4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析

目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(c.del5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(c.del6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示c.del5A、c.del6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。

KPI考核方法在炼化设备防腐管理中的应用与研究

本文运用KPI考核方法,将设备完整性管理的持续改进理念、全面腐蚀管理思路、量化考核评比方法等内容应用于炼化企业设备防腐管理工作之中。通过研究KPI相关理论知识与炼化企业的实际生产情况,合理设定了能覆盖现在前沿的炼化设备防腐监检测手段和腐蚀完整性管理系统的12个设备防腐管理KPI考核指标,并给出了详细的指标考核方法和排名规则,明确了考核原则和考核要求。通过在国内某炼化企业开展设备防腐管理KPI指标考核方法的试点和推广工作,证明了12个设备防腐管理KPI考核指标在试点试验和推广应用阶段实施的有效性。设备防腐管理KPI考核指标的设定和实施可以形成专业级的设备完整性管理体系绩效指标,对炼化企业的设备防腐管理水平提升具有积极的借鉴意义和参考价值。

针式萃取-气相色谱分析法检测牛奶中5种多氯联苯

利用溶胶凝胶技术制备氧化石墨烯溶胶凝胶涂层纤维针式萃取装置,通过单因素试验确定获得最佳萃取效果的试验条件,并采用气相色谱法检测牛奶中5种多氯联苯。结果表明:最佳试验条件为氧化石墨烯添加量3 mg、萃取时间40 min、萃取温度70℃、解吸时间5 min、解吸温度290℃;在最佳条件下,5种多氯联苯在0.02~500μg/L范围内有良好的线性(r>0.9908),检出限为0.0028~0.0058μg/L;该针式萃取装置对多氯联苯有较高的萃取效率,富集因子为973~8357;低、中、高质量浓度多氯联苯加标回收率均在92.20%~98.93%,RSDs≤9.0%。该方法简便、快速,可用于牛奶中多氯联苯的定量分析。

基于起动概率的清水冲刷双峰型泥沙粗化层级配计算

基于双峰型级配泥沙的非均匀性,引入由双峰系数、相对粒径组成的双峰型泥沙隐暴系数修正均匀沙上举力系数与拖曳力系数,采用均匀沙相对暴露度分布得到力臂期望值,结合近底水流的随机性,建立双峰型泥沙起滚概率计算公式。基于床面泥沙起悬与起滚两种起动方式,建立清水冲刷双峰型泥沙粗化层级配预报多步计算模式,并进行参数敏感性分析。经试验资料验证,公式预报精度良好。

新型抗真菌药物研发的现状及未来

真菌感染常发生于免疫功能低下人群,近20年来免疫功能低下人群逐年增多,使得真菌感染的发病率和死亡率显著升高。目前临床可用的抗真菌药物品种非常有限,已无法满足临床需求,抗真菌新药研发迫在眉睫。近些年,新结构、新靶点、新组合、新剂型的抗真菌药物开发取得了一定的进展。新型活性小分子化合物及多肽类药物包括影响真菌细胞壁的fosmanogepix、雷扎芬净、ibrexafungerp、尼可霉素z等,影响真菌细胞膜的oteseconazole(VT-1161),影响线粒体功能的T-2307、冬青生菌素H,鞘脂合成抑制剂BHBM和D13,以及其他机制的小分子和肽类药物(turbinmicin、AR-12、VL-2397、olorofim等)。联合用药的组合包括氟康唑联合小檗碱、卡泊芬净联合利巴韦林、金诺芬联合喷他脒、两性霉素B联合ent-hardwickiic酸等。抗真菌药物的新剂型包括氟康唑与纳米囊泡载体、新型卢立康唑弹性纳米载体、嵌合型口服两性霉素B等。可用于开发新型抗真菌药物的靶点或通路包括热休克蛋白90、鞘脂途径和微生物群体感应分子等。总之,抗真菌药物研发策略百花齐放,新药研发的进程才能更快,临床的抗真菌治疗才会有更多选择。

磁性氧化石墨烯纳米粒子的制备及其对大红染料的去除

合成氧化石墨烯磁性纳米复合材料Fe3O4-NH2@GO,通过透射电镜(TEM)、傅里叶变换红外光谱(FTIR)对材料的形貌、结构进行表征,并考察影响该磁性材料对水样中大红染料吸附过程的主要参数,包括吸附剂用量,pH,吸附时间及温度。结果表明,吸附剂Fe3O4-NH2@GO对大红染料有较好的吸附性能,最佳吸附pH为4,吸附平衡时间为8h,理论最大吸附量69.44mg/g,升高温度,可提高Fe3O4-NH2@GO对大红染料的吸附能力。动力学研究结果证明,该吸附过程符合准二级动力学模型,吸附等温线满足Langmuir模型。

基于非靶标代谢组学方法研究水稻种子的代谢物轮廓

建立了一种基于气相色谱-质谱联用的非靶标代谢组学方法,研究了不同品种水稻种子之间的代谢物差异。分别考察了3种提取方式及4种提取溶剂对水稻中代谢物提取效率的影响,发现涡旋提取方法及80%甲醇提取可获得较好的结果,该方法具有良好的稳定性和线性。将方法用于3种水稻种子(农大、稻花香、状元)的代谢轮廓分析,结果显示3种水稻的代谢特征不同。相对于农大种子,稻花香种子中脂肪酸(棕榈酸、油酸、亚油酸、硬脂酸)和糖类(葡萄糖、半乳糖、甘露醇)、天冬酰胺、柠檬酸的含量较高,此外,状元种子中乳酸含量也较高;稻花香种子中琥珀酸、果糖,状元种子中的苏氨酸含量低于农大种子。但相对于状元种子,稻花香中乳酸、琥珀酸、硬脂酸、果糖等物质含量较低。该方法可应用于不同品种、不同基因型或不同产地水稻种子的代谢表型分析,为改善水稻产量及质量等研究提供信息。

焙烧温度对Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂催化甲醛氧化性能的影响

采用胶体沉积法制备了Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂,通过XRD、TEM、BET、XPS、H2-TPR和FT-IR等技术对催化剂进行了表征,考察了焙烧温度对Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂表面结构及其催化甲醛氧化性能的影响。结果表明,焙烧温度对Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂的氧化还原性能、Pt物种的化学状态以及表面羟基的数量有较大的影响。在室温下,所有Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂均表现出催化氧化活性,其中,200℃焙烧的Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂表现出最好的催化性能,可以将甲醛100%转化为CO2和H2O。较低温度焙烧的Pt-FeOx/γ-Al2O3催化剂表面Pt物种具有较好的价态分布以及更多的界面活性位,如Pt-O-Fe物种,因而在温和条件下对甲醛的催化氧化活性较高。

基于城市更新的西方当代园林展研究——以德国、荷兰及英国为例

西方当代园林展伴随着第二次世界大战后西方城市大规模的重建活动而产生。70年来,西方园林展在其城市更新的不同阶段下实现自身的发展,与城市更新建立了紧密的联系。当前,园林展在中国发展迅速,数量和规模都在不断增长。在中国城市化进入关键时期这一大背景下,通过分析德国、荷兰、英国为代表的西方国家园林展与城市更新之间的关系,总结在城市更新视角下园林展所具备的战略性、事件性、开放性与生态性以及弹性与可持续性4个特征,进而归纳园林展对城市更新的作用方式,以期为中国未来园林展的举办和城市更新提供借鉴。

乳房整形技术在中-小体积乳房乳腺癌保乳术中的临床应用分析

目的探讨乳房整形技术在中-小体积乳房乳腺癌保乳术中的疗效和安全性。方法 72例中-小体积乳房乳腺癌患者,根据保乳术中是否应用乳房整形技术分为观察组(37例)和对照组(35例)。观察组患者保乳术中采用乳房整形技术,对照组患者采用传统保乳术。比较两组患者肿物直径、切除组织量、切除组织量占比、阳性切缘率、术后辅助治疗开始时间。结果随访时间9~18个月,中位随访时间为13个月。观察组切除肿物直径、切除组织量、切除组织量占比均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组阳性切缘率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组术后乳头、乳晕及皮瓣均无坏死。观察组术后辅助治疗开始时间为(10.41±3.79)d,对照组为(10.05±3.23)d,比较差异无统计学意义(t=0.433,P>0.05)。结论对于中-小体积乳房乳腺癌患者保乳手术中合理应用乳房整形技术,可以切除更大的肿瘤组织,且安全有效,值得推广。

Fe_3O_4@SiO_2@CPB磁性纳米粒子对刚果红的吸附研究

使用简单的合成方法,制备出Fe_3O_4@SiO_2@CPB磁性纳米粒子,通过透射电子显微镜进行结构表征.研究了刚果红初始浓度、反应温度和pH值对吸附效果的影响.研究结果表明,吸附剂对刚果红具有较好的吸附能力,吸附量随刚果红浓度增大和温度升高而增大,而pH对吸附量的影响不大.吸附动力学表明Fe_3O_4@SiO_2@CPB对刚果红的吸附过程更符合准二级反应模型.等温吸附线性拟合表明该吸附过程更符合Langmuir等温吸附,最大吸附容量为434.783 mg/g左右.

热处理温度对Pt/TiO_(2)纳米带复合物催化HCHO氧化性能的影响

采用水热合成法并结合酸处理制备出TiO_(2)纳米带,进行不同温度热处理,在TiO_(2)纳米带上沉积Pt纳米颗粒(NPs),制备出一系列Pt/TiO_(2)纳米带复合物,用于甲醛室温催化氧化。通过各种技术对催化剂进行表征,结果表明,热处理温度对TiO_(2)纳米带的相组成和表面结构,以及表面的氧空位和羟基的数量有较大的影响。在室温下,600℃热处理的TiO_(2)纳米带负载Pt催化剂具有更为丰富的氧空位,有利于吸附氧的活化,并形成较多的Ti-(OH)_(x)-Pt物种,表现出较高的催化活性,在25℃,相对湿度为55%时,甲醛的转化率为91.6%。

O2-H2S-CO2条件下O2分压对316L钢腐蚀行为的影响规律

油田火驱尾气中存在CO2、H2S和O2 3种腐蚀性气体,且O2分压会在一定范围内变化。目前,鲜有关于O2分压对注气管常用钢316L钢腐蚀行为影响的报道。以316L钢为试材,利用高温高压模拟试验、失重法和扫描电镜等分析技术,研究在O2-H2S-CO2条件下O2分压对316L钢腐蚀行为的影响规律并分析其机理。结果表明:O2-H2S-CO2条件下,316L钢的腐蚀速率和产物膜厚度随O2分压的升高呈先减小再增大的变化规律;钝化膜均由极细的颗粒构成,有Cr和Ni的化合物沉积,有利于提高316L钢的抗腐蚀能力;一定范围内,O2分压升高会促进316L钢发生钝化,提高钝化膜的稳定性;但随O2分压的继续升高,会促进O2与H2S生成S8,更多的S8局部沉积,与H2O反应引起局部酸化,导致钝化膜出现破损点,并形成腐蚀电偶,发生严重的点蚀。

羧基功能化磁性碳纳米管的制备及其对猪肉中瘦肉精的萃取

该文分别以Fe;、O;和半胱氨酸(L-Cys)作为铁源、氧化剂和保护剂,在超声辅助条件下,通过氧化-沉淀法制备了羧基功能化磁性碳纳米管复合材料(Fe_(3)O_(4)-Cys@CNT)。采用傅里叶变换-红外光谱(FT-IR)、X-射线衍射仪(XRD)、透射电镜(TEM)对Fe_(3)O_(4)-Cys@CNT进行了表征。结果表明,Fe_(3)O_(4)-Cys NPs均匀地分布在CNT表面,直径约为20 nm。以Fe_(3)O_(4)-Cys@CNT为吸附剂,建立了猪肉样品中痕量盐酸克伦特罗(CLB)及莱克多巴胺(RAC)的磁性固相萃取/超高效液相色谱(MSPE/UPLC)分析方法。在最佳萃取条件下,CLB与RAC在0.5~100μg/L质量浓度范围内呈良好的线性关系(r≥0.997 4)。该方法对CLB及RAC的检出限均为0.15μg/L,回收率为95.1%~112%,相对标准偏差小于11%。Fe_(3)O_(4)-Cys@CNT重复使用4次后萃取效率降低不超过3%,表明Fe_(3)O_(4)-Cys@CNT可重复使用。所制备的Fe_(3)O_(4)-Cys@CNT具有制备方法简单、合成时间短、绿色环保等优点,能够实现复杂基质中CLB和RAC的快速分离和富集,是一种具有前景的MSPE吸附剂。新型吸附剂的制备以及新方法的建立为复杂食品和生物样品中瘦肉精的检测提供了新思路。

酵母菌为原料制备生物柴油工艺研究

以酵母菌为原料,KOH为催化剂,通过单因素实验,对影响传统两步法制备生物柴油的工艺条件,包括催化剂用量、衍生试剂用量、酯化时间进行考察。利用气相色谱-质谱联用分析平台对制得的生物柴油进行定性定量分析。结果表明,最佳工艺条件为:50 mg酵母菌干粉,KOH含量0.05 mol/L,甲醇用量400μL、酯化时间为3 h。生物柴油主要成分包括肉豆蔻酸甲酯、棕榈酸甲酯、十六烯酸甲酯、硬脂酸甲酯、油酸甲酯。

新月形切口联合腹部推进皮瓣在中-小乳房下极乳腺癌保乳术中的应用效果

目的探讨新月形切口联合腹部推进皮瓣在中-小乳房下极乳腺癌保乳术中的应用效果。方法选取2014年12月~2017年5月我院收治的肿物位于下极的中-小乳房乳腺癌患者38例,根据保乳术中所应用乳房切口的不同分为新月形切口保乳组(观察组18例)和倒T形切口保乳组(对照组20例)。比较两组患者的乳房体积、肿物直径、切除组织量、切除组织量占比,术后并发症及美容效果,采用SPSS 19.0软件对数据进行统计分析。结果观察组的乳房体积小于对照组,切除组织量占比高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。中位随访时间为22个月(6~30个月),观察组1例早期出现局部皮瓣缺血但未坏死,对照组2例出现局部皮瓣缺血坏死,所有患者均未出现局部复发和远处转移。两组患者术后美容效果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在肿物位于乳房下极的乳腺癌保乳术中,合理运用新月形切口联合腹部推进皮瓣的肿瘤整形方法,可以使患者获得良好的美容效果,简单易行,值得推广。

硼改性聚硅酸铝钛的制备及絮凝性能研究

以硅酸钠、硫酸铝、硫酸钛、四硼酸钠为原料制备了无机高分子絮凝剂硼改性聚硅酸铝钛(B-PSATi)。以高岭土-腐植酸钠配制模拟水样,通过单因素实验确定了最佳制备条件,在pH 2.5、n(Al+Ti)∶n(Si)=0.6、n(Al)∶n(Ti)=8∶2、n(B)∶n(Si)=0.05时,B-PSATi絮凝剂对模拟水样的絮凝效果最佳,浊度去除率和色度去除率可达97.56%和98.08%。通过XRD、SEM及EDS能谱对其结构进行了表征。结果表明,B-PSATi絮凝剂是一种结构紧实的无定形聚合物。对B-PSATi的絮凝条件进行了优化,其最佳絮凝剂剂量为0.5 mL/L,最佳pH 7~9。

猫源支气管败血波氏杆菌的分离鉴定及其基因组的生物信息学分析

为了明确致猫呼吸道症状的病原菌及该菌的病原特征及其基因组功能信息,本研究对采集的3例发病猫的鼻腔拭子进行病原菌的分离、纯化及生化和16S rRNA基因的PCR鉴定;采用纸片法检测分离菌的药物敏感性及其对小鼠的致病性。并对其中一株分离菌进行基因组的生物信息学分析,利用不同的数据库对基因组编码的蛋白进行功能注释以及耐药和毒力相关基因的预测。细菌的分离及鉴定结果显示:分离出3株支气管败血波氏杆菌(Bb)。药敏试验结果显示,分离菌对丁胺卡那、卡那霉素、四环素、氟苯尼考、恩诺沙星、环丙沙星、诺氟沙星和氯霉素敏感,对氨苄西林、链霉素、利福平、磷霉素和呋喃唑酮耐药;致病性试验结果显示,3株分离的Bb对小鼠均有一定的致病性,且浓度越高致病性越强。基因组分析结果显示,其中一株菌基因组大小为4520328 bp,GC%含量为68.12%,含有4690个蛋白质编码基因,87个tRNA基因,25个rRNA基因,1个tmRNA基因等信息;分离菌基因组编码蛋白功能的注释结果显示该菌的功能蛋白主要表现在细菌的复制增殖和生物代谢方面;分离菌携带多种耐药基因,包括主动外排系统相关基因、多粘菌素抗性基因、磷霉素抗性基因等,并基本与耐药表型一致;携带66种毒力基因,主要是分泌系统类毒力基因以及内外毒素、黏附侵袭类毒力因子基因。上述结果表明,本研究分离的Bb耐药性不强,但对小鼠呈强致病力,且含多种毒力相关基因。本研究为对该菌的研究奠定基础,并为该菌感染的防控研究提供参考。

玉米须衍生磁性多孔碳的制备及其对海水中孔雀石绿的萃取

以可再生农业废弃物玉米须为碳前驱体,三氯化铁为铁源,通过溶剂热碳化法制备了表面负载Fe3O4纳米粒子的磁性水热碳材料(MHC),再以氢氧化钾(KOH)为化学活化剂,通过高温热解法成功制备了生物质衍生磁性多孔碳(AMC)。该磁性纳米复合材料具有多孔结构,可为目标分析物提供大量的吸附位点,而均匀地分散在碳基质表面的铁氧化物(Fe3O4及Fe2O3)纳米粒子有助于吸附剂及负载分析物从水溶液中快速分离。AMC对孔雀石绿(MG)具有显著的吸附性能,最大吸附量可达312.5 mg/g。采用磁性固相萃取(MSPE)结合超高效液相色谱(UPLC)建立了水中MG的分析方法。优化了影响AMC萃取性能的关键因素,在100 mL pH 7.0的样品溶液中,使用6 mg AMC萃取20 min,以甲醇-乙醇(9∶1,体积比)作为洗脱液,可获得最佳萃取结果。该方法对0.05~5μg/L范围内的MG呈现良好的线性(r=0.999 6),其检出限为0.01μg/L,定量下限为0.03μg/L。使用AMC萃取加标海水样品中的MG,其回收率为104%~106%,RSD为1.7%~3.4%。该方法可用于养殖海水中MG的灵敏检测。

氯代十六烷基吡啶改性磁性硅藻土对染料甲基橙吸附性能的研究

制备出氯代十六烷基吡啶(CPC)改性磁性硅藻土,通过FTIR进行表征,并将其用于废水中染料甲基橙的去除.本文主要考察了时间、pH、温度等条件对CPC-磁性硅藻土吸附性能的影响.该吸附过程符合准二级吸附动力学模型,等温吸附模型表明该吸附均符合Langmuir模型.