性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型的先天性疾病,可呈现出多种变异和组合异常的临床特征与病理生理表现[1]。DSD相对少见,表现错综复杂。患者可能在不同年龄段就诊于不同科室...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型的先天性疾病,可呈现出多种变异和组合异常的临床特征与病理生理表现[1]。DSD相对少见,表现错综复杂。患者可能在不同年龄段就诊于不同科室,从婴幼儿到成年期的诊治断裂和失访问题是广泛存在的现实问题,相关的系统数据文献仍普遍缺乏。然而,确定DSD的病因、诊断,并制定以患者为中心的临床管理随访计划,对于患者个人和社会健康体系都非常重要。展开更多
文摘性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型的先天性疾病,可呈现出多种变异和组合异常的临床特征与病理生理表现[1]。DSD相对少见,表现错综复杂。患者可能在不同年龄段就诊于不同科室,从婴幼儿到成年期的诊治断裂和失访问题是广泛存在的现实问题,相关的系统数据文献仍普遍缺乏。然而,确定DSD的病因、诊断,并制定以患者为中心的临床管理随访计划,对于患者个人和社会健康体系都非常重要。