同型半胱氨酸与心血管疾病相关性研究进展

近年来,随着经济水平的提高及生活方式的改变,心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)的发生率呈逐年上升趋势。CVD与许多危险因素相关,如高血压、糖尿病等,同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与CVD的发生、发展也有着密切的关系。现如今,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)已成为导致CVD新的独立危险因素,且相关致病机制复杂而多样。本文就Hcy相关知识点、致病机制及与CVD的研究进展进行系统综述。

医学高校附属医院课程思政教师队伍建设存在的问题及对策

医学人才德育培养是医学高校附属医院的首要教学目标,课程思政是达成这一目标的有效途径,临床教师是实施课程思政的关键。目前,医学高校附属医院课程思政所面临的最主要问题是临床医生的教师职业认同感和归属感缺失、医院课程思政保障机制不健全、临床教师育德意识和育德能力不足。规范临床教师选聘准入程序,将师德医德高尚的临床教师纳入高校教师体系中;医院从医院管理、师资培训、教学评价和激励机制四方面,构建一个全面、系统、科学的课程思政师资队伍培养和建设体系,为推动医院课程思政的落地实践提供有力保障;临床教师从加强自身政治素养、强化育德意识、找准育人角度、提升育德能力四方面,加强自我课程思政能力建设,进而全面推进医学课程思政建设。

老年患者甲状腺术后焦虑的影响因素分析

目的探讨老年患者甲状腺术后焦虑的影响因素,为临床干预提供科学依据。方法收集2021年1月至2024年4月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)行甲状腺手术的65例老年患者的一般情况(性别、年龄、居住地、吸烟史、饮酒史、是否为留守老人以及睡眠情况)和甲状腺疾病特征的资料(病程、病理性质、病变长径、发病侧别、转移情况以及术前甲状腺功能),并采取焦虑自评量表评估焦虑情绪。利用多因素logistic回归分析评估老年患者甲状腺术后焦虑的影响因素。结果老年患者甲状腺术后,焦虑组留守老人、每日睡眠<6 h、病灶转移及术前促甲状腺激素异常者发病率明显高于非焦虑组(P<0.05)。多因素logistic回归分析提示,留守老人(OR=7.267,95%CI:1.340~39.413,P=0.021)及每日睡眠<6 h(OR=5.015,95%CI:1.339~18.776,P=0.017)是老年患者甲状腺术后焦虑的危险因素。结论留守老人及每日睡眠<6 h的老年患者甲状腺术后出现焦虑的风险更大,早期干预焦虑的影响因素,有助于老年患者甲状腺术后焦虑情绪的预防。

时效性激励护理对慢性鼻窦炎患者疾病认知及自我感受负担的影响

目的探讨时效性激励护理对慢性鼻窦炎(CRS)患者疾病认知及自我感受负担的影响,以期为CRS患者的护理方案选择提供参考。方法选取2021年2月—2023年5月于阜阳市人民医院行鼻内镜手术的122例CRS患者为研究对象,根据采用的护理干预方法分为对照组与观察组,每组61例。对照组患者接受常规护理干预,观察组患者在对照组基础上接受时效性激励护理干预。比较2组患者干预前后的自我感受负担、疾病认知水平及护理满意度等指标。结果2组患者干预前自我感受负担量表(SPBS)的情感、经济及身体3个维度评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组患者干预后SPBS量表各维度评分均低于干预前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患者干预前简化版疾病感知问卷(B-IPQ)的认知表征、情绪表征及疾病理解能力3个维度评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组患者干预后B-IPQ问卷各维度评分均高于干预前,且观察组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者护理满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论时效性激励护理干预有助于提升CRS患者的疾病认知水平,降低其自我感受负担水平,提高护理满意度,值得在临床推广。

依达拉奉对心肺复苏术后心肌缺血再灌注损伤的作用机制研究

目的探讨依达拉奉对心脏骤停心肺复苏后心肌缺血再灌注损伤(MIRI)的保护机制。方法采用随机数字表法将36只雄性SD大鼠分为假手术组、生理盐水组、依达拉奉组,各12只。腹腔麻醉大鼠,给予颈外静脉及尾动脉置管、气管插管、记录Ⅱ导联心电图。假手术组稳定后放入笼内饲养。其余大鼠以0.3ml/kg的剂量注射10%KCl溶液致心脏骤停,计时5min后给予人工胸外心脏按压,自主循环恢复后生理盐水组及依达拉奉组立即静脉分别给予相同剂量(3mg/kg)的生理盐水、依达拉奉。造模过程中收集每组大鼠的血流动力学指标,监测心率(HR)、收缩压及舒张压。ELISA检测大鼠血清中炎症因子白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)。HE染色法观察镜下大鼠心肌病理形态变化,免疫组化法及蛋白免疫印迹法检测焦亡通路相关蛋白表达水平。采用SPSS 25.0统计学软件对实验数据进行统计分析。结果与生理盐水组相比,依达拉奉组大鼠HR减慢,收缩压及舒张压达正常范围内且平稳(P<0.05),心肌组织病理损伤明显改善,炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-α含量显著降低(P<0.05),细胞焦亡通路蛋白NOD样受体蛋白3(NLRP3)、天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶1(Caspase-1)、焦孔素D(GSDMD)含量均明显降低(P<0.05)。结论依达拉奉对大鼠心脏骤停心肺复苏后MIRI起到保护作用,可能机制是通过控制级联放大炎症反应,同时降低NLRP3、Caspase-1、GSDMD蛋白的表达,进而抑制细胞焦亡。

安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G)和mtDNA 12S rRNA(c.1494C>T、c.1555A>G)。结果(1)299例CI患者中,148例(49.50%)携带不同的常见耳聋基因突变,其中GJB2突变96例(64.86%),SLC26A4突变51例(34.46%),GJB3基因突变2例(1.35%),mtDNA 12S rRNA突变6例(4.05%);(2)在50例(16.72%)前庭导水管扩大(EVA)患者中,32例(64.00%)检测出基因突变,其中20例(62.50%)存在单杂合突变;且17例(34.00%)听性脑干反应(ABR)测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中,11例也存在基因突变。结论GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因,其中,c.235delC突变是最常见的突变,其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者,4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。

良性阵发性位置性眩晕成功复位后残余头晕的危险因素分析

目的探讨良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)患者经手法复位治愈后残余头晕的发生率、持续时间及残余头晕的危险因素。方法以202例确诊的BPPV患者为研究对象,男61例,女141例,年龄25~88岁,平均54.78±13.73岁;在成功手法复位后随访至残余头晕症状消失,统计患者残余头晕的发生率和持续时间,记录并比较有无残余头晕组患者年龄、性别、侧别、复位治疗前眩晕持续时间、是否有高血压或糖尿病、是否有复发、受累半规管及眼震的潜伏期和持续时间,统计分析上述因素中可能导致残余头晕的危险因素。结果 202例中手法复位治疗后无残余头晕的患者89例(44.05%,89/202),有残余头晕的患者为113例(55.94%,113/202),随着时间推移,残余头晕例数逐渐减少,持续时间7~21天,平均为5.77±6.01天;有、无残余头晕组年龄、性别、复位治疗前眩晕持续时间、是否有高血压或糖尿病及是否有复发差异有统计学意义(P<0.05),而受累半规管、眼震的潜伏期和持续时间及侧别差异无统计学意义(P>0.05);多元Logistic回归分析结果显示,年长者和复位治疗前眩晕持续时间长是成功复位后残余头晕的危险因素。结论成功复位治疗后多数BPPV患者在一月内残余头晕症状逐渐消失,提示这种残余症状多为自限性;复位治疗前眩晕持续时间长及年长者易发生残余头晕;BPPV一经确诊应及时治疗,对于老年人BPPV应给于足够重视。

医学专业学位研究生培养与住院医师规范化培训并轨模式的探讨

专业学位研究生培养与住院医师规范化培训相结合,即“双轨合一”并轨培养模式,是我国医学教育模式的重大变革,是以培养应用型人才为目标、以临床能力培养为中心,培养既具有较强的临床能力又具备较好的学术发展潜力,既具有医学从业资质又具备临床应用研究学术资质的适用性人才。学校自2010年开展专业学位研究生“5+3”培养模式以来,逐步完善专业学位硕士研究生的培养模式。文章结合本校实际情况,就“双轨合一”模式下专业学位研究生教育存在的问题进行总结和分析,为后续专业学位研究生教育的深入改革提供有效借鉴。

门诊过敏性鼻炎患者嗅觉障碍的调查研究

目的调查门诊确诊为过敏性鼻炎(AR)患者嗅觉障碍的发病情况及影响因素。方法前瞻性选取2018年于我院门诊进行诊治的血清sIgE阳性的AR患者106例,排除已经应用局部或全身抗过敏药物治疗的患者,排除上呼吸道感染和鼻内镜下确定合并鼻息肉的患者。对所有入组患者询问过敏病程,记录日常生活质量评分、睡眠相关评分、过敏症状评分、鼻内镜下鼻腔症状评分。并对所有患者行鼻一氧化氮、呼出气一氧化氮、Sniffin’sticks嗅觉功能检测、化学感觉诱发电位检测、味觉功能检测、鼻阻力和声反射鼻腔测量检查。结果 106例AR患者中,检出嗅觉减退患者30例(28.3%),失嗅患者20例(18.9%)。将AR患者分成单一过敏原组48例(45.3%)和多种过敏原组58例(54.7%),发现多种过敏原组患者的日常生活质量评分、睡眠质量评分、过敏症状评分较单一过敏原组较重(P<0.05),并且多种过敏原组的嗅觉诱发电位P2波潜伏期较单一过敏原组延长(P=0.005)。两组之间味觉功能没有明显的统计学差异。结论门诊AR患者中嗅觉功能障碍的检出率约47.1%,以嗅觉减退为主,AR患者的嗅觉功能受过敏原种类多少及疾病严重程度的影响,临床诊治AR时应重视嗅觉功能的检测。

医教协同改革背景下研究生教育联合培养基地建设经验浅谈

医学研究生培养基地是由医学高校主导、由直属附属医院和非直属附属医院等教学基地联合共同培养的组织机构。学校是进行医学理论基础知识学习的园地,旨在培养理论扎实的高素质优秀人才,而培养基地是医学基础知识与临床实践相结合的重要平台,是临床能力培养的重要阵地。在医教协同改革背景下,培养高层次的医学人才,最终要落实到高校及其附属医院。因此,校院协同发展,加强研究生联合培养基地的建设,有利于促进医学研究生的教育管理工作和提高研究生的培养质量。本文就滨州医学院附属医院在研究生联合培养基地建设中取得成效进行综述,旨在自我解析、自我提高。

原发性肝细胞癌与胆管细胞癌中高尔基体蛋白73及甲胎蛋白表达的临床意义

目的探讨原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)与胆管细胞癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)中高尔基体蛋白73(golgi protein 73,GP73)及甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)的表达意义。方法收集HCC患者40例、ICC患者35例、乙型肝炎与肝硬化患者共50例,同期收取健康体检者44例。采用单因素方差分析和两独立样本t检验分别比较多组间和2组间血清GP73和AFP水平。相关性分析采用Spearman检验。受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)分析计算GP73和AFP鉴别HCC和ICC的价值。结果 4组间AFP和GP73水平差异具有统计学意义(AFP:F=4. 017,P=0. 003; GP73:F=5. 331,P <0. 001)。与HCC组相比,ICC组、乙型肝炎与肝硬化组和健康对照血清AFP和GP73水平均显著降低,且差异具有统计学意义(P <0. 001)。而ICC组、乙型肝炎与肝硬化组和健康对照血清AFP和GP73水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。HCC患者血清GP73与淋巴结转移(有vs无:t=3. 817,P=0. 005; R2=0. 289,P <0. 001)和TNM分级(Ⅰ～ⅡvsⅢ～Ⅳ:t=-3. 285,P=0. 013; R2=0. 256,P <0. 001)呈线性关联。ROC曲线分析显示,在区分HCC与非肿瘤组的灵敏度/特异度血清GP73和AFP分别为:78. 3%/91. 2%和64. 7%/76. 1%,联合血清GP73和AFP时的灵敏度为81. 7%,特异度为89. 8%;在区分HCC与ICC患者的灵敏度/特异度血清GP73和AFP分别为:80. 1%/87. 6%和73. 2%/62. 4%,当联合血清GP73和AFP时的灵敏度为78. 5%,特异度为90. 4%。结论 GP73在HCC鉴别诊断上优于AFP的诊断效能,联合GP73与AFP对HCC与ICC及HCC与非肿瘤的鉴别诊断具有更高的价值,有望为找寻HCC的诊疗提供新的途径与思路。

对称性感音神经性聋患者耳蜗死区分布特点

目的分析对称性感音神经性聋患者耳蜗死区的分布特点及规律。方法选取中重度及以上双耳对称性感音神经性聋患者24例,采用均衡噪声阈值测试(threshold equalizing noise test,TEN test)方法检测耳蜗死区在患者耳蜗中的分布情况,测试频率为250、500、750、1 000、1 500、2 000、3 000、4 000及8 000 Hz。结果①24例(48耳)受试者中,检出耳蜗死区的患者14例(58.33%),其裸耳平均听阈为68.35±9.52 dB HL;②14例检出耳蜗死区患者的听阈曲线类型为双耳高频下降型4例(32.14%),双耳低频下降型1例(7.14%),双耳平坦型8例(60.71%),一侧高频下降型一侧平坦型1例;③14例患者共在41个频率点检出,耳蜗死区分布于500、750、1 000、1 500、2 000、3 000及4 000 Hz,其中低频(500、750 Hz)、中频(1 000、1 500 Hz)和高频(2 000、3 000、4 000 Hz)各有10、8和23耳,尤以4 000 Hz检出率最高(12耳,38.70%);④13例双耳听阈曲线一致者共检出38个耳蜗死区,且相同频率下,双耳对称检出耳蜗死区的频率点有18个(47.37%),而非对称双耳频率点共有20个(52.63%),前者低于后者(P<0.05)。结论本组中重度及以上对称性感音神经性聋患者耳蜗死区检出率为58.33%,且大部分具有高频耳蜗死区明显多于其他频率;对称性感音神经性聋患者,即使双耳听阈曲线对称,其耳蜗死区的分布也并不是完全一致。

尿酸与心血管疾病的研究进展

随着生活水平的提高,人类饮食水平逐渐改善,尿酸也逐渐升高,尿酸是嘌呤在人体分解的最终代谢产物,由于缺乏尿酸氧化酶(一种负责将尿酸转化为尿囊素的酶),人类暴露在比其他哺乳动物高出50倍的血清尿酸浓度中。最近多项研究表明,尿酸与心血管疾病有关,它们之间关系是复杂的,而且还没有完全阐明。现在阐述其二者的相关性,以期减少心血管疾病的患病率及病死率。

miR-222靶向BBC-3基因对肝癌细胞增殖凋亡的调控研究

目的探讨miR-222靶向BBC-3基因对肝癌细胞增殖凋亡的调控。方法用miR-222转染肝癌细胞HepG,分为miR-222转染组、miR-222 inhibitor转染组及空载体转染组,采用RT-PCR法检测转染后各组细胞miR-222和BBC-3 mRNA的表达水平;MTT法检测各组细胞的增殖水平以及流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡率。结果RT-PCR结果表明miR-222转染组与空载体和miR-222 inhibitor转染组相比miR-222基因mRNA的表达水平显著下降,差异有统计学意义(P<0.01);miR-222转染组与空载体和miR-222 inhibitor转染组相比肝癌细胞HepG生长明显受到抑制;流式细胞仪检测结果表明空载体转染组、miR-222 inhibitor转染组、miR-222转染组三组细胞的凋亡率分别为2.65%、2.72%和13.58%,miR-222转染组与空载体和miR-222 inhibitor转染组相比细胞凋亡率显著增加,差异有统计学意义(P<0.01)。结论肝癌细胞转染miR-222基因后不但可靶向上调BBC-3基因的表达,而且降低肝癌细胞的增殖能力,从而促进细胞的凋亡。

提升“双轨合一”模式下临床医学专业学位硕士研究生科研创新能力的探索

目的探讨“双轨合一”模式下临床医学专业学位硕士研究生科研创新能力提升的策略和方法,以期培养具有科研创新意识的复合型高素质型医学人才,满足时代的要求。方法选取滨州医学院2017和2018两个年级医学专业学位硕士研究生共42名,随机分为对照组(20人)和实验组(22人)。对照组给予常规教学管理,实验组通过建立双导师联合培养机制、优化课程设置、打造网上课程平台、完善考核监督机制、组建学术型和专业型研究生帮扶小组六个方面解决科研时间不足的问题,增强临床医学专业学位研究生的科研意识、提升他们的科研能力。统计至毕业前发表的文章数量和质量,由相关专业高级职称人员对硕士研究生的毕业论文进行审核评分。结果实验组研究生毕业前发表的文章数量和质量、硕士学位论文得分均优于对照组,差异均具有统计学意义,P<0.05。实验组SCI论文发表数量、中文核心期刊论文发表数量以及发表文章总数量三项均高于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。结论新培养方法能有效激发专业学位硕士研究生对科研的学习兴趣,增强了学习的积极性以及导师和学生的互动性,提高了学生科研创新能力。

RBP4与心血管疾病的研究进展

视黄醇结合蛋白4(RBP4)是脂钙蛋白家族的成员,它是从肝脏和脂肪组织分泌的唯一的视黄醇(维生素A)特异性转运蛋白,在胰岛素敏感性中起决定性作用。尽管RBP4水平与心血管疾病风险之间存在联系,但是目前有关RBP4与心血管疾病相关的研究甚少,因此深入探究RBP4在心血管疾病中的作用,对心血管疾病的预防、筛查和治疗有重要意义。本文对RBP4与其相关疾病的关系进行综述。

前庭性偏头痛患者的前庭功能分析

目的探讨前庭性偏头痛(vestibular migraine,VM)患者的前庭功能特点。方法对43例确诊为VM的患者(VM组)及30例健康志愿者(对照组)分别进行纯音测听、声导抗、冷热水试验(caloric test)、眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potential,oVEMP)、颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potential,cVEMP)和视频头脉冲试验(video head impulse test,vHIT),比较分析两组结果。结果VM组患者中纯音测听、冷热水试验、oVEMP及vHIT中的水平增益、代偿性扫视异常例数分别为10例(23.3%)、14例(32.6%)、18例(41.9%)、14例(32.6%)、13例(30.2%),显著高于对照组[分别为0例(0%)、3例(10.0%)、5例(16.7%)、1例(3.3%)、0例(0%)](P<0.05),而声导抗、cVEMP及vHIT中的水平不对称性比异常例数分别为3例(7.0%)、10例(23.3%)、3例(7.0%),与对照组[分别为0例(0%)、7例(23.3%)、2例(6.7%)]差异无统计学意义(P>0.05)。43例VM患者中,oVEMP振幅比(amplitude ratio,AR)及耳间不对称比(interaural asymmetric ratio,IAR)的异常率最高,分别为41.9%及34.9%。结论 VM患者存在一定程度的前庭功能损害,纯音测听、冷热水试验、oVEMP及vHIT中的水平增益、代偿性扫视结果有助于VM患者的诊断及与其他前庭性疾病的鉴别。

173例声带麻痹患者的病因学特点

目的分析声带麻痹(VCP)患者的病因学特点。方法回顾性分析2016年9月—2019年9月于安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的173例确诊为VCP的患者,统计其临床特征并分析致病原因。结果173例VCP患者中,92例(53.2%)左侧VCP,36例(20.8%)右侧VCP,45例(26.0%)双侧VCP。医源性损伤包括:牵拉伤、热灼伤、离断伤等,损伤部位在左侧、右侧或双侧的不同解剖位置。医源性损伤105例(60.7%)居首位;其次是喉外肿瘤和占位性病变31例(17.9%)。结论单侧VCP较双侧VCP常见,左侧较右侧更为常见。不同病因所致VCP嗓音学特点各不相同,即使同一病因所致VCP,因损伤的程度、性质及解剖位置不同,嗓音学特征差异也较大,可比性较低。医源性损伤仍是导致VCP的首要原因,其次是喉外肿瘤和占位性病变。抗病毒药物、激素联合营养神经药物的保守治疗或可作为病毒感染或特发性病因的首选治疗,但对治疗效果不应抱有过高期待。

秋水仙碱在心血管疾病中应用的研究进展

秋水仙碱是一种独特、复杂的抗炎剂,几十年来一直用于预防痛风的急性炎症发作。近年来,临床试验已证明其在一系列心血管疾病中的潜力。冠心病是一种慢性血管炎症性疾病,其主要病理特征是内膜下脂蛋白累积引发异常免疫反应,进而导致富含脂质的炎症斑块形成。炎性反应与冠心病的发生发展密切相关,其中中性粒细胞的浸润及活动被认为是冠心病进展的重要机制。秋水仙碱可通过与微管蛋白二聚体结合而影响细胞的有丝分裂过程,抑制微管蛋白引发的白细胞运动、胞吐和吞噬作用,中断核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3炎症小体激活与吞噬,中断白三烯与细胞因子生成,减少微管相关炎症细胞趋化,尤其是中性粒细胞趋化、黏附和募集。秋水仙碱对血小板的作用主要表现在抑制血小板活化及血小板与白细胞相互作用2个方面。抗炎、抗血小板聚集是秋水仙碱治疗心血管疾病的重要机制,其中抗炎可能是秋水仙碱发挥治疗效果的核心机制。低剂量、长疗程的秋水仙碱干预方案可能对心血管疾病患者具有实质性好处。本文主要对秋水仙碱作为附加疗法在心包炎、冠心病、急性冠脉综合征、支架内再狭窄、心房颤动、心力衰竭等心血管疾病中的应用作一综述。

一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异

目的研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的GJB2(135 del G、176 del 16、299 del AT、235 del C)、GJB3(538 c>T)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>T、1555C>T)4个基因9个耳聋位点检测,利用Sanger法进行基因测序,采用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen2和REVEL进行变异致病性的预测。结果该家系共有3代9人,4人患病,所有患者均有不同程度的听力损失;先证者(III-3)、其姐姐(III-1)和其母亲(II-2)均有右侧的肾异常;遗传性耳聋基因芯片检测结果未发现最常见的4个耳聋基因突变;Sanger测序法基因检测结果显示,先证者(III-3)、患者II-2、III-1及III-2的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变,均为杂合变异,变异来源于II-2,II-1(先证者父亲)未发现该位点的变异。利用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen2和REVEL进行EYA1基因变异致病性的分析,结果均显示为未知。结论本研究首次检测出中国BOR综合征人群中EYA1基因c.889C>T(p.R297X)位点的致病性突变。