亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

细胞色素P450 2E1基因多态性、烟酒习惯与直肠癌易感性的关系

目的:研究细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ多态性、烟酒习惯与直肠癌遗产易感性的关系。方法:在江苏省进行病例-对照研究(直肠癌患者210例,人群对照439例),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP检测研究对象的CYP2E1RsaⅠ位点基因型。结果:CYP2E1RsaⅠc1/c1、c1/c2和c2/c2基因型分布频度在直肠癌组分别为58.4%、34.0%和7.7%,对照组分别为61.4%、35.6%和3.0%,两组之间差异有显著性(χ2MH=7.07,P=0.029)。在调整性别、年龄、吸烟和饮酒习惯后,CYP2E1c2/c2基因型携带者与c1/c1基因型者相比,发生直肠癌的危险性显著升高(OR=1.64,95%CI:1.12～2.41)。多因素分析结果显示,有饮酒习惯者发生直肠癌的危险性显著升高,其调整后OR为2.08(95%CI:1.36～3.19),而吸烟与增加或降低直肠癌的危险性无显著相关。CYP2E1基因多态与吸烟、饮酒相互作用的分层分析发现,在不吸烟者中,c2/c2基因型者与c1等位基因型者相比,发生直肠癌的危险性显著上升(性别和年龄调整OR=2.30,95%CI:1.32～3.99);在饮酒者中,携带c2/c2基因型者发生直肠癌的调整OR为5.75(95%CI:1.65～20.05),提示CYP2E1RsaⅠ多态与饮酒习惯有显著的协同作用。结论:CYP2E1RsaⅠ基因多态和饮酒习惯影响直肠癌的易感性,二者在直肠癌发生中有显著的协同作用。

8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因型、生活习惯与食管癌和胃癌

[目的]研究8 羟基鸟嘌呤糖苷酶基因 (hOGG1)型、生活习惯及其相互作用与食管癌、胃癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例—对照研究(食管癌93例,胃癌107例 ,人群对照200例),调查研究对象的生活习惯 ,以PCR SSCP方法分析hOGG1基因型。[结果]对照组与食管癌组、胃癌组之间的hOGG1基因型频度分布差异无显著意义。在携带hOGG1Ser326Cys或Cys326Cys基因型者中 ,吸烟显著增加食管癌、胃癌发生的危险性。饮茶习惯能降低食管癌、胃癌发生的危险性 ,这种作用在hOGG1Ser326Ser基因型携带者中更明显。[结论]在不同hOGG1基因型携带者中 ,生活习惯与食管癌、胃癌发生的关系有所不同。这些结果表明 ,食管癌、胃癌的发生与生活习惯、hOGG1基因型以及它们的相互作用有关。

CYP2E1、GSTT1、GSTM1基因型与食管癌关系

[目的]研究CYP2E1RsaⅠ、GSTT1、GSTM1基因多态性和烟酒茶嗜好及其相互作用与食管癌易感性的关系。[方法]在食管癌高发区淮安市进行了一个病例对照研究(食管癌144例 ,人群对照233例) ,调查研究对象的烟酒茶嗜好习惯 ,以PCR扩增、RsaⅠ内切酶消化 ,分析CYP2E1的基因型 ,以多重PCR方法分析GSTT1、GSTM1基因型。[结果](1)对照组GSTM1基因型频度及饮茶状况分布与食管癌组之间存在显著差异 ,携带GSTM1正常基因型或有饮茶习惯者发生食管癌的危险性显著降低。(2)在不同烟酒茶嗜好者中 ,CYP2E1、GSTT1和GSTM1基因型对食管癌发生的影响有所不同。[结论](1)携带GSTM1正常基因型或饮茶能降低食管癌发生的危险性。(2)

细胞色素P450 2E1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的:研究细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:对315例结直肠癌患者和439名对照人群进行病例对照研究,PCR-RFLP检测其基因型。结果:1)c1/c1、c1/c2和c2/c2基因型分布频度在结直肠癌组和对照组间差异有统计学意义,χ2=6.58,P=0.037。与c1/c1基因型相比,c2/c2基因型发生结肠癌的危险性显著升高;2)有饮酒习惯者发生结直肠癌的危险性显著升高;3)CYP2E1RsaⅠ多态与饮酒习惯有显著的协同作用。结论:CYP2E1RsaⅠ基因多态和饮酒习惯影响结直肠癌的易感性,二者在结直肠癌发生中有显著的协同作用。

亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态和生活习惯相互作用与胃癌的易感性

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因A12 98C多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与胃癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行病例 对照研究 (胃癌 15 6例 ,人群对照 2 2 8例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检验研究对象的MTHFR基因型。结果 ( 1)胃癌组和对照组中MTHFRAl2 98C变异型等位基因 (AC +CC)携带者分别占 2 8.1%和 3 3 .4% ,其差异无统计学显著性。 ( 2 )吸烟和饮酒习惯与MTHFR 12 98变异基因型在升高胃癌发生的危险性中有明显的交互作用 ,这种交互作用符合相乘模型 ,( 3 )不饮茶作为独立的危险因素增加胃癌发生的危险性。结论 MTHFRAl2 98C基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶习惯与胃癌发生之间的关系。调查生活习惯的同时检测MTHFRAl2

乙醇脱氢酶2和乙醛脱氢酶2基因多态性及饮酒习惯与直肠癌易感性的研究

目的:研究乙醇脱氢酶2(ADH2)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与直肠癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,以PCR-DH-PLC检测研究对象的ADH2/ALDH2基因型,比较不同的基因型及生活习惯与直肠癌的关系。结果:1)与不饮酒者相比较,饮酒者患直肠癌的危险性显著增高(OR=2.20,95%CI:1.47～3.28,P=0.000);2)多因素分析结果未发现ADH2、ALDH2各基因型与直肠癌的危险性有关。3)对ADH2、ALDH2基因多态相互作用的分层分析发现,同时携带ADH2A/A和ALDH2G/G基因型者,发生直肠癌的危险性显著增高(性别、年龄和吸烟调整OR=1.82,95%CI:1.07～3.09)。4)在饮酒者中,ADH2A/A、A/G+G/G基因型者患直肠癌的调整OR分别为2.56(95%CI:1.38～4.73)和2.10(95%CI:1.15～3.84);ALDH2G/G基因型者发生直肠癌的调整OR为1.82(95%CI:1.07～3.09)。结论:饮酒是直肠癌的危险因素;ADH2A/A与ALDH2G/G基因型在增加直肠癌易感性上有协同作用;ALDH2G/A+A/A基因型可减弱饮酒患直肠癌的危险性。

MTHFR C677T基因型、烟酒嗜好及其相互作用与胃癌

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与胃癌易感性的关系.方法:在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例-对照研究(胃癌107例,人群对照200例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.结果:①胃癌组中MTHFR变异型等位基因携带者的比例为79.4%,显著高于对照组的68.5%(x2=4.15,P=0.0416).MTHFR变异型等位基因携带者发生胃癌的危险性显著升高(OR=1.78,95%CI:0.99～3.22;性别、年龄吸烟和饮酒习惯调整OR=1.79,95%CI:1.01～3.19).②与携带MTHFR野生基因型的不吸烟者相比,携带变异型基因且伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为7.82(95%CI:2.43～25.19),伴有经常饮酒的习惯者发生胃癌的OR为2.87(95%CI:1.28～6.47).与不吸烟、不经常饮酒的野生型MTHFR基因携带者相比,伴有吸烟和经常饮酒习惯的变异型基因携带者发生胃癌的OR为8.67(95%CI:2.12～40.94).结论:MTHFRC677T变异型基因型与胃癌的易感性有关;吸烟和饮酒与MTHFR变异基因型在胃癌发生中有明显的协同作用.调查生活习惯同时检测MTHFR基因型有助于胃癌高危人群和个体的筛选.

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、生活习惯与贲门癌易感性的关系

[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR鄄RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。应用SAS软件或EPIInfo软件进行统计学分析。[结果]①男性吸烟者和女性饮酒者与男性不吸烟者和女性不饮酒者相比患贲门癌的风险增高;不饮茶者与饮茶者相比发生贲门癌的危险性升高。②贲门癌组中MTHFRC/T+T/T基因型携带者占82.0%,显著高于对照组的70.3%。与携带MTHFRC/C基因型相比,C/T+T/T基因型携带者发生贲门癌的危险性(OR)为2.12(95%CI1.14～3.95),调整性别、年龄、吸烟、饮酒、饮茶及生蔬菜、水果、肉和豆制品摄取习惯后OR为2.05(95%CI1.05～2.03)。③在吸烟、每周饮酒≥2次和不饮茶者中,携带MTHFRC/T+T/T基因型者发生贲门癌的危险性显著上升。[结论]MTHFR基因型与贲门癌的易感性有关;MTHFR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系。

细胞色素P450 2E1 RsaⅠ基因型、生活习惯因素及其相互作用与胃癌

[目的]研究CYP2E1RsaⅠ基因型、生活习惯因素相互作用与胃癌易感性的关系。[方法]在消化道癌高发区淮安市进行了病例对照研究(胃癌145例,人群对照229例),调查研究对象的烟酒茶嗜好及饮食习惯,以PCR扩增、RsaⅠ内切酶消化,分析研究对象的CYP2E1的基因型。[结果]胃癌组与对照组的CYP2E1RsaⅠc1/c2或c2/c2基因型频率无显著差异(41.4%∶38.9%)。吸烟和常吃腌菜与CYP2E1c1/c2或c2/c2基因型在增加胃癌发生的危险性中有相乘效应。饮酒和不饮茶的习惯增加胃癌发生的危险性,但饮酒或不饮茶的这种作用不受CYP2E1基因型的影响。[结论]CYP2E1RsaⅠ基因多态与吸烟及常吃腌菜之间的基因—环境交互作用影响个体对胃癌的易感性。

生长激素1基因多态性和烟酒习惯与结直肠癌易感性的关系

目的：研究生长激素1（growth hormone1，GHl）基因T1663A多态性与结直肠癌易感性的关系。方法；在江苏省进行了一个病例一对照研究（结直肠癌患者315例，人群对照439名），调查研究对象的生活习惯，抽取静脉血，提取白细胞DNA，采用PCRRFLP检测研究对象的GHlT1663A基因型。结果：1）GHlT／T、T／A和A／A基因型分布频度在结直肠癌组分别为42．2％、46．7％和11．1％，对照组分别为38．1％、45．9％和16．0％，两组差异无统计学意义，拍“-3．907，P-0．142。但在调整性别、年龄、吸烟和饮酒习惯后，A／A基因型者与T／T基因型者相比，发生结直肠癌的危险性显著降低（0R-0．88，95％CI：0．78～0．99，P=0．0287）。2）多因素分析结果显示，饮酒者患结直肠癌的危险性显著增高（0R=1．96，95％CI：1．34～2．86，P=0．0005），A／A基因型与降低结直肠癌的危险性有关，而吸烟与增加或降低结直肠癌的危险性无显著相关。3）GHl基因多态与吸烟、饮酒相互作用的分层分析发现，在不吸烟者中，GHlA／A基因型者与T等位基因型者相比，发生结直肠癌的危险性显著降低（性剐和年龄调整OR=0．50，95％CI：0．27～0．93）；在不饮酒者中，GHlA／A基因型者发生结直肠癌的调整OR为0．56（95％CI：0．32～0．99）。结论：T1663A GHl基因的A／A基因型可降低结直肠癌易感性，特别是在不吸烟和不饮酒者中。

谷胱甘肽转硫酶T1、M1基因型和烟酒茶嗜好与食管癌、胃癌

目的 :研究谷胱甘肽转硫酶T1、M1(GSTT1、GSTM 1)基因多态性和烟酒茶嗜好及其相互作用与食管癌、胃癌易感性的关系。方法 :在上消化道癌高发区淮安市进行了病例 -对照研究 (食管癌 141例 ,胃癌 15 3例 ;人群对照 2 2 3例 ) ,调查研究对象的烟酒茶嗜好习惯 ,以多重PCR方法分析GSTT1、GSTM1基因型。结果 :食管癌组GSTM1-基因型频度 (75 .18% )显著高于对照组 (5 9.6 4 % ,P =0 .0 0 2 4 ;多因素调整OR =2 .33,95 %CI =1.39～ 3.92 )。吸烟或不饮茶与GSTM 1 基因型在增加食管癌发生的风险中有明显的协同作用。在GSTT1+基因型者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌、胃癌的危险性 ;在GSTM1+基因型者中 ,经常饮酒显著增加食管癌、胃癌的危险性。结论 :食管癌、胃癌的发生与生活习惯、GSTM1和GSTT1基因型以及它们的相互作用有关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性与结直肠癌易感性的关系.方法:在江苏省进行了一个病例-对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照371例),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP检测研究对象的MTHFR C677T、A1298C基因型.结果:1)男女合计的结直肠癌组、结肠癌组和直肠癌组与对照组之间的MTHFR C677T、A1298C基因型分布频度和等位基因频度差异无统计学意义,MTHFR C677T、A1298C基因多态与结直肠癌、结肠癌和直肠癌的易感性无显著相关.2)在男性中,结肠癌组MTHFR C677T T/T基因型的频度为24.6%,明显高于对照组的14.8%,但差异无统计学意义,X2=3.42,P=0.064.与C677T C等位基因携带者相比,T/T基因型者发生结肠癌的危险性显著升高,其性别、年龄、居住地区及吸烟、饮酒和饮茶习惯调整后的OR为2.15(95%CI:1.07～4.33).与同时携带MTHFR C677T C等位基因和A1298C A/A基因型者相比,男性的MTHFR C677T T/T和A1298C A/A基因型携带者发生结肠癌的危险性显著升高,其调整OR为2.64(95%CI:1.20～5.81),而他们发生直肠癌的危险性则明显降低,(调整OR=0.47,95%CI:0.22～1.03).结论:MTHFR C677T基因多态可以影响男性结、直肠癌的易感性,MTHFR A1298C多态与C677T多态在对男性结、直肠癌易感性的影响中有协同作用.

上消化道癌高低发区幽门螺旋杆菌感染与胃癌

〔目的〕研究江苏上消化道癌高发区淮安市、低发区邳州市幽门螺旋杆菌(Hp)感染与胃癌发生的关系。〔方法〕用酶联免疫法及乳胶凝集法检测79例胃癌、77例食管癌、156名患者亲属和100名一般居民对照者血浆中Hp抗体。〔结果〕低发区胃癌患者组Hp感染率(66 67%)显著高于高发区(38 64 %) ,两地区其他组之间Hp感染率无显著差异。低发区Hp感染者患胃癌的危险性显著升高(OR3 61 ,95%CI1 01～12 94) ,高发区Hp感染与胃癌发生之间无显著关联。〔结论〕Hp感染是低发区邳州市胃癌发生的危险因素之一 ,但不是淮安市胃癌高发的原因。

胸苷酸合成酶基因多态性及烟酒茶嗜好与贲门癌易感性的关系

目的 :研究胸苷酸合成酶TS3′ UTR多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。方法 :在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例对照研究 (贲门癌 89例 ,人群对照 2 2 3例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的TS 3′ UTR基因型。结果 :贲门癌组TS +6/+6bp、+6/-6bp和 -6/-6bp基因型频率分别为7 9%、43 8%和 48 3 % ,与对照组( 8 1%、5 4 3 %和 3 7 7% )相比差异无统计学意义。与携带TS +6bp等位基因且不吸烟、每周饮酒 <2次和饮茶者相比 ,在吸烟、每周饮酒≥ 2次和不饮茶者中 ,携带TS -6/-6bp基因型者发生贲门癌的危险性显著上升 ,调整后的OR分别为 3 99( 95 %CI:1 5 1～ 10 5 0 )、3 2 2 ( 95 %CI :1 2 1～8 5 5 )和 6 14 ( 95 %CI:2 3 9～ 15 77)。结论 :TS 3′ UTR基因多态性影响吸烟。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因型、饮食习惯与胃癌的易感性

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性、饮食习惯与胃癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市楚州区进行了一个病例 对照研究 (胃癌 10 7例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 ( 1)胃癌组中MTHFRC /T或T /T型基因携带者占 79.4% ,显著高于对照组的 6 8.5 % ( χ2 =4.15 ,P =0 .0 416 ,OR =1.78,95 %CI :0 .99～ 3 .2 2 ;调整OR =1.79,95 %CI:1.0 1～ 3.19)。 ( 2 )在不经常吃大蒜、大葱者中 ,MTHFRC /T或T /T型基因携带者发生胃癌的危险性显著升高。在不饮茶者中或在经常吃肉者中 ,携带MTHFRC /T或T /T型基因者发生胃癌的危险性也显著上升。结论 MTHFRC6 77T基因型与胃癌的易感性有关 ;不同饮食习惯对MTHFRC6 77T基因型与胃癌易感性之间的关系有影响。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒嗜好相互作用与胃癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区江苏省淮安市进行病例对照研究 (胃癌患者10 7例 ,对照人群 2 0 0名 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 ①胃癌组中MTHFR变异基因型拥有者的比例为 79.4 % ,显著高于对照组的 6 8.5 %(χ2 =4 .15 ,P =0 .0 4 16 )。MTHFR变异基因型拥有者发生胃癌的危险性显著升高 (OR =1.78,95 %CI :0 .99～ 3.2 2 ;性别和年龄调整OR =1.89,95 %CI:1.0 8～ 3.32 )。②在MTHFR变异基因型拥有者中 ,伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为 7.72 (95 %CI:2 .2 3～ 2 6 .79) ,伴有经常饮酒习惯者发生胃癌的OR为 3.0 8(95 %CI :1.30～ 7.2 3)。与不吸烟、不经常饮酒的野生型纯合子MTHFR基因型拥有者相比 ,伴有吸烟和经常饮酒习惯的MTHFR变异基因型拥有者发生胃癌的OR为 13.96 (95 %CI :2 .76～ 70 .4 6 )。结论 MTHFRC6 77T变异基因型与胃癌的易感性有关 ;

胸苷酸合成酶基因多态和生活习惯及亚甲基四氢叶酸还原酶基因协同作用与胃癌的易感性

目的 研究胸苷酸合成酶 (TS) 3’ UTR基因多态和生活习惯及亚甲基还原酶基因相互作用与胃癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行病例对照研究 (胃癌患者 1 0 7例 ,人群对照 2 0 0名 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测研究对象的TS 3’ UTR基因型。结果 (1 )胃癌组中TS +6bp +6bp、+6bp - 6bp、- 6bp - 6bp基因型频度分别为5 .6 %、47.7%和 46 .7% ,与对照组的 9.0 %、54 .0 %和 37.0 %相比 ,差异无显著性 (χ2 =3 .1 90 ,P =0 .2 0 3)。与携带 +6bp等位基因者相比 ,携带TS - 6bp - 6bp基因型者胃癌发生的危险性有所升高 (调整OR =1 .36 ,95 %CI:1 .0 0～ 1 .78,P =0 .0 4 7)。 (2 )TS - 6bp - 6bp基因型对吸烟、饮酒及不饮茶的习惯在胃癌发生中的作用有放大效应。与携带 +6bp等位基因且不吸烟者或不经常饮酒者或饮茶者相比 ,携带 - 6bp - 6bp基因型且有吸烟习惯者或经常饮酒者或不饮茶者发生胃癌的调整OR分别为 2 .79(95 %CI :1 .51～ 5 .1 8)、1 .76(95 %CI:1 .0 7～ 2 .90 )和 2 .34(95 %CI :1 .43～ 3 .82 )。 (3)TS - 6bp - 6bp基因型与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C T或T T基因型有协同作用。携带TS - 6bp -

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌化疗的敏感性关系的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 因C677T、A1298C多态与胃癌患者对5-FU为基础的化疗敏感性和毒性的关系。方法 收集经病理学确诊的晚期胃癌患者75例,病例化疗前均抽静脉血,提取白细胞DNA,用聚合酶链反应-限定性片段长度多态性技术检测MTHFR基因型。所有患者经5-FU为基础的化疗方案治疗。结果 (1)在75例晚期胃癌患者中,MTHFR C677TC／C、C／T、T／T基因型者分别为24例(32.0％)、33例(44.0％)和18例(24.0％);MTHFR A1298CA／A、A／C、C／C基因型者分别为52例(69.3％)、22例(29.3％)和1例(1.3％);经化疗后22例患者有效,总有效率29.3％。(2)MTHFR C677T T／T基因型者化疗的有效率为83.3％,显著高于T／C基因型者(15.2％,x2=22.27,P=0.000)和C／C基因型者(8 3％,x2=23.44,P=0.000)。C677T T／T基因型患者化疗敏感性是携带C677T C等位基因者的7.64倍(调整了性别、年龄、以往辅助化疗史及化疗方案,95％CI:3.14-18.62)。MTHFR A1298C A／A基因型者的有效率(36.5％),显著高于携带A1298C C(13.0％)等位基因者(x2=4 19,P=0.041;调整OR=3 75,95％CI:0.94-14.87)。同时携带MTHFR C677T T／T基因型和A1298C A／A基因型者化疗的有效率(86.7％)显著高于其他基因型者(15.0％,Fisher's exact:P=0.000,调整OR=6.57.

亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298A→C多态与食管癌易感性关系的病例对照研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A→C多态及其和生活习惯相互作用与食管癌易感性的关系.方法在食管癌高发区的淮安市楚州区开展了一项病例对照研究(食管癌患者141例,人群对照228名), 调查研究对象的生活习惯,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C基因型.结果①食管癌组中MTHFR 1298 AA、AC和CC基因型携带者的比例分别为 63.8%、 34.0%和 2.1%, 与对照组的 71.9%、 28.1%和 0.0%相比,差异有统计学意义( χ2MH= 6.69, P= 0.035).②在MTHFR 1298C等位基因携带者中,伴有吸烟习惯者发生食管癌的调整OR为 3.48(95%CI: 1.57～ 7.71),伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的调整OR为 2.91(95%CI: 1.20～ 7.08),无饮茶习惯者发生食管癌的调整OR为 3.52(95%CI: 1.64～ 7.54).MTHFR 1298AC和CC基因型与吸烟、饮酒和不饮茶在食管癌发生中的相互作用系数r分别为 3.05、 3.69和 6.30.结论 MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒和不饮茶增加食管癌发生风险的作用有明显的放大效应.