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基于AHP-FCE法的“低慢小”目标防控分队装备体系任务满意度评估
1
作者 张皓 吴虎胜 王伟博 《兵工自动化》 北大核心 2024年第8期64-70,共7页
针对无人机带来的风险和挑战,构建“低慢小”目标防控分队装备体系任务满意度评估指标体系。分析影响评估的能力指标因素,采用层次分析法(analytic hierarchy process,AHP)和模糊综合评价法(fuzzy comprehensive evaluation,FCE)相结合... 针对无人机带来的风险和挑战,构建“低慢小”目标防控分队装备体系任务满意度评估指标体系。分析影响评估的能力指标因素,采用层次分析法(analytic hierarchy process,AHP)和模糊综合评价法(fuzzy comprehensive evaluation,FCE)相结合的方式对其任务满意度进行评估,并提供完善及优化思路。评估结果表明:该体系能有效完成针对“低慢小”目标的防控任务,解决该防控分队装备体系任务满意度评估中存在的不确定性因素对评估的影响。 展开更多
关键词 任务满意度 层次分析法 模糊综合评价 综合评估结果
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基于专利视角的枪弹装弹器发展综述
2
作者 王伟博 吴虎胜 彭强 《兵工自动化》 2023年第4期36-42,共7页
为提升枪弹装弹器发展路径,从国内外现有的枪弹装弹器实用新型专利出发,对枪弹装弹器的发展现状进行研究。以中国知网、万方以及专利网等数据库收录的专利为依据,对装弹器按照动作原理进行分类,并分析其发展脉络;分析国内外现有装弹器... 为提升枪弹装弹器发展路径,从国内外现有的枪弹装弹器实用新型专利出发,对枪弹装弹器的发展现状进行研究。以中国知网、万方以及专利网等数据库收录的专利为依据,对装弹器按照动作原理进行分类,并分析其发展脉络;分析国内外现有装弹器适用的枪械种类及各自的优缺点,并从自动化程度、使用条件以及人-机-环3个方面阐述枪弹装弹器存在的不足;预测枪弹装弹器向智能化、便携化、集成化以及环境适应性强等方向的发展趋势。结果表明,该研究对枪弹装弹器的进一步发展能够提供理论支撑。 展开更多
关键词 军事需求 装弹器 专利 环境适应性 发展趋势
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结构参数对迷宫式油气分离器分离性能的影响 被引量:2
3
作者 余俊波 莫春兰 +2 位作者 汪章洁 吴胡胜 包向东 《车用发动机》 北大核心 2018年第5期33-36,42,共5页
为研究结构因素对某新型6缸天然气气体机中迷宫式油气分离器分离性能的影响,设计了7组不同的结构组合方案,采用控制变量法对比分析结构参数变化对分离效率的影响,初步探索了对分离效率影响较大的结构参数。试验结果表明,改变粗滤孔板通... 为研究结构因素对某新型6缸天然气气体机中迷宫式油气分离器分离性能的影响,设计了7组不同的结构组合方案,采用控制变量法对比分析结构参数变化对分离效率的影响,初步探索了对分离效率影响较大的结构参数。试验结果表明,改变粗滤孔板通孔数量、粗滤孔板与挡板间的距离对分离效率的影响要大于改变通孔直径的影响,其中通孔数量的变化对分离效率的影响最为明显。当粗滤孔数减少6个时,分离效率提高了11.6%;而精滤孔数减少4个时,分离效率提高了12.4%。考虑到精滤孔直径和变化数量均小于粗滤孔这一因素,却能实现比粗滤孔更高的分离效率提升幅度,说明精滤孔的数量变化对分离效率的影响要比粗滤孔的大。在精滤孔板处,对微小直径油滴的有效分离成为影响分离效率的关键。 展开更多
关键词 天然气发动机 迷宫式油气分离器 结构参数 分离性能
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改进多目标蚁群算法在动态路径优化中的应用 被引量:12
4
作者 吴耕锐 郭三学 +1 位作者 吴虎胜 薄鸟 《计算机应用与软件》 北大核心 2019年第5期249-254,288,共7页
为对城市动态车辆路径进行优化,设计一种具有贪婪转移准则的改进多目标蚁群算法。对蚂蚁执行多目标迭代局部搜索,在多个邻域上优化解或产生新的帕累托解。使用SUMO和NS2仿真软件,并用TraNS软件进行交互,对西安市区500组不同出发点和终... 为对城市动态车辆路径进行优化,设计一种具有贪婪转移准则的改进多目标蚁群算法。对蚂蚁执行多目标迭代局部搜索,在多个邻域上优化解或产生新的帕累托解。使用SUMO和NS2仿真软件,并用TraNS软件进行交互,对西安市区500组不同出发点和终点数据进行测试。结果表明,与两种传统优化算法相比,计算复杂度略有增加,但求解旅行时间明显缩短(平均少10%左右);与三种最新优化算法对比,在不同迭代次数和不同车辆数量条件下,虽然收敛速度不全都最快,但求解旅行时间均为最短(平均少5%左右)。该算法能更好满足行车时间硬要求,规避交通拥堵,能较好应用于动态车辆路径优化问题。 展开更多
关键词 蚁群算法 动态 路径优化 多目标 改进
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基于运输安全的自适应多目标路径优化算法 被引量:3
5
作者 吴耕锐 郭三学 +1 位作者 吴虎胜 薄鸟 《兵器装备工程学报》 CAS 北大核心 2019年第8期119-125,共7页
为使运输距离最短和安全性最高,构建了一个双目标函数,提出了一种综合风险度量方法,设计了一种自适应随机多目标路径选择算法。在连续运输时间中,用综合风险度量方法来选择替换两节点间路径,用更新的成本矩阵求解该车辆路径问题。通过... 为使运输距离最短和安全性最高,构建了一个双目标函数,提出了一种综合风险度量方法,设计了一种自适应随机多目标路径选择算法。在连续运输时间中,用综合风险度量方法来选择替换两节点间路径,用更新的成本矩阵求解该车辆路径问题。通过数据集测试5种不同K c和K d值的求解,结果表明:条件1与条件5相比,路径距离长26%,安全值高47.7%;从条件1到条件5,决策者冒险更多,安全值呈下降趋势,而距离是线性变化关系;当安全的权重K d从1减小到0时,安全值降低了47.6%,运输距离缩短了27.7%。 展开更多
关键词 车辆路径问题 运输 自适应随机算法 安全 距离 时间窗
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群智能新研究:角色-匹配的狼群劳动分工 被引量:1
6
作者 吴虎胜 肖人彬 《智能系统学报》 CSCD 北大核心 2021年第1期125-133,共9页
启发于生物狼群群体的劳动分工行为,本文提出一种新颖的角色-匹配狼群劳动分工方法。通过剖析自然狼群的生物学行为,概括提炼出狼群劳动分工行为的个体任务的专职化、个体角色可塑性和任务分配均衡性3个典型特征,并建立了生物狼群劳动... 启发于生物狼群群体的劳动分工行为,本文提出一种新颖的角色-匹配狼群劳动分工方法。通过剖析自然狼群的生物学行为,概括提炼出狼群劳动分工行为的个体任务的专职化、个体角色可塑性和任务分配均衡性3个典型特征,并建立了生物狼群劳动分工行为与普适性任务分配问题之间的仿生映射关系;从狼群"个体-个体"+"个体-环境"的交互方式角度出发,分析了角色-匹配的狼群劳动分工的个体角色转换和任务调整机制,研究了狼群角色-匹配的柔性劳动分工机制,提出了一种新的群智能方法,即角色-匹配的狼群劳动分工方法;将狼群的角色-匹配劳动分工与蚁群的刺激-响应劳动分工和蜂群的激发-抑制劳动分工进行了比较分析,并展示出角色-匹配狼群劳动分工方法的应用前景。 展开更多
关键词 群智能 狼群 劳动分工 任务分配 自组织 角色-匹配 激发-抑制 刺激-响应
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Self-organized search-attack mission planning for UAV swarm based on wolf pack hunting behavior 被引量:9
7
作者 HU Jinqiang wu husheng +2 位作者 ZHAN Renjun MENASSEL Rafik ZHOU Xuanwu 《Journal of Systems Engineering and Electronics》 SCIE EI CSCD 2021年第6期1463-1476,共14页
Cooperative search-attack is an important application of unmanned aerial vehicle(UAV)swarm in military field.The coupling between path planning and task allocation,the heterogeneity of UAVs,and the dynamic nature of t... Cooperative search-attack is an important application of unmanned aerial vehicle(UAV)swarm in military field.The coupling between path planning and task allocation,the heterogeneity of UAVs,and the dynamic nature of task environment greatly increase the complexity and difficulty of the UAV swarm cooperative search-attack mission planning problem.Inspired by the collaborative hunting behavior of wolf pack,a distributed selforganizing method for UAV swarm search-attack mission planning is proposed.First,to solve the multi-target search problem in unknown environments,a wolf scouting behavior-inspired cooperative search algorithm for UAV swarm is designed.Second,a distributed self-organizing task allocation algorithm for UAV swarm cooperative attacking of targets is proposed by analyzing the flexible labor division behavior of wolves.By abstracting the UAV as a simple artificial wolf agent,the flexible motion planning and group task coordinating for UAV swarm can be realized by self-organizing.The effectiveness of the proposed method is verified by a set of simulation experiments,the stability and scalability are evaluated,and the integrated solution for the coupled path planning and task allocation problems for the UAV swarm cooperative search-attack task can be well performed. 展开更多
关键词 search-attack mission planning unmanned aerial vehicle(UAV)swarm wolf pack hunting behavior swarm intelligence labor division
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“低慢小”无人机反制装备及关键技术发展需求综述 被引量:6
8
作者 张皓 吴虎胜 彭强 《航空兵器》 CSCD 北大核心 2022年第5期43-52,共10页
随着无人机应用领域的不断扩展,特别是“低慢小”无人机的大规模使用,给国家安全和地区稳定带来了巨大的威胁。因此,研究“低慢小”无人机的反制装备迫在眉睫。本文通过分析无人机的特点以及存在威胁,结合“低慢小”无人机的典型任务场... 随着无人机应用领域的不断扩展,特别是“低慢小”无人机的大规模使用,给国家安全和地区稳定带来了巨大的威胁。因此,研究“低慢小”无人机的反制装备迫在眉睫。本文通过分析无人机的特点以及存在威胁,结合“低慢小”无人机的典型任务场景,引出反制装备需求。在深入研究国内外“低慢小”无人机反制装备现状的前提下,对反制的关键技术及原理、存在的问题进行分析总结,展望了反制装备及关键技术的未来发展趋势及研究方向,为“低慢小”无人机反制的相关研究提供了重要参考。 展开更多
关键词 无人机 反制技术 反制装备 能力需求 任务场景
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A blockchain bee colony double inhibition labor division algorithm for spatio-temporal coupling task with application to UAV swarm task allocation 被引量:4
9
作者 wu husheng LI Hao XIAO Renbin 《Journal of Systems Engineering and Electronics》 SCIE EI CSCD 2021年第5期1180-1199,共20页
It is difficult for the double suppression division algorithm of bee colony to solve the spatio-temporal coupling or have higher dimensional attributes and undertake sudden tasks.Using the idea of clustering,after clu... It is difficult for the double suppression division algorithm of bee colony to solve the spatio-temporal coupling or have higher dimensional attributes and undertake sudden tasks.Using the idea of clustering,after clustering tasks according to spatio-temporal attributes,the clustered groups are linked into task sub-chains according to similarity.Then,based on the correlation between clusters,the child chains are connected to form a task chain.Therefore,the limitation is solved that the task chain in the bee colony algorithm can only be connected according to one dimension.When a sudden task occurs,a method of inserting a small number of tasks into the original task chain and a task chain reconstruction method are designed according to the relative relationship between the number of sudden tasks and the number of remaining tasks.Through the above improvements,the algorithm can be used to process tasks with spatio-temporal coupling and burst tasks.In order to reflect the efficiency and applicability of the algorithm,a task allocation model for the unmanned aerial vehicle(UAV)group is constructed,and a one-to-one correspondence between the improved bee colony double suppression division algorithm and each attribute in the UAV group is proposed.Task assignment has been constructed.The study uses the self-adjusting characteristics of the bee colony to achieve task allocation.Simulation verification and algorithm comparison show that the algorithm has stronger planning advantages and algorithm performance. 展开更多
关键词 bee colony double inhibition labor division algorithm high dimensional attribute sudden task reforming the task chain task allocation model
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Kabuki综合征临床和实验室特点及基因诊断 被引量:9
10
作者 王红梅 王晓慧 +2 位作者 吴沪生 伍妘 卓秀伟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期846-849,共4页
目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例,就诊年龄为19... 目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例,就诊年龄为19日龄至6岁4月龄,平均年龄3岁1月龄。对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果7例患儿全部有特殊面容:表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴眉毛稀疏,内眦赘皮,眼距稍宽,鼻梁低,鼻尖扁平;腭弓发育异常6例;上睑下垂4例;牙齿发育异常、听力障碍各3例;斜视、外耳畸形各2例;弱视1例。骨骼异常6例。皮纹异常6例。7例患儿均有轻至中度的智力障碍。身材矮小3例。心脏畸形4例。癫痫发作3例。其他:肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例;低血糖、喂养困难各2例;小阴茎、胎儿指垫各1例。7例患儿均进行头颅核磁检查,未发现脑发育畸形。5例患儿行脑电图检查,其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常。5例患儿进行基因检测,均为KMT2D基因杂合突变,其中无义突变3例,移码突变和错义突变各1例;经父母验证,5例均为新发突变。7例均予以康复训练及对症治疗,如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗。分别随访4个月至2年(平均11个月),1例死亡,1例失访,余5例患儿智力、体力发育逐渐进步,3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少。结论Kabuki综合征临床表现复杂,可累及多系统,其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。基因检查有助于确诊。应早期诊断和治疗,以改善预后。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 神经系统疾病 突变 Kabuki综合征 KMT2D基因
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PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点 被引量:9
11
作者 陈春红 吴沪生 +6 位作者 王晓慧 王红梅 张珅 吕俊兰 任晓暾 方方 陈国洪 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期818-823,共6页
目的总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点,以提高对本病的认识。方法收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传... 目的总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点,以提高对本病的认识。方法收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传学改变,进行回顾性病例分析。结果40例患儿中男18例、女22例,癫痫起病年龄3-15月龄,中位起病年龄4.6月龄,表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作,常见发作表现为反应减慢、双眼凝视、面色发绀。20例患儿起病初期呈丛集性发作,但发作间期反应良好。2例患儿在癫痫发作停止后分别于2岁6月龄和12岁出现发作性运动障碍。24例患儿的家系中有发作性疾病史者34例,包括婴儿期无热抽搐史19例,儿童期或成年期发作性运动障碍史6例,婴儿期无热抽搐且成年期有发作性运动障碍史8例,婴儿期发热抽搐史1例。发作间期脑电图32例未见异常,8例可见少量散在棘波、棘慢波。36例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易于控制;4例未用抗癫痫药未再发作(均于2岁以内停止)。随访6个月-15年,24例1岁内发作停止,10例1-2岁发作停止,2例2-3岁发作停止。40例患儿均发现PRRT2基因突变,7例PRRT2基因为整体杂合缺失,33例PRRT2基因为杂合突变,包括28例移码突变和5例错义突变,其中30例为家族遗传性突变,3例为新生突变(2例c.649dupC、1例c.213_214del),9例患儿的父母一方携带相同致病基因突变但无临床症状。 结论PRRT2基因突变所致良性婴儿癫痫,绝大多数在6月龄前起病,表现为局灶性发作或继发全面性发作,丛集性发作为其突出特点,抗癫痫药物治疗发作易于短期控制,绝大多数患儿在2岁内发作停止。部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。PRRT2基因突变多数为杂合突变,少数为PRRT2基因整体杂合缺失。 展开更多
关键词 癫痫 基因 突变 PRRT2
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儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断 被引量:2
12
作者 金洪 吴沪生 +9 位作者 丁昌红 金真 黄昱 周春菊 张炜华 吕俊兰 代丽芳 任晓暾 葛明 方方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期539-544,共6页
目的探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据。方法对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结,并对其进行4个月至5年9个月的随访观察。结果4例患儿中... 目的探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据。方法对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结,并对其进行4个月至5年9个月的随访观察。结果4例患儿中男、女各2例,发病年龄分别为2岁9月龄、6岁2月龄、7岁10月龄和5岁1月龄,临床表现主要有头痛、头晕、部分性癫痫发作及跛行,其中2例起病隐匿。4例患儿头颅影像学均显示脑内有多发钙化、囊变及脑白质病变,3例患儿磁敏感加权成像(SWI)显示脑内有多发微出血及钙化。1例脑组织活检病理显示皮层神经元减少,局部白质结构疏松,见多灶性淋巴细胞浸润、新鲜出血及胶质细胞增生;部分血管呈血管瘤样改变,管壁增厚、玻璃样变性、钙化,局灶管腔狭窄或闭塞。1例采用目标捕获二代测序法行SNORD118基因检测,发现复合杂合变异(n.*10G〉A, n.82A〉G),经家系验证,n.*10G〉A来自父亲,是未见文献报道的新变异,n.82A〉G来自母亲,为文献已报到的伴钙化与囊变的脑白质病的致病变异。随访研究显示2例已无明显症状,1例仍有癫痫发作,1例跛行症状减轻。 结论伴钙化与囊变的脑白质病常起病隐匿,临床症状缺乏特异性;头颅影像学所示的颅内钙化、囊变及脑白质病变三联征是诊断本病的必要条件,SWI所示脑内多发微出血是支持诊断的另一有力依据;病理资料难以早期获得,且为有创检查,非确诊的必需条件;基因诊断应作为确诊本病的金标准。 展开更多
关键词 脑白质病 儿童 钙化 囊变
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儿童L-2-羟基戊二酸尿症4例临床特征及基因诊断 被引量:2
13
作者 金洪 任晓暾 +6 位作者 王晓慧 张春花 王旭 吕俊兰 张炜华 吴沪生 方方 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第16期1258-1262,共5页
目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ~3年2个月的随访.结... 目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ~3年2个月的随访.结果 本组患儿男1例,女3例,其中2例为同胞姐弟,起病年龄8个月 ~3岁.4例患儿均以抽搐为首发症状,发育里程碑均正常,其中3例渐出现智力发育停滞,3例走路稍欠稳,2例持物轻抖,2例锥体束征阳性.4例患儿头颅磁共振成像(MRI)均示双侧大脑皮质下白质、基底核区及小脑齿状核对称性异常信号,1例有脑萎缩样改变.3例气相色谱-质谱法(GC/MS)尿有机酸分析均提示2-羟基戊二酸水平明显升高.4例患儿采用目标捕获高通量测序法均检测出L2HGDH基因的致病性变异,例1检测出复合杂合变异c.845G〉A(p.Arg282Gln)及c.800_801delCA(p.Ser267Ter),例2、例3检测出纯合错义变异c.584A〉G(p.Tyr195Cys),例4检测出纯合移码变异c.407delA(p.Lys136SerfsTer3),其中,c.800_801delCA及c.407delA为未见报道的新变异,家系验证显示4例患儿的父母均为杂合携带者.随访研究显示2例未接受特殊治疗的患儿病情相对稳定,另2例接受大剂量维生素B 2和左旋肉碱治疗的患儿无智力倒退,未再抽搐,共济失调表现略有好转.结论 智力发育迟滞、抽搐发作和共济失调是L-2-HGA的常见临床表现,头颅MRI示双侧大脑皮质下白质、基底核和小脑齿状核对称性异常信号是本病的特征性影像学表现,尿2-羟基戊二酸水平显著升高是本病的基本特点,基因诊断应作为确诊本病的金标准,大剂量维生素B2和左旋肉碱治疗可能对部分病例有效. 展开更多
关键词 L-2-羟基戊二酸尿症 脑白质病 基因 儿童
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KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型二例 被引量:1
14
作者 代丽芳 丁昌红 +9 位作者 方铁 谢自行 刘婷红 张炜华 王晓慧 任晓暾 刘明 田小娟 吴沪生 方方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期564-566,共3页
2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿,分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病,进行性加重,扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部。例1曾出现肌张力障碍持续状态表现。例2有家族史。2例患儿口服药物治疗均无效,例1行脑深部... 2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿,分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病,进行性加重,扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部。例1曾出现肌张力障碍持续状态表现。例2有家族史。2例患儿口服药物治疗均无效,例1行脑深部电刺激治疗后症状逐渐改善。例1为KMT2B新生变异c.7550G>T,为未报道新变异。例2及其姐姐、母亲、舅舅、外祖母均为遗传性KMT2B变异c.1656dupC,为已报道变异。 展开更多
关键词 肌张力障碍 基因变异 脑深部电刺激治疗 儿童 进行性加重 扭转痉挛 持续状态 药物治疗
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KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析
15
作者 代丽芳 丁昌红 +9 位作者 方铁 谢自行 刘婷红 张炜华 王晓慧 任晓暾 刘明 田小娟 吴沪生 方方 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第15期1146-1150,共5页
目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基... 目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱,并随访。结果 11例患儿中,男8例,女3例;起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病,表现为肌张力障碍症状,8例为全身型,3例为多灶型;7例以单/双侧下肢足尖行走起病,4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展,11例均有咽喉肌受累,10例双下肢受累,8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个),其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访,随访年龄1岁7个月~17岁9个月,1例未治疗,3例药物治疗运动症状轻度改善,1例药物治疗尿便障碍症状消失,6例药物治疗无效,其中5例行脑深部电刺激术治疗,肌张力障碍症状均有明显改善,2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%,功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论 KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型,肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型,以下肢和咽喉肌受累为著,需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效,症状严重者药物治疗疗效不佳,需予脑深部电刺激术治疗,可显著改善肌张力障碍症状。 展开更多
关键词 肌张力障碍28型 KMT2B基因 基因变异 脑深部电刺激
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痛风临床管理面面观 被引量:3
16
作者 朱小霞 徐东 +6 位作者 曾学军 古洁若 周京国 伍沪生 曾小峰 赵岩 邹和建 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期216-221,共6页
痛风和高尿酸血症患病率逐年升高,已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病,亦是目前风湿免疫科就诊量最多的常见疾病之一。但迄今为止,痛风和高尿酸血症的规范诊疗并未得到应有的重视和推广。2020年5月11日,美国风湿病学会(ACR)痛风管理... 痛风和高尿酸血症患病率逐年升高,已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病,亦是目前风湿免疫科就诊量最多的常见疾病之一。但迄今为止,痛风和高尿酸血症的规范诊疗并未得到应有的重视和推广。2020年5月11日,美国风湿病学会(ACR)痛风管理指南(2020年版)正式在线发布。中国医师协会风湿免疫科医师分会痛风专业委员会(以下简称痛风学组)及时召开指南解读会,9名参会专家分别对指南的更新要点以及我国国情下的合理应用做了相应的评析与建议,并在40名痛风学组委员中对2020 ACR痛风指南制定的42条推荐意见进行匿名调研,提出结合我国实际情况制定或更新自己的指南非常必要,同时更需要对基层医生推广痛风和高尿酸血症的规范化诊疗。 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 治疗 规范
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