上海市社区人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因的关联分析

目的 探讨上海地区社区老年人群中阿尔茨海默病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)ε4 等位基因之间的关联性。方法 应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片断长度多态性技术对上海某一社区的 6 3例AD患者、35例血管性痴呆 (VD)患者、71例可疑痴呆 (QD)患者及 36 9名非痴呆者 (不符合痴呆诊断、认知功能无缺陷者 ,对照组 )的ApoE基因进行分型 ,计算各组基因型频数的分布、基因频率及ApoEε4 基因的剂量 ,对AD与ApoE基因多态性进行了关联分析。结果 (1)AD组中含ApoEε4 基因者比例 (47 6 % )明显高于对照组 (2 0 9% ) ,AD组ApoEε4 基因频率 (2 6 2± 3 9) %明显高于对照组(10 5± 1 1) % ,P均 <0 0 1;(2 )从AD与ApoEε4 基因剂量效应来看 ,随着ApoEε4 基因剂量增加 ,不含ApoEε4 、含 1个和含 2个ApoEε4 的AD患病比率 (分别为 9 3%、2 5 %和 5 0 % )明显上升 ;(3)AD组与对照组比较 ,ApoEε4 基因型的比数比为 2 2 8倍 (P <0 0 5 ) ,其 95 %的可信区间为 1 32～ 3 97,归因危险度为 5 6 %。结论 中国上海社区人群AD的发病与ApoEε4