Screening for celiac disease in Down's syndrome patients revealed cases of subtotal villous atrophy without typical for celiac disease HLA-DQ and tissue transglutaminase antibodies

瞄准：为了在 134 karyotyped 象 CD 标记抗体和危险性 HLA-DQ haplotypes 一样调查乳糜泻(CD ) 的流行，击倒的症候群(DS ) 病人。方法：免疫球蛋白 A (IgA ) 和 G (IgG ) 打反麦胶蛋白质抗体(统帅) ，有畿尼猪和人的来源的抗原的 IgA 类型反织物 transglutaminase (tTG ) 抗体(anti-tTG ) 被间接免疫被连接酶的免疫吸着剂试金和肌内膜抗体(EMA ) 决定荧光测试。HLA-DQA1 *0501 /DQB1 *0201 (DQ2 ) 被聚合酶链反应揭示。乳糜泻被修订 ESPGHAN 标准诊断。结果：41% DS 病人有统帅，有畿尼猪抗原的 6.0% IgA anti-tTG，和 3.0% IgA EMA (为有人的 tTG 的 anti-tTG 积极的所有) 。覆有一层绒毛的萎缩从同意了小肠活体检视的 9 个 DS 病人在 5 被发现的小计。他们之一有 DQA1 *0501 /DQB1 *0201 和 anti-tTG 和 EMA 即为 CD 标记典型(这个盒子也完成了 ESPGHAN 诊断标准) ，但是另外的四缺乏这些标记。最可能也有的三个活体检视得非的 DS 病人 CD 因为 DQA1 *0501 /DQB1 *0201 和 IgA anti-tTG (EMA ) 被检测。因此，在我们的 DS 病人人口之中的 CD 的流行是 3.0%( 信心间隔的 95 %[CI ] ：0.1-5.9%) 。结论：我们在 DS 病人之中证实 CD 的增加的频率。另外，我们与小计揭示了病人的亚群覆有一层绒毛的萎缩但是没有为 CD 免疫学的和基因标记的特征。这些盒子是否代表 CD (与不正常的免疫致病) 或某另外的有免疫力的肠病，要求进一步的调查。