CIC-DUX4融合基因阳性的圆细胞肿瘤中DUX4是一种高度敏感和特异的免疫组织化学标志物

儿童和成人圆细胞肿瘤的组织学鉴别诊断非常广,其中包括最近发现的CIC-DUX4融合基因阳性的圆细胞肿瘤。CIC-DUX4肿瘤可以通过光镜和免疫表型诊断,但是现在需要基因检测辅助才能明确诊断,比如常规的染色体核型分析、荧光原位杂交或分子学手段。

DUX4免疫组化是CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤的一种高敏感、特异性的标志物

儿童和成人的小圆细胞肿瘤组织学鉴别诊断谱非常广，包括最近认识的CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤。CIC-DUX4肿瘤的诊断虽然可以通过光镜和免疫组化特点来加以判断，但确诊则需要辅助性基因检测，如常规染色体核型分析、荧光原位杂交或分子检测。本文探讨DUX4表达能否作为一种融合特异性免疫组化标志物，以帮助CIC-DUX4肿瘤与其他相似组织形态肿瘤的鉴别。