德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病...德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病无有效治疗手段,若合并多系统畸形及生后喂养困难等,大部分患儿难于成年。本文分析报告1例新生儿CdLS的临床资料及基因检测结果。展开更多
李斯特菌病是一种重要的食源性人兽共患疾病,与摄入单核细胞增生性李斯特菌(Listeria monocytogenes,LM)污染的食物有关。2017年3月本院发生1例妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)合并LM宫内感染引起新...李斯特菌病是一种重要的食源性人兽共患疾病,与摄入单核细胞增生性李斯特菌(Listeria monocytogenes,LM)污染的食物有关。2017年3月本院发生1例妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)合并LM宫内感染引起新生儿死亡的病例,现报道如下。展开更多
文摘德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病无有效治疗手段,若合并多系统畸形及生后喂养困难等,大部分患儿难于成年。本文分析报告1例新生儿CdLS的临床资料及基因检测结果。
文摘李斯特菌病是一种重要的食源性人兽共患疾病,与摄入单核细胞增生性李斯特菌(Listeria monocytogenes,LM)污染的食物有关。2017年3月本院发生1例妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)合并LM宫内感染引起新生儿死亡的病例,现报道如下。