CACNA1C基因突变儿童2例的临床及分子遗传学研究

本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并肌张力减低、运动、语言运动发育迟滞;2例患儿均完善了基因检测,例1结果提示CACNA1C基因存在c.1204G>A(p.G402S)新发杂合变异,诊断Timothy综合征,给予普萘洛尔治疗,后自行停药后猝死;例2结果提示CACNA1C基因存在c.1841T>C(p.L614P)新发杂合变异,给予抗癫痫治疗,随访仍有运动与语言发育迟滞。以上2例患儿的特征性表现同一基因引起的不同临床表型,均为罕见疾病,临床诊疗中需多加注意。

基于CiteSpace的国内外公立医院人力资源配置研究热点与前沿分析

目的探析国内外公立医院人力资源配置领域的研究情况、热点变迁及前沿趋势,为国内该领域研究方向提供参考借鉴。方法基于中国知网(CNKI)数据库和美国科学网(web of science,WOS),借助CiteSpace工具对国内外公立医院人力资源配置研究文献进行可视化分析,包括文献作者、机构、关键词的共现和聚类分析,以及突变度检测。结果纳入中文样本文献1417篇,外文981篇。国内该领域研究更注重医疗改革与管理、资源配置与分级诊疗、信息化与效能提升等主题,国外则更关注员工满意度、卫生系统与质量、工作环境与医务人员等主题。未来趋势方面,国内研究重点关注降本增效强化公立医院公益性视角,国外研究则开始探索政治概念在该领域发挥的作用。结论相较于国外,国内还需继续提高理论水平和本土化水平,不断拓展该领域研究外延,探寻学科交叉的可能性,向人工智能与自动化技术在医疗服务中的应用、异质性工作队伍管理、管理技术和创新应用研究方向探索。

“双碳”背景下我国废钢资源高质循环利用战略研究

废钢是再生绿色资源,也是钢铁工业不可或缺的铁素资源。在“双碳”战略背景下,重构废钢循环利用技术体系和创新废钢资源管理模式,从根本上破解废钢高质循环利用的瓶颈问题对钢铁工业的绿色低碳转型至关重要。本文对比分析了全球废钢行业的发展现状,科学预测了我国粗钢产量和废钢资源量的变化趋势,提出了2060年左右可能存在的全废钢冶炼这一中国特色问题;凝练了废钢行业规范化、信息化、数字化、智能化发展方向;系统梳理了我国废钢循环利用在标准制度体系、精确分类回收、基于生产者责任延伸(EPR)制度的材料设计和数字化标识解析等方面存在的问题与挑战;在此基础上,创新提出了废钢资源“四全五化”高质循环利用新模式,清晰给出了组织框架和实施策略方案,即面向可能到来的全废钢时代,从钢铁材料全生命周期、全生产流程、全产业链(“四全”)协同贯彻EPR制度,实现废钢资源的科学分类管理、循环和再利用,同时加强全流程生产管理的数字化、信息化、标识化、网络化,并逐渐过渡到优质废钢拆解回收机器人化(“五化”)。研究建议:完善钢铁领域贯彻EPR的制度、技术和管理体系,加强废钢行业标准体系建设,加强钢铁材料全生命周期全产业链数字化标识解析,强化重点行业废钢分类回收和循环利用等,为全面实施废钢资源“四全五化”高质循环利用新模式做好坚实保障。

川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145及NLRP3炎症小体与其冠状动脉损害的关系探讨

目的探讨川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145及NLRP3炎症小体与其冠状动脉损害(CAL)的关系。方法回顾性分析2021年11月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的96例川崎病患儿一般资料。患儿入院后均进行心脏彩超检查,根据2017年美国心脏学会提出的川崎病相关诊断标准,将96例川崎病患儿分为CAL组(32例)和非CAL组(64例)。比较两组一般资料(性别、年龄、体重指数、发热时间等)及外周血miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体水平。通过多因素logistic回归分析影响川崎病患儿发生CAL的独立因素,建立风险评估模型,经受试者操作特征曲线(ROC)评估模型诊断效能。采用独立样本t检验、χ^(2)检验。结果CAL组男18例,女14例,年龄(3.63±0.54)岁,体重指数(13.77±2.06)kg/m^(2),发热天数(5.41±0.81)d;非CAL组男35例,女29例,年龄(3.58±0.53)岁,体重指数(13.82±2.07)kg/m^(2),发热天数(5.36±0.80)d,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CAL组miR-233-3p、NLRP3水平均高于非CAL组[(1.28±0.19)比(0.93±0.13)、(5.44±0.81)比(3.63±0.54)],miR-145水平低于非CAL组[(1.07±0.16)比(1.98±0.29)],差异均有统计学意义(t=10.606、13.027、16.510,均P<0.001);经logistic回归模型多因素分析,miR-233-3p(OR=7.338,P=0.023)、miR-145(OR=0.590,P=0.001)、NLRP3炎症小体(OR=3.111,P=0.012)水平均是川崎病患儿发生CAL的独立影响因素;由ROC分析,miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体水平联合检测模式下的曲线下面积(AUC)值最高,为0.899,且灵敏度、特异度分别为93.75%、90.62%。结论川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体与CAL的发生有紧密关联。其中miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体水平均是川崎病患儿伴发CAL的独立影响因素,同时通过miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体表达联合检测的方式在评估川崎病患儿发生CAL方面具有较高的临床应用价值。

上海市某三甲医院止血类医用耗材临床使用评价

目的评价分析某院普外科恶性肿瘤手术中止血类耗材的使用情况,为医院耗材合理使用和监管提供政策建议。方法选取2023年1—9月在该院普外科进行恶性肿瘤手术治疗的391例患者为研究对象,通过分层抽样确定研究样本,根据病例资料应用Stata 16.0对4种止血类耗材的有效性和经济性进行统计学分析,其中有效性指标为术中出血量和术后引流管放置天数,经济性指标为术后住院天数和止血治疗相关费用。结果不同种类的止血类耗材在术中出血量和术后引流管放置天数差异具有统计学意义(P<0.05);而在术后住院天数以及术后止血治疗相关费用消耗方面,4种止血类耗材之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究结果显示,不同种类的止血类耗材的有效性得以体现,有效性较好的耗材单价相对更高,但难以体现经济性价值。本研究为止血类耗材合理规范化使用和有效监管提供了参考借鉴。

基于凸轮机构的温差电动车结构创新设计

针对绿色低碳发展的现实需求,采用乙醇燃烧产生的能量作为原动力,引入温差发电技术,开展温差电动车设计。该设计利用温度差异产生的热电效应产生电力,再把电能转化为机械能来驱动车辆运动。车辆采用齿轮传动和带传动的复合形式,以保证传动过程动力传递效率和传递稳定性。车辆转向系统采用带有方向微调装置的凸轮机构,具有节省空间、控制简单、安装容易的特点。温差电动车利用清洁能源作为汽车的动力,符合国家绿色发展的需求,在交通领域具有广阔的应用前景。

熔融合金电流体直写制备高分辨率可回收电路

可回收电路具有材料利用率高、成本低、工艺简单等优点,能够带来良好的经济效益,同时减少了对环境的污染,在绿色制造中具有重要意义,但传统印刷工艺难以满足其高分辨率、高附着力的制备要求。提出了一种熔融合金电流体直写制备高分辨率可回收电路的方法。通过实验验证了该方法的可行性,发现高温的熔融合金能使基板软化,并部分嵌入其中,具有较好的附着力。此外,探究了喷嘴工作距离、脉冲峰值电压以及基板运动速度这三个关键工艺参数对熔融合金电流体直写成型质量的影响规律。结果表明:当喷嘴工作距离为0.25 mm,脉冲峰值电压为2.5 kV,以及基板移动速度为4.0 mm/s时,熔融合金电流体直写成型质量最好,平均线宽约为70μm。最后,在聚酰亚胺(PI)基底上直写制备了高分辨率的可回收电路,并成功点亮了发光二极管,完成了电路的后续回收处理及循环利用工作,为熔融合金材料在可回收电子和绿色制造中的应用提供了新的途径。

基于气化智能平台的多源含碳固废协同气化探索和实践

“双碳”背景下,多源固废与煤协同气化既是固废减量化的有效手段,也是提高煤气化炉功能性的措施。从建立气化智能平台入手,探索将石油焦、油泥、农林废弃物等含碳固废通过与煤共气化,从而实现废物利用的途径。通过建立煤、石油焦等多源气化原料性质数据库,对原料性质进行研判和数据集中管理,结合配煤专家系统为不同类型的气化炉提供二元或三元气化原料的优化配伍方案。解决了协同气化配伍方案因缺乏理论依据难确定、废物成分复杂易影响合成气产量及气化炉安全平稳运行等问题。对多源固废协同气化的可行性进行了探索,并将研究结果应用于企业实践。

近代美国学者戴谦和对中国建筑与艺术的研究

美国来华学者、华西协合大学教授戴谦和是近代中国内地高等教育奠基人之一,也是近代华西学术领域的佼佼者。通过系统的史料搜集,回顾戴谦和在中国的学术活动与成就,重点梳理其对中国传统建筑、窗格及多种相关艺术的考察、记录、研究与创作,揭示戴谦和对中国建筑史学及文化遗产保护作出的不可磨灭的贡献。

2006-2020年湖南省儿童医院注射用炎琥宁致132例患儿不良反应分析

目的总结分析湖南省儿童医院(以下简称“我院”)患儿使用注射用炎琥宁所致药品不良反应(ADR)的发生情况,促进儿童临床安全合理用药。方法采用回顾性分析方法,对我院2006年1月至2020年12月使用注射用炎琥宁治疗后发生的132例ADR报告进行统计分析,同时结合鱼骨图对ADR的发生进行根本原因分析,并对用药进行合理性评价。结果132例注射用炎琥宁所致ADR主要发生于0~3岁婴幼儿;最主要临床表现为皮肤及附件损害;严重ADR 12例,占9.09%。ADR的发生与超适应证、超疗程用药、静脉用药浓度与滴速及患者自身因素等相关。结论临床应加强注射用炎琥宁的临床合理用药,及时监测与干预,减少不良反应的发生,提高儿童用药安全。

我院儿童合理用药数据库的构建与应用

目的 构建我院儿童合理用药数据库,为保障儿童用药安全提供参考。方法 通过搭建知识库基本架构、制定儿童用药证据质量等级参考标准,提炼儿童用药循证证据,完成儿童合理用药知识库的构建与填充。从患者信息初步判定规则、药品基本信息规则、处方适宜性审核规则、结果标记及后处理规则四方面设计和构建儿童合理用药规则库。将数据库嵌入我院处方审核系统并上线应用,检验其效果。结果 构建了1套包含672个儿科常用药品、15 000多条儿童合理用药规则的数据库。数据库应用后(2021年12月-2022年5月)的住院儿童不合理医嘱拦截率平均值为2.03%,高于数据库应用前(2021年6月-2021年11月)的0.80%(χ^(2)=5 784.389,P<0.001);经事后抽样和处方点评,数据库应用后的儿童出院病历用药医嘱平均合格率为99.10%,高于数据库应用前的94.58%(χ^(2)=301.237,P<0.001)。结论 基于循证证据自主构建的儿童合理用药数据库,贴近医疗机构儿科临床实际需求,能有效减少儿科临床不合理用药行为,提高处方合格率,保障儿童用药安全。

卫生专业技术职称改革背景下公立医院岗位结构优化研究——基于人力资源效率的视角

目的 探究公立医院岗位结构对人力资源效率的影响,为科学合理优化岗位结构配置、推动卫生专业技术职称改革落地提出建议。方法 以T市12家公立医院2018—2020年各级岗位人员占比与医疗卫生服务情况为研究对象,建立回归模型分析岗位结构对人力资源效率的影响,利用数据包络分析(DEA)测算人力资源投入产出效率值作为人力资源效率指标。结果 高级(含正高级和副高级)、副高级、中级人员占比对人力资源效率均有显著正向影响,其中副高级影响更强且更稳健。初级人员占比对人力资源效率有显著负向影响。结论 公立医院岗位结构对人力资源效率存在显著影响,建议适当提高副高级岗位结构比例,结合区域发展规划与公立医院现状,探索岗位结构区间管控制度,充分调动卫生专业技术人员积极性。

基于矩阵博弈的近距空战自主机动决策方法

针对近距一对一场景下的无人机自主空战机动决策问题,提出了一种基于专家知识库和矩阵博弈方法的近距无人机一对一自主机动决策算法,能够在一对一近距空战中进行实时态势分析与机动决策并取得胜利。该算法构建了基于战术库的无人机自主空战触发机制,搭建了无人机动力学模型、导弹动力学模型,并基于典型空战因素与导弹攻击区分析构建了态势评价函数,将基于导弹攻击区的态势评价函数与矩阵博弈理论进行进一步的结合,构建出一套自主空战决策模型。在此基础上,设置典型场景下双方无人机均采用该算法进行博弈对抗仿真,多组仿真结果表明该算法能够有效进行实时机动决策博弈对抗,单机单步决策时间能够保持在80 ms以内。

“保存什么,如何保存”——1949—1980年四川文物保护单位遴选与公布工作探析

1949―1980年,我国逐步建立文物保护体系,各省区在文物普查的基础上,遴选、公布了省级文物保护单位,并由此产生了第一批全国重点文物保护单位,反映了新中国成立初期文物调查成果与文物保护理念,也成为这一时期文物保护实践的重要依据,是我国文物保护史的关键一环。本文以四川省为研究对象,通过系统的史料搜集,还原四川第一、二批省保单位的产生背景,梳理这两批共80多处省保单位的遴选过程,并分析了文物保护单位这一机制发挥的实际效果。数据显示,四川第一批省保单位得到了相对较好的保护,第二批省保单位损毁严重。在各类型文物中,古建筑的保护效果最好,石窟寺则几乎没有得到有效保护。案例表明,基于文物分级保护理念而遴选的各级文物保护单位,对当时文物保护对象选择和文保力量的投入,产生了决定性的影响。

梁思成函请保护广元千佛崖

1939年12月,中国营造学社在进行川康古建筑调查期间,发现广元千佛崖因筑路被破坏近半,又听闻公路拓宽工程计划炸毁剩余造像,梁思成紧急上书交通部及中央古物保管委员会,阻止了炸崖拓路计划,并请求交通部通令全国,道路工程建设注意避让古迹。本文披露这一组新发现的史料,冀裨益相关学术史研究。

配煤煤灰熔融特性模拟研究

煤灰熔融特性是影响液态排渣气化炉运行稳定性的重要因素,高熔点煤会造成气化炉排渣困难,从而导致气化炉非计划停工。为了将高灰熔融温度的朱集西煤应用于液态排渣的SE-东方炉,利用热力学软件Factsage,研究朱集西煤、神华煤、门克庆煤及朱集西-神华配煤、朱集西-门克庆配煤的煤灰熔融特性,包括全液相温度、灰渣矿物组成及煤灰黏度的变化规律。朱集西-门克庆配煤和朱集西-神华配煤的完全熔化温度分别为1 390℃和1 400℃,配煤灰熔融温度并不是单纯2种煤的灰熔融温度加和;800℃时2种配煤中堇青石和钙长石含量较高,900℃时朱集西-神华配煤灰中出现少量尖晶石;朱集西-神华配煤在黏度为25 Pa·s时的温度为1 400℃。结果表明,朱集西-门克庆配煤可满足SE-东方炉入炉煤的煤灰流动温度要求,但其在SE-东方炉正常操作温度下灰渣黏度较大,无法顺利排出;朱集西-神华配煤在有效降低灰熔融温度的同时,改善了灰渣的黏温特性,与主体煤朱集西煤相比,灰渣黏度为25 Pa·s时的温度降低100℃,渣型由'塑性渣'变为'玻璃渣',适用于SE-东方炉。朱集西-神华配煤中熔融温度低的堇青石和钙长石含量较高,钙长石和尖晶石形成低温共熔体,是配煤灰熔融温度低的主要原因。

气相色谱-质谱联用结合化学计量学分辨法分析甘松的挥发油成分

目的分析中药甘松的挥发油成分。方法采用气相色谱-质谱联用(GC-MS)结合化学计量学分辨法对甘松挥发油成分进行定性分析,对重叠峰和包埋峰采用直观推导式演进特征投影法(HELP)和选择离子法(SIA)进行分辨,同时计算各组分的程序保留指数(PTRI),用NIST质谱库对解析后的纯组分进行定性。结果定性分析出69种化学成分,占总含量的93.98%。结论GC-MS法结合化学计量学分辨法比单用GC-MS法定性结果更加准确、可靠。

监查员在我院药物临床试验机构履职情况的调查分析

目的:了解监查员在我院药物临床试验机构履职情况。方法:2017年8-11月,选择我院药物临床试验机构的机构人员、监查员及监查员领导共50名,通过扫问卷的二维码进行调查,问卷分为人口学资料及监查员履职情况两个部分。结果:监查员履职情况综合评分为3.70～4.48分,对应"一般～非常同意"的区间,其中处于"一般～同意"区间为V12、V16、V23、V25及V28共5项。结论:V12、V16、V23、V25及V28等5项是我院药物临床试验机构监查员履职的薄弱环节。机构应对监查员履职薄弱环节进行监管,并推广临床研究协调员及招募专员的模式;申办方或合同研究组织应提高组织能力及专业水平,并重视监查工作;另外可成立协会或联盟开展监查员行业培训和认证考试。

浅谈药物临床试验机构对监查员履职的监管模式

目的:加强药物临床试验机构对监查员履职的监管。方法:监查员开展监查活动前,对其资质进行审核,考核其对已批准方案、法规等的熟悉程度,审核监查计划。监查员开展临床试验活动时,从试验启动前、试验进行阶段、试验结题三个阶段进行量化监管,对监查员、申办者或合同研究组织进行黑白名单管理。结果:大部分监查员能积极配合机构的监管工作,较好地控制了临床试验质量,但仍有部分监查员不配合机构监管工作且不能有效履职。结论:我院药物临床试验机构监查员履职的监管模式具有推广价值,但仍需持续改进优化。

我院药物临床试验机构对临床研究协调员履职的监管模式

目的:加强我院药物临床试验机构对临床研究协调员(CRC)履职的监管,以提高临床试验质量。方法:在主要研究者(PI)授权CRC职责前,机构对CRC资质进行审核,对临床试验方案、药物临床试验质量管理规范、机构标准操作规程及制度等相关知识进行培训及考核。在PI授权CRC职责后,机构对CRC的工作进行量化管理,对CRC或临床试验现场管理组织(SMO)进行黑白名单管理。结果:我院CRC基本能有效履行职责,有利于提高临床试验质量,但CRC流动性较大,间接增加了机构工作量。结论:我院药物临床试验机构对CRC履职的监管模式具有推广价值,但仍需进一步优化。