Morquio A综合征的诊断研究——Ⅰ.荧光底物的首次合成及应用

本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖-G-硫酸酯酶(Gal-6S)活性的荧光底物,简化了Morquio A综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用这一方法进行疾病诊断获得了成功。

Morquio A综合征的诊断研究 Ⅴ.Gal-6S正常值的测定及对病人和携带者的回顾性诊断

为了建立各种组织中Gal-6S的正常值,本文测定了正常样品115份。同时也测定了病人样品19例和14例携带者样品。在所有病人和携带者样品中,Gal-6S的活性均同用同位素方法测定的Gal NAc-6S活性进行了比较。

Morquio A综合征的诊断研究 Ⅳ.诊断和产前诊断方法的建立

本文进一步研究了Gal-6S在不同离子强度和抑制剂等的影响下的酶动力学。利用外周血白细胞和培养的成纤维细胞建立了生后诊断方法。利用培养的羊水细胞和绒毛细胞以及绒毛组织和胚胎组织建立了产前诊断方法。