染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习（英文）

在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡。经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位s Y125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性。值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性。这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体。夫妻结婚10年后没有任何存活后代。