【目的】分析初生重、乳头数、测定场区、胎次、出生年份和出生季节等因素对大白猪生长性状的影响,并对主要生长性状的遗传参数进行估计,为大白猪群体的遗传改良提供参考。【方法】收集1024头法系大白母猪的生长测定数据,包括100 kg平...【目的】分析初生重、乳头数、测定场区、胎次、出生年份和出生季节等因素对大白猪生长性状的影响,并对主要生长性状的遗传参数进行估计,为大白猪群体的遗传改良提供参考。【方法】收集1024头法系大白母猪的生长测定数据,包括100 kg平均日增重(average daily gain to 100 kg,ADG)、达100 kg体重日龄(age at 100 kg live weight,AGE)、达100 kg体重校正背膘厚(backfat adjusted to 100 kg,BF)和达100 kg体重校正眼肌面积(loin muscle area adjusted to 100 kg,LMA),利用一般线性模型分析固定效应对大白猪生长性状的影响;利用DMU软件的单性状动物模型估计生长性状的方差组分和遗传力;利用多性状动物模型估计各生长性状间的遗传相关和表型相关。【结果】大白猪生长性状中ADG、AGE、BF和LMA的群体平均值分别为590.26 g、168.20 d、9.46 mm和33.29 cm^(2),其中AGE(P=0.057)和LMA(P=0.106)符合正态性检验,ADG和BF近似正态分布;测定场区、出生年份和出生季节对大白猪各生长性状影响显著(P<0.05;P<0.01),胎次和初生重对AGE和ADG影响显著(P<0.05;P<0.01)。大白猪生长性状估计遗传力介于0.277~0.422之间,属于中高遗传力性状;遗传相关系数在―0.996~0.346之间。【结论】测定场区、出生年份、出生季节、胎次和初生重对大白猪多个生长性状具有显著影响,生长性状的遗传力和性状间的遗传相关可为大白猪群体后续的育种工作提供一定指导。展开更多
目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因、基因-...目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因、基因-环境交互作用。方法:选取1038个NSCL/P核心家系作为研究对象。对TGF-β信号通路上的10个基因的343个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行了传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),采用条件Logistic回归模型进行基因-基因交互作用分析和基因-环境交互作用分析。研究收集的环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、乙醇摄入量以及维生素使用情况。由于患儿母亲孕期吸烟和饮酒暴露率较低(<3%),因此,仅对母亲孕期被动吸烟及补充多种维生素这两个环境因素与基因之间的交互作用进行了分析。采用Bonferroni法对结果进行多重检验校正,显著性的阈值设置为P=1.46×10-4。结果:共有4个基因的23个SNP位点与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,这些关联均未达到统计学显著性水平。经过Bonferroni多重检验校正之后,6对SNP[rs4939874(SMAD2)与rs1864615(TGFBR2),rs2796813(TGFB2)与rs2132298(TGFBR2),rs4147358(SMAD3)与rs1346907(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs1019855(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs12490466(TGFBR2),以及rs2009112(TGFB2)与rs4075748(TGFBR2)]存在显著的统计学交互作用(P<1.46×10-4),基因-环境交互作用的分析没有达到多重检验校正阈值的显著结果。结论:未发现TGF-β通路基因多态性与NSCL/P的关联,该通路上部分基因可能通过基因-基因交互作用影响NSCL/P的发病风险。未来仍需其他独立研究的证据支持,以进一步的探索其中潜在的生物学机制。展开更多
目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单...目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。展开更多
目的:探究多维度强化结合阶段性康复训练对骨折患者康复及静脉血栓栓塞症发生的影响。方法:选取景德镇市第三人民医院于2020年1月—2023年3月收治的下肢骨折患者88例,根据单双数标记法,将单数归为对照组,双数归为观察组,各44例。对照组...目的:探究多维度强化结合阶段性康复训练对骨折患者康复及静脉血栓栓塞症发生的影响。方法:选取景德镇市第三人民医院于2020年1月—2023年3月收治的下肢骨折患者88例,根据单双数标记法,将单数归为对照组,双数归为观察组,各44例。对照组采用常规护理干预,观察组采用多维度强化结合阶段性康复训练,干预周期为6个月。比较两组患者干预疗效(住院时间、下床活动时间、骨折愈合时间)、疼痛程度[视觉模拟评分法(visual analog scale,VAS)评分]、自护能力[自我护理能力量表(exercise of self-care ability,ESCA)]、下肢运动功能恢复情况[简式下肢Fugl-Meyer运动评估表(Fugl-Meyer assessment scale,FMA)和Berg平衡量表(Berg balance scale,BBS)]及静脉血栓栓塞症(VTE)发生率。结果:干预后,两组患者VAS评分均低于干预前,ESCA各维度评分、FMA评分及BBS评分均高于干预前,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组住院时间、骨折愈合时间均短于对照组,下床活动时间早于对照组,VAS评分低于对照组,ESCA各维度评分、FMA评分、BBS评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预6个月,观察组VTE发生率低于对照组(P<0.05)。结论:多维度强化结合阶段性康复训练能显著缩短下肢骨折患者的住院和恢复时间,降低疼痛程度,提高下肢运动功能和自护能力,并有效减少VTE的发生。展开更多
文摘【目的】分析初生重、乳头数、测定场区、胎次、出生年份和出生季节等因素对大白猪生长性状的影响,并对主要生长性状的遗传参数进行估计,为大白猪群体的遗传改良提供参考。【方法】收集1024头法系大白母猪的生长测定数据,包括100 kg平均日增重(average daily gain to 100 kg,ADG)、达100 kg体重日龄(age at 100 kg live weight,AGE)、达100 kg体重校正背膘厚(backfat adjusted to 100 kg,BF)和达100 kg体重校正眼肌面积(loin muscle area adjusted to 100 kg,LMA),利用一般线性模型分析固定效应对大白猪生长性状的影响;利用DMU软件的单性状动物模型估计生长性状的方差组分和遗传力;利用多性状动物模型估计各生长性状间的遗传相关和表型相关。【结果】大白猪生长性状中ADG、AGE、BF和LMA的群体平均值分别为590.26 g、168.20 d、9.46 mm和33.29 cm^(2),其中AGE(P=0.057)和LMA(P=0.106)符合正态性检验,ADG和BF近似正态分布;测定场区、出生年份和出生季节对大白猪各生长性状影响显著(P<0.05;P<0.01),胎次和初生重对AGE和ADG影响显著(P<0.05;P<0.01)。大白猪生长性状估计遗传力介于0.277~0.422之间,属于中高遗传力性状;遗传相关系数在―0.996~0.346之间。【结论】测定场区、出生年份、出生季节、胎次和初生重对大白猪多个生长性状具有显著影响,生长性状的遗传力和性状间的遗传相关可为大白猪群体后续的育种工作提供一定指导。
文摘目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因、基因-环境交互作用。方法:选取1038个NSCL/P核心家系作为研究对象。对TGF-β信号通路上的10个基因的343个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行了传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),采用条件Logistic回归模型进行基因-基因交互作用分析和基因-环境交互作用分析。研究收集的环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、乙醇摄入量以及维生素使用情况。由于患儿母亲孕期吸烟和饮酒暴露率较低(<3%),因此,仅对母亲孕期被动吸烟及补充多种维生素这两个环境因素与基因之间的交互作用进行了分析。采用Bonferroni法对结果进行多重检验校正,显著性的阈值设置为P=1.46×10-4。结果:共有4个基因的23个SNP位点与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,这些关联均未达到统计学显著性水平。经过Bonferroni多重检验校正之后,6对SNP[rs4939874(SMAD2)与rs1864615(TGFBR2),rs2796813(TGFB2)与rs2132298(TGFBR2),rs4147358(SMAD3)与rs1346907(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs1019855(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs12490466(TGFBR2),以及rs2009112(TGFB2)与rs4075748(TGFBR2)]存在显著的统计学交互作用(P<1.46×10-4),基因-环境交互作用的分析没有达到多重检验校正阈值的显著结果。结论:未发现TGF-β通路基因多态性与NSCL/P的关联,该通路上部分基因可能通过基因-基因交互作用影响NSCL/P的发病风险。未来仍需其他独立研究的证据支持,以进一步的探索其中潜在的生物学机制。
文摘目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。
文摘目的:探究多维度强化结合阶段性康复训练对骨折患者康复及静脉血栓栓塞症发生的影响。方法:选取景德镇市第三人民医院于2020年1月—2023年3月收治的下肢骨折患者88例,根据单双数标记法,将单数归为对照组,双数归为观察组,各44例。对照组采用常规护理干预,观察组采用多维度强化结合阶段性康复训练,干预周期为6个月。比较两组患者干预疗效(住院时间、下床活动时间、骨折愈合时间)、疼痛程度[视觉模拟评分法(visual analog scale,VAS)评分]、自护能力[自我护理能力量表(exercise of self-care ability,ESCA)]、下肢运动功能恢复情况[简式下肢Fugl-Meyer运动评估表(Fugl-Meyer assessment scale,FMA)和Berg平衡量表(Berg balance scale,BBS)]及静脉血栓栓塞症(VTE)发生率。结果:干预后,两组患者VAS评分均低于干预前,ESCA各维度评分、FMA评分及BBS评分均高于干预前,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组住院时间、骨折愈合时间均短于对照组,下床活动时间早于对照组,VAS评分低于对照组,ESCA各维度评分、FMA评分、BBS评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预6个月,观察组VTE发生率低于对照组(P<0.05)。结论:多维度强化结合阶段性康复训练能显著缩短下肢骨折患者的住院和恢复时间,降低疼痛程度,提高下肢运动功能和自护能力,并有效减少VTE的发生。