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染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习(英文)
被引量:
2
1
作者
walid al-achkar
Faten Moassass
+3 位作者
Ayman Al-Ablog
Thomas Liehr
Xiaobo Fan
Abdulsamad Wafa
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期219-224,共6页
在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡。经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位s Y125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性。值得注...
在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡。经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位s Y125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性。值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性。这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体。夫妻结婚10年后没有任何存活后代。
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关键词
反复流产
染色体异常
胎儿畸形
死胎
5p三体
Y染色体缺失
荧光原位杂交
亚甲基四氢叶酸还原酶
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职称材料
题名
染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习(英文)
被引量:
2
1
作者
walid al-achkar
Faten Moassass
Ayman Al-Ablog
Thomas Liehr
Xiaobo Fan
Abdulsamad Wafa
机构
Department of Molecular Biology and Biotechnology
Jena University Hospital
出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期219-224,共6页
基金
supported by the AECS
文摘
在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡。经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位s Y125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性。值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性。这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体。夫妻结婚10年后没有任何存活后代。
关键词
反复流产
染色体异常
胎儿畸形
死胎
5p三体
Y染色体缺失
荧光原位杂交
亚甲基四氢叶酸还原酶
Keywords
Recurrent pregnancy loss
chromosomal aberration
fetal malformation
neonatal death
trisomy 5p
Y-chromosome microdeletion
fluorescence in situ hybridization
methylenetetrahydrofolate reductase
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习(英文)
walid al-achkar
Faten Moassass
Ayman Al-Ablog
Thomas Liehr
Xiaobo Fan
Abdulsamad Wafa
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
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