干细胞白血病基因在白血病中的表达

干细胞白血病(SCL)基因编码一种helix-loop-helix(HLH)家族的转录因子,它与许多组织的分化和发育有关。我们采用聚合酶链反应(PCR)技术,检测了116例各型白血病中SCL基因的表达情况,总表达率为71.55%。在ANLL、CML、c-ALL和CLL中的表达率分别为62.96%、88.24%、85.71%及100%。同时,分析了81例ANLL各亚型中SCL基因的表达情况,其中MO和MI型的表达率较高,为90.91%和81.25%。本结果提示SCL基因不仅表达于T-ALL中,也广泛表达于其它类型的淋巴细胞白血病和髓性白血病中。推测SCL在白血病细胞的增殖和发育中可能起一定的作用。

ANLL中转录因子GATA-2基因点突变

了解转录因子 ＧＡＴＡ－ ２基因在 ＡＮＬＬ中的表达和突变情况。方法：采用 ＲＴ－ＰＣＲ检测８５例ＡＮＬＬ病人外周血单个核细胞中ＧＡＴＡ－２基因的表达情况，ＰＣＲ产物进一步经单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析以了解基因突变情况。结果：绝大多数ＡＮＬＬ都表达了ＧＡＴＡ－２基因（８９．４％），ＳＳＣＰ分析发现一例Ｍ２型的ＰＣＲ产物出现异常迁移带，核苷序列分析显示在ＧＡＴＡ－２基因第８９２位的核苷酸出现点突变，即第２９８位密码子由ＣＣＴ改变为ＧＣＴ，引起所编码的氨基酸由脯氨酸改变为丙氨酸。结论：提示ＧＡＴＡ－２可能在ＡＮＬＬ细胞的增殖和分化过程中起一定的作用。此结果为首次发现ＡＮＬＬ中的ＧＡＴＡ－２基因点突变。