血红蛋白G-Chinese的结构分析

本文报道了在中国内地首次发现的一例Hb G-Chinese(α230(B11)Glu→Glnβ2),并应用高压液相层析和微量双偶合法等技术对其一级结构进行了分析。

血红蛋白M Iwate(附一例报道)

本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。

在中国壮族家系中发现的一例-α~T/-α~Q复合β~0β~0珠蛋白基因型

本文报道在我国广西隆林壮族中发现一个罕見的HbQ复合α,β地中海贫血家系。先证者女,18岁,贫血面容,肝脾肿大。化学结构分析确证本Hb变异体为HbQ Thailand[α74(EF3)Asp→His]。血红蛋白组成以及α和β珠蛋白基因分析结果表明,先证者的珠蛋白基因型为-α~Q/-α~T复合β°/β°(IVSI-1G→T/Codon17A→T);先证者父的基因型为-‘α~Q/-复合β~O/β~A(IVSI-1G→T/β~A);先证母的基因型为-α~T/αα复合β~O/β~A(Codon17A→T/β~A)。

东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增多症或东南亚型β°-地中海贫血

目的 :弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 (HPFH )的类型和分子机制。方法 :用血红蛋白淀粉 -琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白 (HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、SouthernBlot、Gγ启动子 -15 8附近情况的分析 (酶切 ,测序 )、单体型分析、α珠蛋白基因数目的研究等。结果 :与一般HPFH不同 ,此例是 β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在。缺失的全长约为 2 7kb ,包括整个 β珠蛋白基因和它的 3’HS1区。先证者的α珠蛋白基因型为 :ααα/αα、其父亲为αα/αα。结论 :此例HPFH为东南亚型 ,属于 β。 地中海贫血范畴。特殊之处是多出一个α珠蛋白基因 。

导致血红蛋白P-Nilotic的β-δ杂合基因的研究

本文通过基因克隆和测定DNA顺序,证明导致血红蛋白变异体P-Nilotic的β-δ杂合基因的不等交换发生在β珠蛋白基因第275位碱基与330位碱基之间长54bp的DNA片段上。即第31与50编码子之间。因此,该杂合基因的第一外显子和第一内含子源于β基因,而第二、三外显子和第二内含子源于δ基因。这些结果支持关于第二个内含子影响β珠蛋白基因表达水平的观察。

TYPES AND QUANTITIES OF FETAL HEMOGLOBIN IN CHINESE NEWBORN BABIES

<正> The fetal hemoglobins of umbilical cord blood samples from 437 chinese babies born in Shanghai have been analyzed by HPLC to determine the presence and the quantities of the ~Gγ chains, the ~Aγ~I chain, and its variant the ~Aγ~T chain. The ~Aγ~T chain frequency of 0.08 was significantly lower than that observed in Black newborn babies in the USA (f = 0.104). Similar data on Caucasian newborns are not yet available. Most babies had ~Gγ chain values between 62 and 77％ but some had values in