高黎贡山南段海拔梯度森林乔木层时空动态

研究群落物种组成和多样性的时空动态对揭示生物多样性的分布规律以及预测全球变化情景下生物多样性的变化趋势具有重要意义。然而,在山地生态系统中,不同海拔梯度的森林群落物种多样性和系统发育多样性如何随着时间尺度的变化仍不清楚。该研究以高黎贡山南段东、西坡海拔梯度(960~2878 m)森林群落固定监测样带的17个样方为研究对象,基于2004、2008和2013年乔木层(DBH≥5 cm)重调查数据,分析样方内物种组成、物种多样性和系统发育多样性的时空动态变化。结果表明:(1)沿着海拔梯度,物种多样性呈现单峰分布格局,系统发育多样性呈现上升的趋势,系统发育结构呈现聚集到离散或者随机的结构。(2)在时间尺度上,森林乔木层在物种多样性和系统发育多样性上并未发生显著性变化。然而,系统发育结构随着时间的推移呈现更加聚集的趋势。(3)在海拔梯度上,东坡低海拔区域(960~1381 m)的森林群落样方呈现显著的物种丧失,其植被完全被耕地所替代。其中,诃子(Terminalia chebula)、麻栎(Quercus acutissima)、清香木(Pistacia weinmanniifolia)、枳椇(Hovenia acerba)和假香冬青(Ilex wattii)等为主要的丧失物种。相反,物种获得主要集中在西坡低海拔的样方,群落中丰富度显著增加的物种主要为曼青冈(Cyclobalanopsis oxyodon)、华山矾(Symplocos chinensis)和台湾杉(Taiwania cryptomerioides)等。据此,我们推测高黎贡山海拔梯度森林乔木层的群落结构和多样性的动态变化在中高海拔受群落演替和气候变化的制约,而在低海拔主要受人类活动的影响。该研究结果加深了对高黎贡山亚热带常绿阔叶林植物群落动态变化的认识,也有助于该地区精准保护策略的制定。

基于主动探测原理的直流配电线路短路故障测距

为克服对端系统助增作用的影响,实现直流配电线路短路故障的准确测距,提出一种主动探测式的故障测距原理。故障发生后,设计限流策略限制短路电流,进而切换至主动探测控制策略下,向直流线路注入特征频率探测信号。根据特征频率下故障等效电路的激励与响应特性,构建故障测距方程,实现了基于故障分析法的单端量故障测距。基于PSCAD电磁暂态仿真软件搭建了对应模型,仿真验证了不同故障位置和故障过渡电阻情况下测距原理的性能,采用特征频率探测信号构建测距方程,克服了对端电源助增作用的影响,测距结果的相对误差在0.5%以内。

基于红外热成像技术探索“相对穴”内关穴透灸外关穴温度特征

目的:通过红外热成像技术,对“相对穴”内关穴透灸外关穴前后温度进行测定,总结“相对穴”内关穴透灸外关穴干预后温度特征。方法:选取60例健康志愿者随机分为试验组和对照组,各30例,分别予内关透灸外关30 min和常规艾灸内关30 min,比较干预前后大陵穴、内关穴、间使穴、郄门穴、阳池穴、外关穴、支沟穴与三阳络穴8穴温度及红外热图变化。结果:干预前,两组受试者相同穴位温度比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组和试验组干预前后各穴位温度变化均存在差异性,差异比较有统计学意义(P<0.05);试验组大陵穴、内关穴和外关穴干预前后温度差值相较于对照组大陵穴、内关穴和外关穴干预前后温度差值存在差异性,差异比较有统计学意义(P<0.05);试验组中内关穴与外关穴温度差值较对照组中内关穴与外关穴温度差值具有差异性,差异比较有统计学意义(P<0.05)。结论:“相对穴”内关穴透灸外关穴虽与常规艾灸内关穴一样可以促进艾灸腧穴本经与表里经气血的运行,沟通表里两经,产生循经热效应。但“相对穴”内关穴透灸外关穴相比于普通艾灸方式具有更强渗透作用及传导作用,其平衡表里两经气血的作用更强,能更好地起到阴阳相济的作用。

乳化复合植物油粉对AA+肉鸡屠宰性能、肉品质和肌肉风味物质含量的影响

试验旨在探究乳化复合植物油粉对肉鸡屠宰性能、肉品质和肌肉风味物质含量的影响。试验选用120只1日龄健康AA+肉鸡(公母各半)随机分为2组,每组6个重复,每个重复10只。1~21日龄、22~42日龄肉鸡豆油组饲粮分别添加0.49%、2.45%豆油,植物油粉组饲粮分别使用1.00%、4.30%乳化复合植物油粉替代豆油组饲粮中的豆油,两组饲粮各营养成分含量一致。试验期42 d。结果显示:与豆油组相比,植物油粉组肉鸡42日龄体重、平均日增重显著提高(P<0.05),料重比显著降低(P<0.05);油脂类型与性别的交互作用对肉鸡屠体重有显著影响(P<0.05),公鸡屠体重显著高于母鸡(P<0.05),腹脂率和皮脂厚显著低于母鸡(P<0.05),植物油粉组屠体重和胸肌率显著高于豆油组(P<0.05),腹脂率显著低于豆油组(P<0.05);植物油粉组公、母鸡肌肉肉色(亮度L*、红度a*、黄度b*)、剪切力、滴水损失和蒸煮损失与豆油组相比无显著差异(P>0.05);油脂类型与性别的交互作用对肉鸡肌肉三磷酸腺苷(ATP)含量和胸肌肌内脂肪含量有显著影响(P<0.05),母鸡ATP含量显著高于公鸡(P<0.05),植物油粉组ATP含量显著高于豆油组(P<0.05),公鸡胸肌肌内脂肪含量显著低于母鸡(P<0.05),植物油粉组公、母鸡肌肉肌苷酸含量、其前体物和分解产物含量、肌内脂肪和游离氨基酸含量与豆油组相比均无显著差异(P>0.05)。研究表明,饲粮中乳化复合植物油粉替代豆油可显著提高肉鸡生长性能、屠体重,减少腹脂沉积,对肉品质和风味物质含量没有显著影响。

超空泡航行体的可视化控制仿真实验设计

为解决在水下航行体控制教学中存在的学生对控制结论的理论仿真曲线和实际控制效果难以充分联系的问题,对一种超空泡航行体模型的可视化控制仿真实验的设计进行了研究。实验首先建立了超空泡航行体的三维可视化模型,然后将模型带入具有PID控制算法的Simulink仿真环境中进行可视化仿真,最后对可视化仿真界面和传统仿真曲线中的超空泡航行体的状态参数变化进行对比。实验结果表明,超空泡航行体状态参数的变化符合控制要求,且在可视化界面和传统仿真中具有一致性。学生在实验中能够直接观察控制效果,有利于培养学生掌握控制系统计算机辅助设计的能力,并建立独立思维及创新意识。

基于《黄帝内经》探讨从肝主疏泄论治女性围绝经期潮热盗汗

潮热盗汗是女性围绝经期综合征的典型临床症状,严重干扰围绝经期女性的健康生活。女性在进入围绝经期后,出现潮热盗汗、情志不舒、月经不调、头晕目眩、眼目干涩等多种症状,而其中潮热盗汗因其多发于夜间,使人难以入眠,对女性造成严重困扰,故该文针对潮热盗汗进行分析探讨。目前西医对于其治疗多采用激素疗法,表现出明显的不良反应,且疗效有限。而从中医角度进行辨证论治,可减少产生不良反应,提高临床疗效。现中医临床多认为女性围绝经期潮热盗汗的发生与阴虚津亏密切相关,却易忽视肝失疏泄也是女性围绝经期发病的重要因素。该文基于《黄帝内经》及其他经典著作从生理、病理方面分析“肝主疏泄”理论,进一步探讨女性围绝经期的生理特点及潮热盗汗产生的病因病机,发现女性围绝经期产生潮热盗汗的重要原因在于肝失疏泄所导致的肝气郁结,气血瘀积化热,引起血热妄行、迫津外泄,以及肝失疏泄所引起的津液输布失常。故以此为依据,从恢复肝之疏泄功能进行论治,以疏肝理气为主要方法,柔肝滋阴、补肝养肾等为辅助手段,致力于为临床治疗女性围绝经期潮热盗汗提供学习和借鉴。

丁香酚和月桂酸单甘油酯纳米乳对肉鸡生长性能、抗氧化能力和肠道健康的影响

本试验旨在研究在饮水中添加丁香酚(EUG)和月桂酸单甘油酯(GML)纳米乳对肉鸡生长性能、抗氧化能力和肠道健康的影响。选择1日龄、平均体重为(39.15±0.11)g的白羽肉鸡600只,随机分成5组,每组6个重复,每个重复20只。各组均饲喂基础饲粮,其中对照组正常饮水,试验组分别在饮水中添加0.5、1.0、3.0、5.0 mL/L的EUG和GML纳米乳。试验期42 d。结果表明:1)与对照组相比,饮水中添加1.0和3.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著提高了21、42日龄体重及1~21日龄、22~42日龄、1~42日龄平均日增重(P<0.05),显著降低了22~42日龄、1~42日龄料重比(P<0.05)。2)与对照组相比,饮水中添加1.0和3.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著提高了血清总抗氧化能力和谷胱甘肽过氧化物酶活性(P<0.05),显著降低了血清丙二醛含量(P<0.05);饮水中添加3.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著提高了血清超氧化物歧化酶活性(P<0.05)。3)与对照组相比,饮水中添加1.0、3.0和5.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著提高了十二指肠和空肠绒毛高度(P<0.05),显著降低了十二指肠隐窝深度(P<0.05);饮水中添加1.0和3.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著提高了十二指肠和空肠绒毛高度/隐窝深度(P<0.05)。4)与对照组相比,饮水中添加3.0和5.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著降低十二指肠和空肠肿瘤坏死因子-α和白细胞介素-1β基因相对表达量(P<0.05),饮水中添加1.0和3.0 mL/L的EUG和GML纳米乳显著提高了十二指肠和空肠白细胞介素-10基因相对表达量(P<0.05)。5)各组的盲肠菌群ACE、Chao1、Shannon和Simpson指数无显著差异(P>0.05)。与对照组相比,饮水中添加3.0 mL/L的EUG和GML纳米乳提高了盲肠拟杆菌门相对丰度,降低了厚壁菌门相对丰度。由此可见,饮水中添加EUG与GML纳米乳可增强肉鸡抗氧化能力,改善肉鸡肠道形态、炎症反应和菌群结构,提高肉鸡生长性能。在本试验中,饮水中EUG和GML纳米乳的适宜添加水平为3.0 mL/L。

考虑台风动态过程的电网故障路径分析方法

随着全球气候的变化,台风等极端自然灾害频发,电力系统难以承受大停电事故带来的后果,研究台风灾害下电网故障路径的准确推演方法,对降低停电损失、提高灾后恢复能力有重要意义。该文选取台风导致的高故障概率元件作为初始故障集,综合考虑台风动态路径导致的线路故障概率指标和交流潮流分析得到的潮流波动关联性指标,判断出下级故障元件;若该过程中不满足风险约束条件,还需采用GPU并行加速最优潮流计算,进行下级故障的最小切负荷计算,最后可以得到台风动态路径影响下的树状故障演变路径。通过IEEE39节点系统算例进行分析和验证,说明了电力系统的故障路径与强台风的动态路径之间的强相关性,验证了所提算法的有效性和加速效果。

基于数据挖掘技术的养老服务设施空间分布优化

文章使用数据挖掘技术,通过高德地图API获取南京市养老服务设施POI数据,并利用ArcGIS软件对南京市养老服务设施进行空间特征分析。通过构建CART决策树模型,探讨了影响南京市养老服务设施选址的关键因素。研究结果显示,南京市养老服务设施存在一定程度的空间分布不合理现象,而生活设施、医疗保健服务、政府机构及社会团体是决定养老服务设施建设的主要动因。基于此,文章针对南京市养老服务设施的空间布局提出了几点具体优化方案。

某压气站管道减振措施研究

针对天然气站场管道异常振动问题,以某压气站出站管道为研究对象,开展站场管道振动分析研究,建立站场管道数值模型并通过现场振动测试验证模型的正确性。研究中采用流固耦合方法,对不同工况下的管道振动进行分析,提出两种减振方案并进行模拟验证。通过分析得出:1)管道内的流体压力波动是站场管道产生异常振动现象的根本原因;2)通过分析管道内流体压力波动频谱,发现管道内压力波动主要集中在低频范围内,管道内压力波动频率与管道系统的前两阶固有频率接近,因此,管道系统发生共振现象,使振动变得更加剧烈;3)在提出的两种减振方案中,将联通管线直径由φ711 mm增大到φ1016 mm,并增加合适约束的方案具有最佳的减振效果,其管道振动水平评估均为优秀。

密集细银质针辨位导热联合推髌骨治疗髌股关节骨关节炎的临床观察

目的:观察密集细银质针辨位导热联合推髌骨治疗髌股关节骨关节炎的疗效,以及探讨髌股关节骨关节炎的病因病机。方法:将髌股关节骨关节炎患者120例,随机分为细银质针组和普通针刺组,每组60例。普通针刺组治疗期间脱落两例,细银质针组治疗期间脱落5例。普通针刺组采用针刺辨证治疗,细银质针组采用密集细银质针辨位导热联合推髌骨治疗。两组患者均治疗3周,观察两组患者治疗前后膝关节功能、疼痛评分,评估近远期疗效。结果:治疗3周后,两组患者疼痛评分均较治疗前降低,且细银质针组低于普通针刺组;两组患者膝关节功能评分均较治疗前升高,且细银质针组高于普通针刺组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后30 d内,细银质针组愈显率为80.00%(44/55),高于普通针刺组的70.69%(41/58),差异有统计学意义(P<0.05)。半年后随访,细银质针组愈显率为87.27%(48/55),高于普通针刺组的60.34%(35/58),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:髌股关节生物力学不平衡是髌股关节骨关节炎发病的重要原因,采用密集细银质针辨位导热联合推髌骨治疗髌股关节骨关节炎安全有效,远期疗效更加明显。

一种复方中药对肉鸡免疫、抗氧化和生长等机能的影响

本试验旨在研究黄芪等8味中药组成的复方中药制剂对肉鸡免疫、抗氧化、生长和屠宰性能、饲粮养分利用率的影响。420只1日龄白羽肉鸡随机分为7组,每组6个重复,每重复10只鸡,1-5组饮水中分别添加0.04%、0.05%、0.07%、0.10%、0.20%复方中药制剂,6组为空白对照组,7组为抗生素对照组。结果表明:(1)血清新城疫抗体效价,第5组显著高于空白对照组(P<0.05);血清免疫球蛋白A(Immunoglobulin A,IgA)含量,各试验组显著高于第6组(P<0.05或0.01);血清免疫球蛋白M(Immunoglobulin M,IgM)含量,第2-5组极显著高于第6-7组(P<0.01);血清免疫球蛋白G(Immunoglobulin G,IgG)含量,第2-5组显著高于第6组(P<0.05或0.01);血清干扰素(Interferon-γ,IFN-γ)含量,第3-5组显著高于第6-7组(P<0.05或0.01)。(2)血清超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase,SOD)活性,第5组显著高于空白对照组(P<0.05);血清谷胱甘肽过氧化物歧化酶(Glutathione peroxidase,GSH-Px)活性,第3-5组显著高于第6组(P<0.05或0.01),第5组显著高于第7组(P<0.05);血清丙二醛(Malondialdehyde,MDA)含量,第3-5组极显著低于第6组(P<0.01)。(3)1-14日龄与26-42日龄,第5组平均日增重显著高于第7组(P<0.05);1-14日龄,第3-5组平均日采食量显著高于第7组(P<0.05或0.01);15-25日龄,第5组平均日采食量显著高于第7组(P<0.05);(4)全净膛率第5组显著高于第2-4组、6-7组(P<0.05或0.01);半净膛率第2-4组极显著高于第6组(P<0.01);第5组腿肌率显著高于第6、7组(P<0.05)。(5)饲粮粗蛋白质表观利用率第4-5组显著高于第7组(P<0.05),钙表观利用率第4组显著高于第7组(P<0.05)。说明复方中药对肉鸡免疫、抗氧化、生长和屠宰性能、饲粮养分利用率均有改善作用,作用效果优于抗生素组,适宜使用剂量0.20%。

乳化复合植物油粉对肉鸡生长性能、消化机能、血清生化指标和抗氧化机能的影响

本试验旨在研究乳化复合植物油粉对肉鸡生长性能、消化机能、血清生化指标和抗氧化机能的影响。将120只1日龄爱拔益加(AA)肉鸡随机分为2组,每组6个重复,每个重复10只鸡。试验组饲喂以乳化复合植物油粉为脂肪源的饲粮,对照组饲喂以常规大豆油为脂肪源的饲粮,试验期42 d。结果显示:1)试验组各阶段平均日增重均显著高于对照组(P<0.05),1~42日龄料重比显著低于对照组(P<0.05)。2)肉鸡在1~21日龄、22~42日龄对饲粮粗脂肪的表观利用率以及22~42日龄对饲粮钙的表观利用率表现为试验组显著高于对照组(P<0.05);试验组十二指肠食糜胰蛋白酶、脂肪酶活性显著高于对照组(P<0.05)。3)试验组血清总胆固醇含量显著低于对照组(P<0.05)。4)试验组血清丙二醛含量显著低于对照组(P<0.05),谷胱甘肽过氧化物酶活性显著高于对照组(P<0.05)。由此可见,乳化复合植物油粉作为肉鸡油脂类饲粮原料对肉鸡生长性能等指标上的作用效果优于豆油。

爱格丽干白葡萄酒发酵过程中典型乙酸酯的生成动力学

为建立干白葡萄酒中重要乙酸酯的生成动力学模型,以爱格丽葡萄为原料,接种酿酒酵母,按常规工艺酿造干白葡萄酒。发酵过程中监测乙醇和乙酸含量变化,并定时取样进行目标香气物质(异戊醇、苯乙醇、乙酸乙酯、乙酸异戊酯和乙酸苯乙酯)的SPME-GC-MS分析,建立目标香气物质的香气活性值变化曲线,同时从经典化学反应动力学角度构建目标香气物质的生成动力学模型。研究结果表明,乙酸异戊酯在发酵过程中表现出香气活性,乙酸苯乙酯仅在最大检出量时表现香气活性,乙酸乙酯检出量一直低于嗅觉阈值。目标香气物质从开始生成至达到最大生成量的含量变化均符合零级动力学模型(R2>0.95,P<0.001)。模型揭示出,乙酸乙酯的生成与乙醇和乙酸具有同时性,乙酸异戊酯和乙酸苯乙酯的生成分别相对于异戊醇和苯乙醇有延滞效应。结合零级动力学模型特征,为增强葡萄酒的花香和果香特征,可尝试在爱格丽葡萄汁发酵旺盛的香气物质半生成期,调控促进乙酸乙酯和乙酸苯乙酯生成。

中国传统食醋微生物污染及控制措施研究进展

食醋微生物污染是导致食醋腐败变质的最主要原因,有效地检测和控制污染微生物是保证食醋安全以及进一步发展的基础。该文对食醋污染微生物的原因、危害以及种类进行了综述,开放式发酵环境及容器管道的不洁是食醋污染微生物的主要原因,致使胀气、产膜、发黏及浑浊等现象发生,最终造成企业经济损失并对消费者健康造成隐患。总结了目前的检测方法和控制措施,现有的传统微生物培养检测方法弊端很多,非培养技术更能满足快速准确的检测要求。除加热和添加防腐剂等常用控制措施外,紫外线消毒、膜过滤等技术也逐渐应用。针对现有研究的不足,展望了食醋污染微生物未来的研究方向,以期为食醋污染微生物的深入研究及有效控制提供参考和理论依据。

酵母胞外酶处理对模拟葡萄汁发酵过程中辛酸乙酯和乙酸苯乙酯生成的影响

分析两株优选非酿酒酵母胞外酶处理对酒精发酵过程中辛酸乙酯和乙酸苯乙酯生成的影响,旨在揭示其增香酿造的应用潜力。提取葡萄汁有孢汉逊和发酵毕赤两株酵母胞外酶,以模拟葡萄汁为发酵基质,添加目标香气成分对应糖苷底物,按照β-D-葡萄糖苷酶活5U/L的标准添加酵母胞外酶、AR2000酶和果胶酶制剂,酿酒酵母启动酒精发酵,每隔24h取样进行目标香气物质的GC-MS定量分析。结果表明,两株酵母胞外酶均表现出较高的风味酶活性,葡萄汁有孢汉逊胞外酶中α-L-阿拉伯糖苷酶、α-L-鼠李糖苷酶和β-D-半乳糖苷酶活性较高,发酵毕赤胞外酶中β-D-葡萄糖苷酶、酯酶和蛋白酶活性较高。发酵过程中辛酸与辛酸乙酯的最大生成区间是发酵的第4~8天,而后趋于下降,而苯乙醇和乙酸苯乙酯的最大生成区间是发酵的第6~14天,之后趋于平稳。相比于商业糖苷酶和果胶酶,葡萄汁有孢汉逊和发酵毕赤胞外酶促进辛酸乙酯和乙酸苯乙酯生成的效果更好,其中促进辛酸乙酯的生成量接近对应糖苷水解最大生成量的3倍;葡萄汁有孢汉逊和发酵毕赤酵母胞外酶促进苯乙醇的生成量远大于糖苷最大生成量,发酵结束时促进乙酸苯乙酯的生成量接近空白对照生成量的2倍。葡萄汁发酵过程中,优选酵母胞外酶处理主要是从促进酵母酯代谢的角度促进辛酸乙酯和乙酸苯乙酯的生成,且促进生成量远高于对应糖苷的水解生成量,因此有利于葡萄酒相关酯类的生成。

WebGL技术的三维WebGIS平台研究与应用

针对WebGIS平台上的三维技术存在着开发平台成本高、需要额外插件、扩展性差、运行速度慢,以及二、三维数据坐标易偏移和模型UV变形等问题,采用WebGL的三维引擎技术和地理信息服务技术结合构建了三维WebGIS平台,通过对WebGL场景坐标的分析,设计了基于WebGL场景坐标转换算法,实现了地理坐标转WebGL场景坐标,解决了二、三维数据坐标易偏移的问题。通过对WebGL坐标与UV面的空间关系的研究,设计了模型UV算法,建立重构面的UV计算方程,解决了模型UV变形问题。实验结果表明,本文实现的三维WebGIS平台无需产品平台依靠和额外插件,扩展性好,响应速度快,二、三维坐标数据准确,解决了坐标偏移和模型UV变形的问题,为三维WebGIS平台的开发提供了一种新的技术平台。

面向地级以上城市空间变化的地理国情监测与应用

文章介绍了面向地级以上城市空间变化监测与应用研究的背景和价值,提出了地级以上城市空间变化监测应用研究的总体思路、研究内容、关键技术与方法等,并以北京市空间变化监测为案例,开展城市空间格局变化、老工业区搬迁改造、海绵型城市建设等三个典型监测应用研究,相关研究成果可为其他地级城市监测提供应用借鉴和示范,从而为解决城市发展面临的现实问题提供数据基底、技术支撑和建议。

基于地理国情的城市地表沉降监测PS-InSAR技术研究与应用

城市地表沉降是一种不可逆的极具危害性的地质灾害。为深入、系统的掌握城市地表沉降现状和发展趋势,北京市已开展相关研究和实践,并将地表沉降监测纳入城市常态化监测实施方案。基于地理国情常态化监测,采用PS-InSAR技术方法获取准确、详实的地表沉降监测数据,从而准确分析、归纳地表沉降发展规律,这些研究与应用对于北京市城市规划、建设、安全、运营和综合管理都具有重要意义,也可以为其他城市开展相关区域地表沉降监测提供参考借鉴。

两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现及其与NF2基因突变的关系

目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内含子序列进行聚合酶链反应(PCR),使用直接测序的方法对PCR产物进行检测;对家系1的家族成员内含子2剪接供体处进行PCR及测序;对家系2的家族成员内含子7剪接受体处进行PCR及测序;对100名无血缘关系的健康对照者的内含子2剪接供体和内含子7剪接受体处进行PCR及测序。结果家系1中先证者及其余患者中均存在内含子2剪接供体位点g>t的突变。家系2中患者存在内含子7剪接受体位点a>g的突变。家系中未患病者及对照者中无此突变,并排除了2个位点基因多变性的可能性。结论家系1和2中存在的剪接位点突变,导致了mRNA的剪接异常,影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,进而导致了神经纤维瘤病的发生。