神经嵴病的病因、分类及治疗研究进展

神经嵴病(NCP)是一组由神经嵴细胞发育异常所致的疾病。神经嵴产生的细胞具有多样性,因此NCP可导致多系统受累,包含一部分新生儿畸形。NCP种类繁多且临床表型复杂,治疗手段十分有限。近年随着遗传学的发展,NCP发病机制的研究逐渐深入,而标准化、规范化的分类有利于系统学习和归类新发现的NCP。早期发现NCP患儿的异常体征并进行基因检测有助于及时诊断和采取相应的临床干预措施,从而改善患儿预后,为NCP的治疗提供新思路。

堤防工程基础冲刷深度计算评价

堤防工程是防洪的屏障,堤防的安全与否直接关系保护区内的千百万人民生命财产安全和经济建设。堤防工程基础冲刷计算是保证堤防冲刷稳定的关键,堤防基础埋置深度关系建筑物的安全成败,并在一定程度上影响工程投资。通常河堤以“垂直防冲”为原则设置基础埋深,即采用最大冲刷深度加安全超深来确定。部分山区河道坡降陡、洪量大、洪水暴涨暴跌导致所需基础埋深过大。以云南省金平县三家河基础损毁修复工程为例,进行“垂直防冲”和“垂直防冲加水平防护”2种处理方式的对比分析。结果表明,采用垂直防冲加水平防护的工程措施,可有效解决基坑开过困难,基础埋置过深等问题,保证了堤防冲刷安全稳定。在此基础上为类似山区河道设计提供一定参考。

水泥土搅拌法对河堤基础中粉细砂层处理效果评价

堤防工程基础中存在软弱基础(淤泥质黏土、粉细砂土等),导致设计的建基面开挖过深、施工困难等问题,需要对软弱基础进行处理;通过河口县新街集镇段基础采用水泥搅拌法处理粉细砂层,解决建基面过深、基坑开挖困难、承载力不足等问题,得到了较好的效果。

不同畜禽来源产气荚膜梭菌的耐药性分析

鉴定来源于畜禽养殖中的产气荚膜梭菌(Cp)的毒力型,分析其耐药特性及耐药基因携带情况,为Cp引起的疾病防控及公共卫生提供参考依据。采集来自于畜禽养殖场中的样品,分离并鉴定Cp。利用微量肉汤稀释法分析鸡、羊、牛分离株对10种抗生素的敏感特性,PCR鉴定毒力型及耐药基因。经鉴定,52株三种不同来源分离株经鉴定属于A型,耐药分析表明不同来源的Cp对10种抗生素均呈现不同程度的耐药特性,其中对克林霉素(42.31%)和四环素(40.38%)的耐药率较高,对青霉素、氯霉素、氨苄西林、甲硝唑、万古霉素、美罗培南、莫西沙星、头孢曲松耐药率为11.54%~25.00%。鸡源分离株对四环素(12/29,41.38%)耐药率最高,而羊源和牛源的分离株分别对克林霉素表现出高耐药率62.50%(5/8)、73.33%(11/15)。耐药基因分析表明四环素类tet A为主要耐药基因。本研究明确了不同来源(鸡、羊、牛)Cp毒力型,其耐药严重且普遍携带四环素类耐药基因,从而表明Cp耐药性对畜禽养殖场造成重要威胁,同时对Cp引起的疾病有效防治提供参考依据。

产气荚膜梭菌噬菌体及乳酸杆菌联用改善肉鸡生长性能和调节肠道菌群功能研究

【目的】明确产气荚膜梭菌噬菌体及乳酸杆菌联用对肉鸡的生产性能、肠道形态结构及微生物多样性的影响,为禽健康养殖中产气荚膜梭菌的感染提供关键防控技术。【方法】选取240只1日龄青脚麻鸡,随机分为4组:HN02噬菌体组、乳酸杆菌组、HN02噬菌体+乳酸杆菌联用组及空白对照组,每组6个重复,每个重复10只鸡,试验期14 d,期间连续每天饮用噬菌体和/或乳酸杆菌。统计平均日采食量(ADFI)、平均日增重(ADG)及料重比(F/G),计算脏器系数。取盲肠内容物测定产气荚膜梭菌数量,并对16S rRNA基因进行扩增,分析肠道微生物群落结构和多样性。【结果】与空白对照组相比,HN02噬菌体+乳酸杆菌联用能显著提高雏鸡平均日增重及绒毛高度/隐窝深度(P<0.05),显著降低雏鸡料重比和空肠、回肠隐窝深度(P<0.05),且处理14 d的抑菌效果最佳,产气荚膜梭菌的数量减少1.17 lg CFU/mL。微生物多样性显示,HN02噬菌体+乳酸杆菌联用饮水后雏鸡盲肠内容物菌群中变形菌门、厚壁菌门、放线菌门及拟杆菌门相对丰度较高,属水平中乳杆菌属相对丰度较高,与空白对照组相比,HN02噬菌体+乳酸杆菌联用连续饮用14 d后葡萄球菌属相对丰度较低。【结论】产气荚膜梭菌噬菌体和乳酸杆菌联用能够改善肉鸡的生长性能及肠道发育,维持肠道微生物群落的多样性,在养禽业的产气荚膜梭菌感染的预防中有巨大应用潜力。

噬菌体和枯草芽孢杆菌联用对蛋鸡生产性能、蛋品质、卵巢及输卵管的影响

试验旨在研究产气荚膜梭菌噬菌体、沙门氏菌噬菌体及枯草芽孢杆菌联用对蛋鸡生产性能、蛋品质、卵巢及输卵管的影响。试验选取126只260日龄海兰褐蛋鸡,随机分成6组,每组3个重复,每个重复7只。对照组饮用清水,SD72噬菌体组、SD72噬菌体+枯草芽孢杆菌组、JDF1-6噬菌体组、SD72/JDF1-6噬菌体+枯草芽孢杆菌组和SD72噬菌体+抗生素组(0.0075%金霉素、0.0004%杆菌肽),分别在不同饮水器中按体积比为1∶100在饮水中添加1010PFU/mL噬菌体原液、1010PFU/mL枯草芽孢杆菌及抗生素,试验期42d,记录采食量、平均日增重、产蛋量,分析蛋品质、卵巢及输卵管组织变化。结果显示:与对照组相比,饮水1~42d后SD72噬菌体组、SD72噬菌体+枯草芽孢杆菌组、SD72/JDF1-6噬菌体+枯草芽孢杆菌组蛋鸡产蛋率显著提高(P<0.05),料蛋比显著降低(P<0.05);饮水29~42 d后,SD72噬菌体组、SD72噬菌体+枯草芽孢杆菌组、SD72/JDF1-6噬菌体+枯草芽孢杆菌组蛋壳重、哈氏单位显著提高(P<0.05);42d饲喂周期中各组蛋鸡的卵巢和输卵管形态均无异常,卵泡发育正常,未见减少和闭锁,输卵管膨大部无炎性反应。结果表明,产气荚膜梭菌噬菌体、沙门氏菌噬菌体和枯草芽孢杆菌联用42d能提高蛋鸡生产性能、蛋品质,对卵巢和输卵管发育无副作用。

单核细胞增生李斯特氏菌内化素InlJ对噬菌体敏感性及生物被膜形成的影响

为深入探索单核细胞增生李斯特氏菌(Listeria monocytogenes,Lm)inlJ基因在噬菌体敏感性和生物被膜中的作用及功能,本研究通过同源重组构建inlJ基因缺失株Lm NJ05-ΔinlJ,鉴定其生长、黏附及侵袭特性,解析其对噬菌体敏感性和生物被膜形成中的作用机制。结果表明:与野生型Lm NJ05相比,构建的缺失株Lm NJ05-ΔinlJ对RAW264.7细胞的黏附率和侵袭率分别为20.05%和4.42%,黏附和侵袭能力显著减弱;Lm NJ05-ΔinlJ对李斯特菌噬菌体vB-LmoM-NJ05的成斑率提高至2.72倍;体外裂解分析表明噬菌体vB-LmoM-NJ05对缺失株Lm NJ05-ΔinlJ裂解效果更强;噬菌体效价分别在105PFU/mL和108PFU/mL能够完全抑制和清除Lm NJ05-ΔinlJ生物被膜;生物被膜形成相关基因的转录分析表明,噬菌体作用缺失株Lm NJ05-ΔinlJ后,degU、agrA、agrD、luxS、yneA、recA和hpt基因的转录均下调(表达水平趋向于0)。由此可见,inlJ基因的缺失能够增强Lm对噬菌体敏感性,下调Lm对细胞侵袭力和生物被膜形成能力。因此,内化素基因inlJ不仅具有调控Lm自身的作用,还能够调节其对噬菌体的相互作用,为噬菌体的生物防控技术开发和应用奠定基础。

19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析

身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。

补骨脂主要不良反应的研究与思考

本文对补骨脂的历史沿革及其主要成分做了回顾;对现代研究中补骨脂的肝、肾以及其生殖毒性进行了综述,并将其和其他中药配伍后毒性的改变进行了总结;最后由对补骨脂的认识引发对中草药及其复方用药的安全思索,以期中医药能够更加规范化、安全化的应用。

新型量子点气体传感器测试系统的设计

针对量子点气体传感器的阻值过大难以进行数据采集的问题,设计了一种基于MPS-010602采集卡的高精度气体传感器测试系统。系统硬件主要包括多通道电压采集模块、温度控制模块、温湿度采集传感器模块、滤波器以及高输入阻抗的CA3140跟随器。系统以Visual C++6.0作为软件开发平台,采用MFC可视化编程,通过人机界面将所得数据进行实时显示,实现采集、处理、显示、存储及读取等功能。实验证明,该系统测试量程为3 MΩ~100 GΩ,传感器响应范围为1~1 900,工作温度范围为0~120℃,对氢气的分辨率为1.37×10-4,电阻值误差低于4%,表现出测试量程大、精度高、抗干扰强等优点,可以满足量子点气体传感器测试的要求。

STRONGkids营养风险筛查在小儿胃肠外科围手术期中的应用

目的探讨STRONGkids营养风险筛查在小儿胃肠外科围手术期中的应用,为临床进行营养支持提供依据。方法选取2016年1月至2017年10月入住我院的胃肠外科围手术期的患儿60例,年龄1个月-7岁,随机分为观察组和对照组各30例,观察组患儿采用STRONGkids营养风险筛查,对有高度营养风险者制订营养支持方案;对照组患儿则予以一般围手术期的处理。比较两组患儿术前术后前白蛋白(PA)、白蛋白(ALB)水平及患儿术后切口感染率、吻合口瘘发生率,PN相关导管感染率、住院天数。结果比较两组患儿手术前及术后1d的PA和ALB水平,差异无统计学意义(P>0.05);术后7d观察组患儿的PA及ALB水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后观察组患儿切口感染1例(3.3%),PN相关导管感染1例(3.3%),对照组切口感染3例(10.0%),PN相关导管感染2例(6.7%),观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组患儿术后均未出现吻合口瘘;观察组患儿住院时间(10.3±0.6)d,对照组(13.4±0.5)d,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 STRONGkids营养风险筛查工具在小儿胃肠外科围手术期中的应用,可以为临床合理运用营养支持提供借鉴与思考。

人性化护理在脑外伤患者中的应用效果观察

目的对人性化护理在脑外伤患者护理中的应用效果进行全面分析。方法从我院2015年4月—2017年4月收治住院的脑外伤患者中抽选76例为研究对象,采用数字表法将其随机分为两组,即对照组(38例,常规护理)、研究组(38例,常规护理基础上开展人性化护护理),观察分析两组护理效果。结果护理后,研究组生活质量各项指标评分均高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);研究组SDS评分、SAS评分均低于对照组,差异存在统计学意义(P <0.05)。结论对脑外伤患者提供人性化护理,有助于改善其心理状况,从而提高其治疗依从性,加速机体康复进程,提高日后生活质量。

H-FABP定性检测对老年急性心肌梗死的诊断价值

目的探讨心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)用于诊断老年急性心肌梗死的临床价值。方法选取我院2015年10月—2017年6月收治的92例急性胸痛老年病人,经临床诊断48例为急性心肌梗死病人,44例为非急性心肌梗死病人。病人发病6 h内和发病6 h后分别检测H-FABP、肌钙蛋白(cTn)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)。比较发病不同时间各检测指标诊断急性心肌梗死的灵敏度和特异度。结果病人发病6 h内,H-FABP、cTn、CK-MB检测诊断急性心肌梗死的灵敏度分别为95.8%、72.9%和77.1%,特异度分别为100.0%、79.5%和77.3%,H-FABP的灵敏度和特异度均高于cTn、CK-MB(χ^2=9.669、11.190,P<0.01)。病人发病6 h后,H-FABP、cTn、CK-MB检测诊断急性心肌梗死的灵敏度分别为100.0%、97.9%、93.8%,特异度分别为95.5%、93.2%、88.6%,各检测指标的灵敏度和特异度比较差异均无统计学意义(P>0.05)。H-FABP、cTn、CK-MB在发病6 h内诊断急性心肌梗死的受试者工作特征曲线的曲线下面积分别为0.893、0.807、0.682,H-FABP大于cTn和CK-MB。结论H-FABP检测诊断急性心肌梗死具有较高的灵敏度和特异度。病人发病6 h以内,H-FABP检测诊断急性心肌梗死灵敏度和特异度比cTn、CK-MB检测高,有较高的早期诊断价值。

产气荚膜梭菌噬菌体鉴定及其环境消减效果评价

分离获得1株禽源产气荚膜梭菌(Clostridium perfringens,Cp)噬菌体,拟鉴定其生物学特性及裂解力,并在环境中应用评价其对Cp的消减效果。通过双层及单层平板法从肉鸡肠道组织样品中分离并纯化1株Cp噬菌体。运用透射电镜观察该噬菌体形态,分析其MOI、一步生长曲线、pH及温度耐受特性、宿主谱及体外抗菌活性。通过基因组测序分析其基因组信息,最终在模拟环境下评价噬菌体对Cp污染量消减效果。扫描电镜结果显示,该噬菌体为长尾噬菌体,潜伏期<20 min,爆发量为28.5 PFU·cell^(-1),最佳MOI为0.01,能够特异性裂解禽源Cp菌株,对待检的43株Cp裂解率高达83.72%。基因组分析表明,该噬菌体为双链DNA噬菌体,全长41590 bp,拥有59个开放阅读框,其中33个ORF与已知功能蛋白具有一定同源性,将该噬菌体命名为vB_CpeS_SD72。小亚基末端酶构建进化树分析表明,噬菌体与Clostridium phage vB CpeS-CP51同源性较高。在环境消减测试中观察到噬菌体作用0.5 h,杀菌效率可达98.36%;2 h能够抑制99.60%的Cp。研究证实鉴定出1株强裂解性的新型Cp噬菌体能够在环境中有效抑制Cp的污染,为食品动物养殖及畜禽产品中Cp污染和控制提供了可靠的候选者。

PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析

先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。

基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究

目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果:175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。

植物绿叶挥发物的生物胁迫防御功能研究进展

植物在面临危险处境时具有自身防御功能,用来防御的物质根据其性质可分为挥发性物质和非挥发性物质,其中挥发性物质中的绿叶挥发物是近年来研究的热点。本文主要对植物挥发性次生代谢物中的绿叶挥发物的组成、合成途径,对昆虫、真菌和细菌的抗性防御作用及其抗性防御机制进行了系统归纳,以期为相关领域的研究提供参考。

不同剂量和作用时间地塞米松对大鼠骨密度和成骨细胞作用的研究

目的观察地塞米松(Dex)不同剂量及不同作用时间对大鼠骨量、成骨细胞的影响。方法 120只3月龄SD雌性大鼠,随机分对照组(生理盐水)、小剂量组(地塞米松1 mg/kg)、中剂量组(地塞米松2.5 mg/kg)、高剂量组(地塞米松5 mg/kg),每组30只,2次/周肌内注射,分别干预4 w、9 w、12 w。给药前及干预后采用双能X线骨密度仪测大鼠全身骨密度(BMD),免疫组化法检测骨组织碱性磷酸酶(ALP)、I型胶原蛋白表达。从新生SD大鼠颅骨体外分离培养成骨细胞,随机分为5组:空白对照组、5×10-8mol/L Dex组、5×10-7mol/L Dex组、5×10-6mol/L Dex组、5×10-5mol/L Dex组,分别培养12h、24 h、48 h后,采用CCK8法检测成骨细胞增殖,采用RT-PCR检测成骨细胞ALP mRNA、I型胶原mRNA表达。结果 (1)干预4 w,不同剂量Dex组大鼠的骨密度与对照组无差异(P>0.05)。干预9 w,不同剂量Dex组大鼠的骨密度均低于对照组(P<0.05),高剂量组大鼠骨密度低于小剂量组(P<0.05);干预12 w,不同剂量Dex组大鼠的骨密度均低于对照组(P<0.05),且随着剂量的增加,大鼠的骨密度逐渐降低。(2)干预4 w,ALP、I型胶原蛋白表达与对照组无差异(P>0.05);干预9w,中剂量和高剂量组大鼠骨组织I型胶原蛋白表达均低于对照组(P<0.05),不同剂量组大鼠骨组织ALP蛋白表达均低于对照组(P<0.05);干预12 w,大鼠骨组织ALP、I型胶原蛋白表达均低于对照组(P<0.05);随着Dex剂量的增加,大鼠骨组织ALP及I型胶原蛋白表达逐渐降低。(3)体外分离培养成骨细胞干预12 h,5×10-6mol/L Dex和5×10-5mol/L Dex均抑制成骨细胞增殖(P<0.05),5×10-5mol/L Dex组成骨细胞的ALP、I型胶原mRNA表达减少(P<0.05);干预24 h及48 h,不同浓度Dex均明显抑制成骨细胞增殖(P<0.05),ALP、I型胶原mRNA表达明显减少(P<0.05),呈剂量和时间依赖性。结论地塞米松可能通过抑制成骨细胞的增殖及骨形成,导致SD大鼠骨密度降低。

老年鼻咽癌患者放疗性口腔黏膜炎评估工具研究进展

口腔黏膜炎是老年鼻咽癌放疗患者最为常见的不良反应,其发生往往严重影响患者的治疗及生活质量。本文综述了国内外常用的ROM评估工具,并从评估工具的选择、评估时间、评估者培训等几个方面进行论述,以期为老年NPC患者的ROM临床护理评估和计划提供指导和借鉴。

血清sdLDL-C水平与冠心病PCI手术患者预后的关系

目的探讨血清小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)与冠心病经皮冠状动脉介入治疗(PCI)手术患者预后的关系。方法选取2015年5月至2019年12月在该院接受PCI手术的冠心病患者195例。采用全自动生化分析仪检测患者血清sdLDL-C水平,根据血清sdLDL-C水平分为3组:<1.35 mmol/L为A组,1.35~<3.00 mmol/L为B组,≥3.00 mmol/L为C组,每组65例。分析sdLDL-C水平与血管狭窄程度的关系。术后随访6个月,观察不良心脏事件发生情况。采用Logistic回归分析冠心病PCI手术患者发生不良心脏事件的危险因素。结果3组在糖尿病史、高血压史方面比较,差异有统计学意义(P<0.05)。C组术前血清sdLDL-C、TG、LDL-C水平,Gemini评分和不良心脏事件发生率明显高于B组和A组,且B组明显高于A组(P<0.05)。相关性分析显示,血清sdLDL-C水平与Gemini评分呈正相关(r=0.582,P=0.003)。Logistic回归分析发现:年龄≥60岁、糖尿病史、高血压史、血清sdLDL-C为1.35~<3.00 mmol/L和血清sdLDL-C≥3.00 mmol/L为冠心病PCI手术患者术后发生不良心脏事件的独立危险因素(P<0.05)。结论血清sdLDL-C水平与冠心病PCI手术患者血管病变程度呈正相关,其高表达为冠心病PCI手术患者术后发生不良心脏事件的独立危险因素,血清sdLDL-C有望成为冠心病患者PCI术后预后评价的生物标志物。