目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自...目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。展开更多
目的:探讨岩藻多糖对胰腺癌的影响,并分析其机制。方法:MTT法分析细胞增殖抑制率,GEPIA数据库分析G3BP1在胰腺癌组织中的表达水平及与生存率的关系。qRT-PCR分析GTP酶激活蛋白结合蛋白1(Ras-GTPase-activating protein binding proteins...目的:探讨岩藻多糖对胰腺癌的影响,并分析其机制。方法:MTT法分析细胞增殖抑制率,GEPIA数据库分析G3BP1在胰腺癌组织中的表达水平及与生存率的关系。qRT-PCR分析GTP酶激活蛋白结合蛋白1(Ras-GTPase-activating protein binding proteins,G3BP1)水平,Western blot法分析p-NF-κBp65、NF-κBp65和IκB-α水平。免疫共沉淀检测G3BP1与p-NF-κBp65之间相互作用。敲低或G3BP1过表达,观察其对岩藻多糖调控细胞增殖以及NF-κB信号通路的影响。裸鼠成瘤实验验证岩藻多糖对裸鼠体内瘤体的瘤重、瘤体积及G3BP1、p-NF-κBp65、NF-κBp65和IκBα水平的影响。结果:1~32μg/mL岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖,岩藻多糖48 h IC_(50)为7.729μg/mL。G3BP1在胰腺癌肿瘤组织中的表达明显高于正常组织,G3BP1高表达患者的生存率低于G3BP1低表达患者。2、4、8μg/mL岩藻多糖能下调G3BP1、p-NF-κBp65,上调IκBα水平。Co-IP实验发现G3BP1与p-NF-κBp65相互结合,并且岩藻多糖作用后结合能力降低。敲低G3BP1能促进岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖,下调G3BP1、p-NF-κBp65,上调IκBα水平(P<0.05);G3BP过表达能下调岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖效果,上调G3BP1、p-NF-κBp65,下调IκBα水平(P<0.05)。体内实验显示,敲低G3BP1能促进岩藻多糖减少瘤体体积、瘤体质量,下调瘤体G3BP1、p-NF-κBp65,上调IκBα水平(P<0.05)。结论:岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖,对体内移植瘤抑瘤效果显著,其机制与调控G3BP1/NF-κB信号通路有关。展开更多
水稻根结线虫病是严重危害水稻生产的主要病害之一,目前尚无成本低且安全有效的防控方法。本研究通过田间小区试验评价了直播、移栽和直播前撒施0.2 kg/667 m 210%噻唑膦颗粒剂(GR)3种种植方式下水稻根结线虫病发生及危害情况。结果表明...水稻根结线虫病是严重危害水稻生产的主要病害之一,目前尚无成本低且安全有效的防控方法。本研究通过田间小区试验评价了直播、移栽和直播前撒施0.2 kg/667 m 210%噻唑膦颗粒剂(GR)3种种植方式下水稻根结线虫病发生及危害情况。结果表明,与直播相比,移栽田移栽后25 d水稻根结线虫的抑制率达到94.26%,根结指数为1.97,与直播前撒施0.2 kg/667 m 210%噻唑膦GR化学药剂处理组无显著差异;移栽后55 d水稻根结线虫的抑制率为58.56%。同时,移栽田移栽后25 d和55 d根结线虫2龄幼虫虫口减退率分别达到77.63%和72.22%。此外,移栽田水稻株高与根长均高于直播处理组及直播前撒施10%噻唑膦GR处理组;产量比直播处理组增加26.34%,直播处理组产量和直播前撒施10%噻唑膦GR处理组没有显著差异。因此,在水稻根结线虫病发生严重的田块采用移栽方式种植,可显著抑制根结线虫的发生为害,是一种安全、有效的防控措施。展开更多
文摘目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。
文摘目的:探讨岩藻多糖对胰腺癌的影响,并分析其机制。方法:MTT法分析细胞增殖抑制率,GEPIA数据库分析G3BP1在胰腺癌组织中的表达水平及与生存率的关系。qRT-PCR分析GTP酶激活蛋白结合蛋白1(Ras-GTPase-activating protein binding proteins,G3BP1)水平,Western blot法分析p-NF-κBp65、NF-κBp65和IκB-α水平。免疫共沉淀检测G3BP1与p-NF-κBp65之间相互作用。敲低或G3BP1过表达,观察其对岩藻多糖调控细胞增殖以及NF-κB信号通路的影响。裸鼠成瘤实验验证岩藻多糖对裸鼠体内瘤体的瘤重、瘤体积及G3BP1、p-NF-κBp65、NF-κBp65和IκBα水平的影响。结果:1~32μg/mL岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖,岩藻多糖48 h IC_(50)为7.729μg/mL。G3BP1在胰腺癌肿瘤组织中的表达明显高于正常组织,G3BP1高表达患者的生存率低于G3BP1低表达患者。2、4、8μg/mL岩藻多糖能下调G3BP1、p-NF-κBp65,上调IκBα水平。Co-IP实验发现G3BP1与p-NF-κBp65相互结合,并且岩藻多糖作用后结合能力降低。敲低G3BP1能促进岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖,下调G3BP1、p-NF-κBp65,上调IκBα水平(P<0.05);G3BP过表达能下调岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖效果,上调G3BP1、p-NF-κBp65,下调IκBα水平(P<0.05)。体内实验显示,敲低G3BP1能促进岩藻多糖减少瘤体体积、瘤体质量,下调瘤体G3BP1、p-NF-κBp65,上调IκBα水平(P<0.05)。结论:岩藻多糖抑制capan-1细胞增殖,对体内移植瘤抑瘤效果显著,其机制与调控G3BP1/NF-κB信号通路有关。
