),完全病理缓解(pCR)率为37%(11例),疾病控制率(DCR)97%(29例),客观缓解率(ORR)67%(20例)。治疗后1秒用力呼气容积(FEV1)为(2.59±0.63)L,FEV1占预计值的比例(FEV1%pred)为85.27%±15.86%,均高于治疗前[分别为(2.48±0.59)L、81.73%±15.94%](P=0.013、0.022)。治疗后用力肺活量(FVC)为(3.59±0.77)L,高于治疗前[(3.47±0.76)L,P=0.036],而治疗前后FEV1/FVC和FVC占预计值的比例(FVC%pred)差异均无统计学意义(P=0.084、0.344)。一氧化碳弥散量(DLCO)占预计值的比例(DLCO%pred)由治疗前的83.61%±13.10%下降到治疗后的78.69%±13.85%(P=0.023);DLCO%pred下降组与未下降组间术后并发症的发生率差异无统计学意义(3/18比0/6;P=0.546)。结论新辅助免疫治疗能够增加MPR和pCR率;明显提高FEV1及FEV1%pred,但也导致DLCO%pred下降;新辅助免疫治疗并没有增加术后并发症的发生率。 展开更多
关键词 非小细胞肺 新辅助免疫治疗 肺功能 系列病例分析
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Fundus autofluorescence characteristics in patients with diabetic macular edema 被引量:2
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作者 shen yinchen Xu Xun Liu Kun 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2014年第8期1423-1428,共6页
Background Diabetic macular edema (DME) is one of the major causes of visual impairment in patients with diabetes mellitus. DME shows a variety of clinical characteristics with unpredictable results to treatment. Th... Background Diabetic macular edema (DME) is one of the major causes of visual impairment in patients with diabetes mellitus. DME shows a variety of clinical characteristics with unpredictable results to treatment. The purpose of this study was to investigate the characteristics of fundus autofluorescence (FAF) in DME, which is a rapid, noninvasive technique for fundus diseases. Methods A total of 18 patients (30 eyes) with clinically significant macular edema (CSME) were enrolled. FAF imaging was performed with a confocal scanning laser ophthalmoscope. Other ophthalmic examinations included best corrected visual acuity (BCVA), MP-1 microperimetry, and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT). Main outcome measurements included BCVA, macular sensitivity (MS), central retinal thickness (CRT), central retinal volume (CRV), the integrity of the inner segment-outer segment junction (IS/OS), and the integrity of the external limiting membrane (ELM). Results Among the 30 eyes, four eyes (13.3%) had normal foveal FAF and 26 eyes (86.7%) had abnormal FAF. Abnormal FAF was mainly divided into three types: cystoid increased FAF (iFAF) 16 eyes (53.3%), spot iFAF six eyes (20%), irregular decreased FAF (dFAF) four eyes (13.3%). According to the FAF morphology, patients were categorized into four groups: normal, cystoid iFAF, spot iFAF, and irregular dFAE There was a significant difference in BCVA (P 〈0.001) and MS (P 〈0.05) among the four groups. The visual function of patients with spot iFAF and irregular dFAF was relatively poor. However, there was no difference in CRT (P=-0.186) and CRV (P=0.191) among the four groups. In the normal FAF group, the photoreceptor layers were mostly intact. Regarding the cystoid iFAF group, the photoreceptor layers were relatively intact, while in the other two groups, IS/OS and ELM were disrupted in most patients. No one had intact IS/OS or ELM layer. Conclusions FAF might reflect the damage of the retina and had a relationship with visual function as well as photoreceptor integrity, which gives new insight into the evaluation of DME. Dynamic FAF monitoring helps to better evaluate the disease progression of DME as well as visual function. 展开更多
关键词 diabetic macular edema fundus autofluorescence optical coherence tomography photoreceptor integrity
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